Lu pour vous 2024 n°1
Myasthénie, myopathies myotubulaires et centronucléaires, trois publications concernant ces maladies neuromusculaires ont retenu notre attention fin 2023. Retour sur quelques-unes de leurs infos clés.
Produit de contraste et myasthénie, des experts actualisent leurs recommandations
Classiquement, les produits de contraste à base d’iode utilisés lors de certains examens de radiologie (scanners « avec injection ») font l’objet de précautions d’emploi dans la myasthénie auto-immune car ils peuvent entrainer une exacerbation de la maladie. La Société européenne de radiologie urogénitale a souhaité vérifier le bien-fondé de cette recommandation aujourd’hui. Après analyse des rares études sur le sujet, ces spécialistes concluent que l’aggravation des symptômes de la myasthénie consécutive à l’injection du produit de contraste iodé est rare (probablement moins de 5% des cas) et qu’elle survient en général dans les 24 heures qui suivent. De plus, ils jugent l’injection d’un produit de contraste non iodé à base de gadolinium, utilisé lors des imageries par résonance magnétique (IRM), sans risque pour les personnes atteintes de myasthénie.
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- Consulter la fiche Orphanet Urgences Myasthénie et sa liste des médicaments contre-indiqués ou à utiliser avec précaution
Le registre « Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry » a 10 ans
L’association Myotubular Trust a lancé en 2013 un registre international sur les myopathies myotubulaires et centronucléaires. Fin février 2023, il hébergeait les données de santé de 444 personnes dont 20% de femmes transmettrices de myopathie myotubulaire. Pour les 332 participants ayant un diagnostic génétique, on compte 270 anomalies du gène MTM1, 42 du gène DNM2, quatre du gène BIN1, quatre du gène TTN et 12 du gène RYR1. Les données recueillies confirment les corrélations entre la clinique et l’anomalie génétique en cause, et notamment que la myopathie myotubulaire est la forme la plus sévère des myopathies centronucléaires. Outre une meilleure connaissance de ces maladies rares voire ultra-rares et de leur prise en charge, le registre s’avère être un véritable outil de communication entre les patients et les chercheurs. Si vous êtes concernés par ces maladies, vous pouvez y contribuer grâce à un questionnaire à remplir en ligne et en français.
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Le batoclimab, un nouvel anti-FcRN à l’épreuve des essais dans la myasthénie
Comme l’efgartigimod, le rozanolixizumab ou le nipocalimab, le batoclimab est un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur néonatal FC (FcRN) évalué dans la myasthénie auto-immune. Injecté en sous-cutané une fois par semaine pendant six semaines, il réduit davantage le taux d’auto-anticorps anti-RACh qu’un placebo (en moyenne - 68,3 % versus - 15,9%). En revanche, aucune différence significative d’efficacité n’a été mesurée sur les symptômes de la myasthénie. Ces résultats d’un essai de phase II de petite ampleur (23 participants) mené Outre-Atlantique ne sont donc pas franchement concluants. A contrario, un essai passé, également de phase II mené en Chine, et ayant rassemblé 30 participants avait conclu à l’efficacité du batoclimab sur les manifestations de la maladie. Un autre essai international de phase III qui rassemble actuellement 210 participants atteints d’une forme généralisée de myasthénie pourrait aider à trancher. Il se termine en avril 2024.
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