Souvenez-vous de Lucie. Atteinte d'une amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui prive progressivement les enfants de toute force musculaire et engage leur pronostic vital dans la forme la plus grave de la maladie, elle incarnait le combat du Téléthon 2022. Elle qui bénéficiait d'un traitement de thérapie génique mis au point grâce aux recherches pionnières menées àGénéthon, le laboratoire du Téléthon, est aujourd'hui une petite fille de 5 ans pleine de vie.
« Elle continue de faire d'énormes progrès. Et ça, ça nous fait très chaud au cœur parce que ce n'était pas gagné d'avance avec son diagnostic », confie sa maman Alice.
Lucie va à l'école. Elle est entourée d'une équipe de professionnels qui l'accompagne au quotidien. Elle est devenue grande sœur. Et même si son quotidien n'est pas toujours simple, port d'un corset pour le dos, gouttière la nuit pour l'aider à développer sa mâchoire et à mieux articuler, elle garde le sourire. « Elle a toujours le sourire, toujours la patate. Et ça c'est trop bien. »
Lors d'une séance de kinésithérapie, Lucie a tenu debout sans aucun appui, plusieurs secondes. Un instant suspendu pour ses parents et sa kiné. « C'était très émouvant. C'était incroyable. Et du coup, elle voulait le refaire encore et encore. »
Lucie adore son déambulateur. Certains matins, au réveil, elle réclame d'emblée de marcher avec. « OK, même en pyjama, allez, on y va, c'est parti ! », raconte Alice en souriant.
Le sens d'un combat collectif
Le traitement dont bénéficie Lucie existe grâce aux recherches financées par le Téléthon. Et le combat continue, au-delà de son histoire personnelle.
Depuis le 1er septembre 2025, le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale est généralisé sur tout le territoire français, une victoire obtenue après sept ans de combat de l'AFM-Téléthon. Désormais, tous les bébés qui naissent en France sont dépistés à la naissance et peuvent bénéficier d'un traitement avant même l'apparition des symptômes, ce qui change radicalement leur pronostic.
« Et ça, c'est grâce au Téléthon. On vous donne rendez-vous les 4 et 5 décembre tous ensemble pour faire encore exploser le compteur et pouvoir continuer de faire avancer la recherche. »
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