Centre Val-de-Loire, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

« Grâce à la recherche, la vie de notre enfant peut changer »

Mélyne, 5 ans, est atteinte de glycogénose, une maladie qui entraine des hypoglycémies graves et menace sa vie. Dès sa naissance, la petite fille est hospitalisée pour des problèmes respiratoires graves. Après quinze longs jours d’hospitalisation, le diagnostic tombe, et le choc est terrible : « En entendant les explications, en comprenant que Mélyne n’a pas le droit aux sucres rapides parce qu’ils se stockent dans son foie, je comprends peu à peu que cela peut faire mourir ma fille » explique Jennifer, sa maman. La famille a une grande confiance en la médecine et en la recherche car elle sait que les chercheurs travaillent pour trouver un traitement de thérapie génique.

J’ai espoir en la thérapie génique. Je sais qu’il faudra attendre quelques années encore pour voir si le traitement fonctionne et si Mélyne peut y prétendre mais je me dis que, peut-être, un jour, tout ça sera derrière nous. Ma fille n’a rien demandé c’est notre devoir de l’accompagner, de l’aider, et de l’aider à surmonter tout le quotidien en attendant les traitements !

Un essai en préparation pour traiter les glycogénoses

Après avoir fait la démonstration d’efficacité d’une thérapie génique dans le traitement d’une maladie rare du foie, Giuseppe Ronzitti et son équipe « Immunologie et maladies du foie » de Généthon, poursuivent sur leur lancée pour étendre la thérapie génique à d’autres maladies qui touchent cet organe : les glycogénoses. Leur stratégie ? Traiter les cellules hépatiques avec une approche similaire à celle de la maladie de Crigler-Najjar.

« Désormais on sait traiter le foie et on connait bien les différentes étapes nécessaires pour passer de la recherche au stade clinique, ce qui nous permet d’avancer le plus vite vers un traitement. », explique le chercheur. Le traitement étant mis au point, son objectif est désormais d’identifier la dose efficace chez la souris avant de l’évaluer chez les patients dans le cadre d’un essai clinique.

La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar a permis d'ouvrir la voie à de nouveaux traitements. Elle se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.

Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point à Généthon et a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants. 

Fanny Collaud, chercheuse à Généthon, explique le syndrome de Crigler Najjar
 

Pour le Téléthon 2022, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !

Je donne maintenant

Je donne tous les mois

* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations

Aurélien croque la vie à pleine dent !

Aurélien, 25 ans est atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une maladie qui le prive de forces. Mais, Aurélien est un battant : il n’a jamais renoncé à son rêve de faire des études de microtechnique, d’obtenir un diplôme et d’avoir une vie comme tout le monde.

Il faut croire en ses rêves, aller jusqu’au bout et se donner les moyens. Je savais que je finirais par avoir mon diplôme. Je n’ai rien lâché

Après quelques années de vie commune avec sa compagne Nouah, l’envie de devenir parents se profile mais la maladie lui fait se poser beaucoup de questions. Vais-je transmettre la maladie à mon enfant ? Vais-je avoir assez de force pour tenir mon enfant dans les bras ? Entre angoisse et doutes, Aurélien et Nouah souhaitent se lancer dans ce projet de famille, la volonté et l’amour d’un enfant étant plus forts que tout.

Le couple s’est donc rapproché du généticien qui suivait le jeune homme lorsqu’il était enfant afin de connaître les risques de transmission de la maladie. « J’ai appris que, dans notre cas, il y a un risque sur deux de transmettre la maladie. Je n’ai aucun problème avec l’idée d’avoir un enfant malade, mais c’est le souvenir des souffrances physiques que j’ai connues à l’hôpital qui me fait peur. Aucun parent ne veut voir son enfant souffrir. » A ce jour, le couple est toujours en réflexion.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est malade neuromusculaire qui entraine une diminution de la force musculaire héréditaire. La maladie de Charcot-Marie-Tooth toucherait entre 30 000 et 50 000 personnes en France (soit 1 personne atteinte sur 2 500).

Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, explique ce qu'est la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

On ne connait pas encore tous les différents gènes des différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, même si on en connaît pas mal. Cette maladie, c'est un problème de conduction nerveuse : le nerf est là, mais il ne délivre pas bien le message vers le muscle.

Aujourd'hui les recherches vont dans plusieurs sens : d'une part, l'utilisation de molécules qui pourraient permettre d'améliorer la conduction nerveuse ; d'autre part, deux thérapies géniques qui sont en train d'être testées.

Le Téléthon peut tout changer dans la vie de Falone

Falone vit dans le Loiret. Elle est atteinte de calpaïnopathie, une maladie qui prive ses muscles de force. Cette maladie fait partie des myopathies des ceintures et est proche de celle de Pierre, ambassadeur du Téléthon 2021.

Depuis toujours Falone est une enfant pâle, chétive et moins dynamique que son frère et sa soeur. Alors qu’elle vient de fêter son troisième anniversaire, Elodie et Kevin, ses parents, se décident à aller consulter. D’examens en consultations, le diagnostic finit par tomber un an plus tard, Falone est atteinte de calpaïnopathie. Malgré le choc, la famille ne baisse pas les bras et fait tout pour que la petite fille ait une vie comme les autres. Epaulé par la consultation pluridisciplinaire du CHU de Tours et le service régional de l’AFM-Téléthon, la famille ne se sent pas abandonnée.

On n’est pas tous seuls, on est super bien accompagnés par l’hôpital et par l’AFM-Téléthon. Catherine, notre Référente Parcours de Santé, est formidable, elle nous appelle régulièrement pour prendre des nouvelles. Quand nous sommes dans le flou, on peut lui parler.

Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.

Titulaire d’un diplôme d’Etat du secteur sanitaire ou médico-social complété par des formations sur les maladies neuromusculaires, ce professionnel est le référent unique du malade et de sa famille.  Les Référents parcours de santé assurent l'interface entre les familles et les différents professionnels (consultations neuromusculaires, soignants de proximité, MDPH, établissements scolaires...) et sont garants d'une réponse adaptée aux spécificités des maladies neuromusculaires.   

Les référents parcours de santé, ce sont les familles qui en parlent le mieux :

Portée par l’espoir d’un traitement, la famille croit en la recherche. "C’est sur la bonne voie pour les autres myopathies des ceintures, avec l’essai qui débute nous avons grand espoir. Avant le Téléthon, il n’y avait rien pour ces maladies-là. Heureusement que le Téléthon a fait avancer les choses.", explique Elodie la maman.

Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

« Mes muscles me lâchent » : en 2021, Pierre, sur le plateau du Téléthon nous raconte son quotidien avec la maladie , et ses espoirs en la recherche :

Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.