💛L'histoire de Jules
Le 29 janvier 2020, Jules est le premier enfant atteint d’une myopathie myotubulaire, en France, à bénéficier du traitement de thérapie génique mis au point par Généthon* dans le cadre d'un essai clinique.
Créé il y a plus de 30 ans grâce aux dons du Téléthon, ce laboratoire permet aux travaux de recherche de se transformer en essais, et pour certains en traitements innovants. Depuis son injection de thérapie génique, Jules réalise d’immenses progrès.
Alors qu’il avait besoin d’une machine 24h/24 pour respirer, aujourd’hui, il respire seul. Il mange seul, parle sans discontinuer. Avant le traitement, il ne se rendait pas compte qu’il avait des jambes.
Désormais, il découvre les joies du poney, réussit à marcher, et après avoir découvert le vélo, il a pu s'initier aux plaisirs de la glisse en partant au sports d'hiver !
Jules maintenant il a deux anniversaires, le jour de sa naissance, et le jour de son traitement : c'est sa deuxième naissance
déclaraient Anaïs et Wilfrid, les parents de Jules sur le plateau du Téléthon.
Pour Jules, le Téléthon a tout changé
Oui, le Téléthon a tout changé. Il nous a donné les moyens de créer nos propres laboratoires et de révolutionner la médecine.
Nous pouvons être fiers, mais combien d'enfants attendent encore le traitement qui pourra changer leur vie ? Aujourd’hui, le Téléthon peut encore tout changer.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Jules ▶
Jules est le premier enfant atteint d’une myopathie myotubulaire, en France, à bénéficier du traitement de thérapie génique mis au point par Généthon*.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
🥼 Ana, chercheuse déterminée
20 ans de combat pour mettre au point un traitement
J’ai consacré toute ma carrière à travailler sur la myopathie myotubulaire. Des années de recherche ont été nécessaires pour imaginer, concevoir le vecteur-médicament et en démontrer l’efficacité pour cette maladie très sévère et complexe. Même si nous devons absolument comprendre les raisons des effets secondaires observés dans le cadre de cette étude clinique, il est exceptionnel de voir des enfants que l’on savait condamnés faire d’incroyables progrès grâce à ce candidat-médicament.
confie Ana Buj-Bello qui mène avec détermination ses recherches pour traiter cette maladie très sévère depuis 1997.
L’histoire démarre en 1996 quand, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, des chercheurs français découvrent le gène responsable de la myopathie myotubulaire. 24 ans plus tard, le premier enfant, en France, atteint par cette maladie, bénéficie d’un traitement de thérapie génique.
C’est en 1997 qu’Ana Buj-Bello commence à travailler sur la myopathie myotubulaire. Dès 2004, la chercheuse travaille sur une thérapie génique. Le principe ? Apporter le gène sain dans les cellules musculaires grâce à un transporteur, un virus rendu inoffensif. En 2009, elle rejoint Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. “C’est un laboratoire pionnier en matière de thérapie génique, c’était l’endroit idéal”.
En 2017, l’essai issu de plus de 20 ans de recherches peut enfin démarrer.
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare des muscles squelettiques, qui touche uniquement les garçons. Dans la majorité des cas, l’évolution est fatale dans les premiers mois de vie, et 50% des enfants décèdent avant l’âge de deux ans.
Votre don au Téléthon finance la recherche que nos experts et nos laboratoires transforment en traitements. Pour le Téléthon 2023, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
🧭 Je me mobilise
Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France ! L’engagement des bénévoles sur le terrain est mis en lumière pendant l’émission sur France Télévisions, à travers des duplex dans les villes et villages mobilisés, des reportages et témoignages. Et, cette année, sur le terrain, le Téléthon sera placé sur le signe de la couleur ! Envie d’aller plus loin ?
Les coordinateurs Téléthon vous aiguilleront pas à pas dans l’organisation de votre animation ! Repas, défis sportifs, soirée animée, défilés colorés, … Laissez-vous tenter et proposez un évènement qui vous ressemble !
💛 Vos dons
Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.
Votre don au Téléthon finance la recherche que nos experts et nos laboratoires transforment en traitements. Pour le Téléthon 2023, ensemble, on ne lâche rien et on accélère !
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Transparence
Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.
Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.
Dans le cadre de sa mission Aider, 178 professionnels au sein de 16 services régionaux, ont accompagné 7877 malades et leurs proches en 2022.
💛 Don régulier
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