Ambassadrice du Téléthon 2023, Kelly a 17 ans et elle est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar. Diagnostiquée à 8 mois, elle expliquait sur le plateau du Téléthon, l’importance de surveiller chaque jour son taux de bilirubine qui peut devenir toxique pour son cerveau, et l’impact de la maladie dans son quotidien : passer ses nuits sous des lampes bleues (de 10 à 12 heures chaque jour).
Une thérapie génique est à l’essai dans la maladie de Crigler-Najjar mais, aujourd'hui, Kelly ne peut pas bénéficier car elle a déjà été en contact avec le virus AAV et présente des anticorps qui détruiraient le traitement avant qu’il puisse faire effet.
Pour lever cet obstacle, Généthon mène un essai dont le principe est d'éliminier temporairement les anticorps des malades, juste avant l'injection du vecteur, afin de permettre au traitement d'atteindre ses cibles.
Grâce à vous, une révolution de la médecine est en marche et des milliers de malades en bénéficient déjà. Pour ceux qui attendent un traitement comme Kelly, Maxence ou Félicie votre soutien est vital. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.