Une thérapie génique qui a changé son histoire
Victoire n’a que 8 mois lorsque ses parents apprennent qu’elle est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et peut, dans ses formes les plus sévères, engager le pronostic vital.
Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique a été développé contre cette maladie. Administré en une seule injection, ce traitement vise à corriger l’anomalie génétique à l’origine de la maladie. Victoire a pu en bénéficier en 2020.
Depuis, une nouvelle avancée est venue changer la donne : le dépistage de l’amyotrophie spinale dès la naissance. Généralisé en France depuis septembre 2025, après une mobilisation de près de 7 ans de l’AFM-Téléthon, il permet désormais de diagnostiquer la maladie et de proposer un traitement aux nouveau-nés concernés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une précocité déterminante pour préserver au maximum leurs capacités motrices.
Une nouvelle étape pour Victoire
Pour Victoire, traitée alors que la maladie avait déjà commencé à se manifester, la thérapie génique a profondément changé sa trajectoire de vie sans pour autant effacer toutes ses conséquences.
En mars dernier, elle a dû subir une importante opération du dos pour corriger et stabiliser sa colonne vertébrale, fragilisée par les effets de la maladie. L’intervention a été suivie d’une période postopératoire difficile et de plusieurs mois de rééducation.
Aujourd’hui, Victoire a repris le fil de ses aventures. À 8 ans, elle aime toujours autant jouer, chanter, danser, profiter de l’eau ou encore pratiquer l’équithérapie. De quoi bien occuper cette petite fille toujours avide de découvertes et de nouvelles expériences.
« Victoire, elle est pleine de vie. On a du mal à la suivre. Mais on ne pourrait pas vivre tous ces moments magiques avec elle si on n'avait pas eu le Téléthon. »
Pour ce 40e Téléthon, la famille de Victoire a surtout souhaité adresser un message à tous ceux qui, depuis des années, se mobilisent pour faire avancer la recherche.
« C'est important de montrer cet espoir que depuis toutes ces années, la recherche, la mise en place d'événements, les bénévoles, tout ça, c'est vraiment quelque chose qui... qui sauve des vies donc merci à tous. On vous souhaite vraiment un très bon 40e Téléthon. »
Tous ces moments que Victoire et sa famille peuvent aujourd’hui partager témoignent aussi, très concrètement, des avancées permises par quatre décennies de recherche et de mobilisation.
Pour toutes les familles qui attendent encore, le combat continue. Rendez-vous les 4 et 5 décembre pour le 40e Téléthon.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Pour aller plus loin :
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