Noé : « Un traitement, une nouvelle vie »
Noé a 16 mois quand le diagnostic tombe : amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire rare, dégénérative et mortelle dans sa forme la plus sévère. Un mois plus tard, il bénéficie d’une thérapie génique innovante, développée par les chercheurs de Généthon.
Depuis, ses parents le voient faire des progrès jour après jour. Ce traitement, et désormais son accès plus précoce, sont le résultat d’un combat mené sans relâche par l’AFM-Téléthon. En 2025, cette mobilisation porte ses fruits : à compter du mois de septembre, l’amyotrophie spinale doit être dépistée dès la naissance, partout en France. Un tournant décisif pour agir au plus tôt, quand le traitement est le plus efficace.
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Paulin : « Je veux guérir, c’est quand mon tour ? »
Derrière sa joie de vivre, Paulin, 7 ans, affronte chaque jour une maladie génétique rare : la myopathie de Duchenne. Tenir un crayon, monter des escaliers, marcher longtemps… des gestes simples qui deviennent des épreuves. Cette maladie progressive affaiblit tous ses muscles et menace, peu à peu, son autonomie.
Pour lui, l’enjeu est vital : bénéficier d’un traitement avant que la maladie ne progresse davantage. Grâce aux avancées de la recherche, l’espoir est là. Mais chaque jour compte.
Lucie : « Mes muscles me lâchent. Vite, un traitement »
Lucie a 20 ans. Passionnée de sport, elle découvre brutalement qu’elle est atteinte d’une maladie neuromusculaire rare : la calpaïnopathie. Une chute, des signes de faiblesse… et tout bascule. Sa force décline, les douleurs musculaires s’installent, mais Lucie refuse de se laisser définir par la maladie.
Confrontée au récent diagnostic, elle prend contact avec un spécialiste et intègre une étude sur l’histoire naturelle de sa pathologie. Malgré les difficultés, elle avance, avec lucidité et détermination, dans l’attente d’un traitement.
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Maxence : « Mon cœur bat trop lentement et trop mal »
À 10 ans, la vie de Maxence bascule. D’abord un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique sévère, puis, quelques mois plus tard, une maladie génétique extrêmement rare : la maladie de Danon. Son cœur est gravement atteint, ses muscles s’affaiblissent, et son quotidien devient une suite de défis à relever.
Pour prévenir les risques vitaux, un défibrillateur couplé à un pacemaker lui a été implanté. Difficile pour ce jeune garçon de 14 ans, qui a pourtant décidé de ne pas subir la maladie, ni de baisser les bras, bien déterminé à faire connaître la maladie de Danon.