« Avant je pouvais jouer du piano, j’allais courir, faire du vélo… C’est difficile à vivre d’être privée de faire ce que l’on aime. » racontait Marine à l’occasion du Téléthon 2020.
Depuis, un essai de thérapie génique a démarré pour pour cette myopathie des ceintures, issu des recherches menées par Isabelle Richard à Généthon. Et les premiers résultats sont encourageants.
Marine n’a pas pu bénéficier de l’essai, car elle ne correspond pas aux critères d’admission, mais elle continue à vivre sa vie : elle a trouvé un emploi et va bientôt se marier. Depuis le Téléthon, sa petite sœur a été diagnostiquée de la même maladie. Pour elle, Marine se bat encore plus fort : elle veut croire en la recherche et au traitement qui changera leurs vies !
32 formes de myopathies des ceintures ont été répertoriées à ce jour. Il s’agit de maladies rares qui touchent principalement les muscles des épaules et des hanches et qui peuvent évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires. On estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie.
Pour Marine, et pour tous ceux qui attendent un traitement, le Téléthon peut tout changer.
Les 8 et 9 décembre, nous comptons sur vous pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
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