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Stefania : libérée de la photothérapie quotidienne

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Atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, Stefania passait toutes ses nuits sous les lampes bleues de photothérapie, seul traitement pour lutter contre les effets de la maladie qui peut engendrer de graves dommages neurologiques. En juin 2021, elle a reçu, dans le cadre d’un essai, le traitement de thérapie génique mis au point à Généthon, le laboratoire du Téléthon. Depuis deux ans et demi, grâce à ce traitement, elle n’a plus besoin de ses lampes quotidiennement. 

C'est la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.