« Merci, merci, merci pour cette aventure extraordinaire qui m’a profondément touchée. J’ai vu à quel point votre générosité change la vie des enfants. J’ai vu l’engagement des chercheurs, j’ai vu l’énergie des bénévoles, j’ai vu la force des familles… J’ai vécu un moment i-nou-bli-able ! »
Axelle et Carla
A Marseille, le Téléthon a tout changé dans la vie d'Axelle
Le Téléthon a tout changé dans la vie d'Axelle, atteinte d’une amyotrophie spinale, et dont l’espérance de vie ne devait pas dépasser deux ans. Grâce au traitement de thérapie génique qu’elle a reçu, la petite fille retrouve des forces.
En septembre 2020, les parents d’Axelle, quelques jours après l’annonce du diagnostic apprennent que leur petite fille peut bénéficier du premier médicament de thérapie génique disponible pour cette maladie.
"En quinze jours, il s’est passé trop de choses. Nous étions dans une spirale infernale. Coup de massue avec l’annonce du diagnostic puis deux semaines après, notre fille est sauvée !"
confie Letizia, la maman d’Axelle. Dès le lendemain de l’injection, le visage de la petite fille change, il est moins crispé, ses cris s’entendent mieux. Quatre mois après l’injection, elle prend sa tétine et la met à la bouche, comme sa cuillère. Elle tient sa tête toute seule, elle bouge bien ses jambes et ses pieds.
A présent, tous les matins, on se lève et on se demande ce qu'elle va faire de plus. On la filme et chaque petit mouvement, chaque petit geste supplémentaire qu'elle parvient à faire nous donne de l'espoir.
explique Guillaume, son papa.
Sur la Côte d'Azur, le Téléthon a également tout changé dans la vie de Carla
Carla, 2 ans, est également atteinte d’amyotrophie spinale, cette maladie qui prive ses muscles de force et met sa vie en danger. Elle vit dans les Alpes-Maritimes.
Carla a seulement quelque mois quand les médecins lui diagnostiquent une amyotrophie spinale. En mars 2020, à 9 mois, elle bénéficie du premier traitement de thérapie génique pour cette maladie, issu des recherches de Généthon grâce aux fonds du Téléthon, qui, en une seule injection, redonne de la force aux enfants.
Depuis l’injection, elle a progressé, c'est incroyable ! Notre fille a été sauvée grâce au Téléthon et grâce à tous les dons faits depuis des années qui sauvent des vies et offre un avenir à nos enfants
explique, Clément son papa.
Axelle et Carla ont bénéficié du même traitement que Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021
C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France.
Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !
Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !
Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités
Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !
1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel.
2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !
Nous pouvons être fiers, mais combien d’enfants comme Elisa, attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer. Nous comptons sur vous les 3 et 4 décembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
🎥 Traitement
Ces victoires, vous en êtes les artisans. Elles sont le fruit de la mobilisation de tous ceux qui, comme vous, dans les villes et les villages de France, donnent à nos chercheurs et à nos équipes les moyens de tout changer dans la vie des malades.
Et tant que des maladies resteront à vaincre, nous continuerons à nous battre, avec vous et grâce à vous. Oui, le Téléthon peut encore, doit encore, tout changer !
Ensemble, faisons du Téléthon 2021 l’accélérateur qui nous permettra, demain, de dire à toujours plus de parents : « nous avons un traitement pour votre enfant ».
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
La Timone (13)
Il existe plus de 7000 maladies rares, ce qui concerne environ 3 millions de personnes en France. La plupart des maladies rares sont d’origine génétique. Pour permettre de les diagnostiquer, certains établissements hospitaliers disposent de séquenceurs à haut débit. Explications.
Nicolas Levy dirige le service de Génétique Médicale à l’hôpital de la Timone à Marseille, au sein duquel de nombreux malades en attente de diagnostic sont accueillis. L’hôpital fait partie des quelques établissements qui dispose d’un séquenceur haut débit.
Le séquençage haut-débit est une technologie de pointe, qui permet de "lire" en un temps record l'ADN "malade" pour y découvrir ce qui diffère d'un ADN "normal". L'AFM-Téléthon a financé plusieurs équipes et séquenceurs à haut débit, dont l'un est installé à Marseille dans les laboratoires du professeur Nicolas Levy.
Pour le Professeur :
« La génétique a fait des progrès considérables. Ce que l’on ne savait pas faire il y a 10 ans, aujourd’hui on sait le faire. Les progrès réalisés dans des premières maladies rares ouvrent la porte au traitement d’autres maladies rares »
L’accès au diagnostic est un enjeu important pour les personnes atteintes de maladies rares. Pour une grande majorité d’entre elles, il faut attendre un an et demi pour obtenir un diagnostic, et plus de cinq ans pour un quart d’entre elles. La moitié des personnes atteintes de maladie rare en France n’a pas de diagnostic précis. Cette errance diagnostique retarde les éventuels traitements, la possibilité d’une prise en charge adaptée mais aussi l’indispensable accès au conseil génétique.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
📺 Soprano
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
🧭 PACA
💛 Vos dons
Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Où vont vos dons ?
Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.
Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.
Dans le cadre de sa mission Aider : 7398 malades et leur famille ont été suivis en 2020 par 170 professionnels répartis dans 17 services régionaux sur tout le territoire.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Le don régulier par prélèvement automatique, un soutien durable encore + efficace pour les malades
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