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Myasthénie auto-immune

Une maladie rare auto-immune qui touche la jonction neuromusculaire

Elle est due à un défaut de transmission de l'influx nerveux entre le nerf et le muscle entrainant  une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort.

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire de l’adulte, qui touche environ 5 personnes sur 100 000.

Elle est aussi appelée myasthenia gravis, myasthénie acquise.

A quoi est-elle due ?

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire due à un dysfonctionnement du système immunitaire. Le système immunitaire, qui, normalement, protège l'organisme contre des éléments étrangers ou des agressions extérieures, réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune). La cause de ce dérèglement du système immunitaire est encore inconnue.

Dans la myasthénie, la réaction auto-immune est dirigée contre des constituants de l'interface entre le nerf et le muscle, la jonction neuromusculaire, ce qui aboutit à un défaut de transmission de l'influx nerveux. Celui-ci se manifeste par une fatigabilité et un manque de force musculaires.

Où en est la recherche ?

Des études cliniques sont actuellement en cours en France pour améliorer la prise en charge de la myasthénie auto-immune et mieux en comprendre les déterminants.

  • L’essai MYACOR est un essai de phase IV, soutenu par l'AFM-Téléthon. Son objectif est d’évaluer l'efficacité d'un protocole de traitement au long cours par corticoïdes et azathioprine avec diminution rapide des corticoïdes, chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune généralisée, âgées de 18 à 80 ans.
  • L’essai MGEX est un essai de phase I/II, dont l’objectif est d’évaluer la tolérance et l'efficacité d’un programme d'exercice physique sur rameur d’une durée de 3 mois (à raison de 3 séances à domicile par semaine) sur la qualité de vie de 42 personnes atteintes de myasthénie auto-immune généralisée, âgées de 18 à 70 ans.
  • L'essai FORCE est un essai de phase II dont l'objectif est d'évaluer l'effet sur 18 mois du rituximab dans le traitement des myasthénies généralisées réfractaires aux traitements habituels : phase clinique terminée, données en cours d’analyse. Investigateur principal : Pr O.Benveniste (Centre de référence Maladies neuromusculaires, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris).
  • L’étude FIGHT-MG est une étude observationnelle sur des vrais jumeaux dont l’un est atteint de myasthénie auto-immune, qui a pour but de mieux comprendre les facteurs génétiques impliqués dans l’apparition d’une myasthénie auto-immune. Cette étude européenne est coordonnée par S. Berrih-Aknin (Inserm, Institut de Myologie, Paris).

Voir les Avancées dans la myasthénie auto-immune.

Comment la recherche est-elle organisée ?

Les efforts de recherche sur la myasthénie auto-immune sont conduits à travers le monde. Cet effort rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Le réseau Euromyasthenia, créé en 2006, et coordonné par S. Berrih-Aknin (Institut de Myologie, Paris) rassemble 36 équipes de chercheurs ou de cliniciens européens et 17 associations européennes de patients atteints de myasthénie. Il a pour but de favoriser l'échange d'informations, la création d’une base de données européenne regroupant plus de 5 000 patients, la collecte de données épidémiologiques sur la myasthénie auto-immune ainsi que l’élaboration de recommandations sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie.

En novembre 2015, les 13e Journées de la Société française de Myologie (SFM) ont porté sur la jonction neuromusculaire avec des interventions sur la  biologie de la jonction neuromusculaire et les traitements des syndromes myasthéniques congénitaux et de la myasthénie autoimmune.

Lors du congrès international Myology 2016 organisé par l’AFM-Téléthon du 14 au 18 mars à Lyon, une conférence a été consacrée à la classification et la physiopathologie de différentes formes de myasthénie auto-immune. Une session dédiée à la jonction neuromusculaire  a été l’occasion de faire le point sur la formation et le fonctionnement de cette interface essentielle entre le nerf et le muscle.

La myasthénie auto-immune est caractérisée par une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort. Généralement, cette faiblesse musculaire est moins importante le matin, et augmente dans la journée. Le repos entraîne une amélioration de la force musculaire.

La myasthénie peut revêtir différentes formes : myasthénie oculaire (qui ne touche que les muscles des yeux), atteinte bulbaire (qui touche les muscles de la gorge, du visage...), myasthénie généralisée. De ce fait, le diagnostic de myasthénie n'est pas toujours facile à établir.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution de la myasthénie auto-immune est très variable. Elle se fait, la plupart du temps, vers la stabilisation des symptômes, voire vers une rémission plus ou moins longue grâce à des traitements bien conduits.

La maladie est imprévisible et fluctue dans le temps. Elle évolue par périodes de poussées - rémissions, nécessitant d’adapter régulièrement les traitements.

La maladie peut s’aggraver sévèrement lors des poussées, ou en cas de crise, et engager le pronostic vital. Ces périodes nécessitent une prise en charge spécialisée pour passer le cap et permettre le retour à une stabilisation de la maladie.

Que peut-on faire ?

Vivre avec une myasthénie est un équilibre continuel à trouver. La myasthénie est une maladie chronique capricieuse et qui peut être très invalidante. Elle oblige à trouver l'énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.

Grâce aux traitements, de plus en plus de personnes atteintes de myasthénie travaillent et réussissent avec le temps à vivre une vie quasi normale.

La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance régulière auprès d'une consultation spécialisée.

Plusieurs traitements pharmacologiques sont disponibles :

  • des traitements pour améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire : les anti-cholinestérasiques (Mestinon®,Mytélase®,Mestinon Retard®);
  • des traitements pour diminuer la réaction auto-immune à terme : les corticoïdes (Cortancyl®, Solupred®), les immunosuppresseurs (Imurel®, Cellcept®), les immunomodulateurs (Rituximab®)…

Les immunoglobulines en perfusion, les échanges plasmatiques sont aussi des traitements pour "calmer" la réaction auto-immune, avec un délai d'action rapide.

L’ablation chirurgicale du thymus (thymectomie) peut être proposée. Elle est indispensable en cas de thymome.

Tous ces traitements nécessitent une surveillance médicale régulière et une attention particulière aux contre-indications médicamenteuses à respecter.

Grace à ces traitements bien conduits et bien surveillés, le pronostic de la myasthénie, même dans ses formes graves et invalidantes, s'en trouve amélioré.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la myasthénie auto-immune se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien et d’un psychologue.

Carte de soins et d'urgence Myasthénie auto-immune

Cette carte est remise aux malades par le médecin de la consultation spécialisée ou par l’AFM-Téléthon (contact : myasthenie@afm-telethon.fr)
Il y figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Elle doit être régulièrement mise à jour par le médecin.

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Myasthénie auto-immune aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités de la myasthénie auto-immune, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Repères Savoir & Comprendre Myasthénie auto-immune

Ce document présente les informations essentielles concernant cette maladie : médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues et les aspects liés à la vie quotidienne.

Voir le Repères Myasthénie auto-immune.

Le Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Myasthénie

Le Groupe d’intérêt AFM-Téléthon "Myasthénie" vous écoute et répond à vos questions sur la maladie, les traitements, la vie quotidienne... Il peut vous orienter vers des médecins spécialisés.

Vous pouvez le contacter par mail : myasthenie@afm.genethon.fr ou chaque lundi, au 01-69-47-29-03 / 01-69-47-21-66.

Le blog du Groupe d'intérêt Myasthénie vous tient informé sur les actualités dans la myasthénie et les activités du groupe.

http://myasthenies.blogs.afm-telethon.fr/

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Orphanet a publié deux documents sur la myasthénie :
- "La myasthénie acquise", Encyclopédie Orphanet Grand Public, un document tout public sur la maladie ;
- "Myasthénie auto-immune", Orphanet Urgences, une fiche pratique de recommandations pour la prise en charge en urgence de personnes atteintes d'une myasthénie et destinées aux professionnels de l’urgence.

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité de la myasthénie dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies musculaires congénitales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.myasthenia.org/ : Site internet de la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) (en anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien