💬 Maxence
En septembre 2021, la vie de Maxence bascule. À la suite d’une crise d’asthme, une série d’examens révèlent que Maxence souffre d’une cardiomyopathie hypertrophique sévère bilatérale. Le sport lui est aussitôt interdit, et un traitement est instauré.
En juillet 2022, un trouble du rythme cardiaque est détecté. Juste avant la pose d’un défibrillateur, les médecins identifient l’origine génétique de sa pathologie : Maxence est atteint de la maladie de Danon. La maladie nécessite l’implantation complémentaire d’un pacemaker. Maxence confie :
«Je me sens rassuré maintenant. Une personne normale n’a pas d’appareil, donc si son cœur lâche, elle est en danger. Moi, je suis protégé.»
Au cœur d’un combat quotidien
Le combat ne fait que commencer pour Maxence et sa famille. Après l’urgence cardiaque, ils découvrent les multiples facettes de la maladie de Danon. Cette pathologie ne touche pas seulement le cœur, mais aussi les muscles, provoquant douleurs et faiblesse et les yeux, et se traduit par des troubles d’apprentissage comme la dyslexie par exemple.
Chaque jour est un défi. Maxence suit une rééducation hebdomadaire et bénéficie d’un suivi médical pluridisciplinaire. Il a dû renoncer avec beaucoup de tristesse au hockey sur gazon, qu’il affectionnait particulièrement. Déterminé, Maxence souhaite faire connaître sa maladie pour aider la recherche à avancer. Il participe au projet Dreams Horizon Europe porté par I-Stem, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon.
« J’ai accepté de donner mon sang pour que les chercheurs puissent étudier la maladie et faire avancer les connaissances. Je veux parler de ma maladie au monde entier. »
Conscient que la maladie est dégénérative et qu’une greffe cardiaque sera sans doute nécessaire dans quelques années, il avance avec courage et humour. Son rêve le plus cher reste de devenir vétérinaire et, surtout, de rendre fière sa maman.
🧬Mieux comprendre la maladie pour mieux la combattre
La maladie de Danon est une pathologie génétique ultra rare, touchant moins d’une personne sur un million. Elle résulte d’une anomalie du gène LAMP2, situé sur le chromosome X, qui perturbe le fonctionnement des lysosomes, ces centres de recyclage essentiels à la cellule. Cette défaillance provoque une accumulation de déchets cellulaires, affectant principalement le cœur et les muscles, ainsi que parfois les yeux et le cerveau.
💡 DREAMS : l'union de l’intelligence humaine et artificielle pour faire avancer la recherche
Mené par Xavier Nissan, chercheur de longue date à I-Stem, l’un des laboratoires créés par l’AFM-Téléthon, le projet DREAMS combine cellules souches, criblage pharmacologique et intelligence artificielle pour accélérer la découverte de traitements.
Cinq maladies rares sont ciblées : la myopathie de Duchenne, la myopathie centronucléaire à mutation dynamine 2, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la maladie de Pompe et la maladie de Danon.
Elles présentent toutes un dénominateur commun : le dysfonctionnement de l'autophagie, un processus biologique clé d’auto-dégradation des composants de la cellule par elle-même pour en permettre le bon fonctionnement. Cette anomalie partagée laisse espérer des pistes thérapeutiques partagées.
Un algorithme innovant analyse une grande quantité de données pour prédire les mécanismes d’action de molécules pharmacologiques existantes.
L’objectif est triple :
- identifier des médicaments existants avec peu d’effets secondaires,
- repérer d’autres pathologies pouvant bénéficier de ces traitements,
- et développer de nouvelles molécules ciblées.
Les résultats issus de l’intelligence artificielle seront validés en laboratoire et permettront un passage plus rapide vers des essais cliniques innovants, adaptés à plusieurs maladies.
💪 Avec vous, nous ferons bouger les lignes
Maxence vit chaque jour avec les contraintes de la maladie de Danon. Pour lui, comme pour tous les jeunes touchés par des maladies rares, la recherche est une course contre la montre. Les 5 et 6 décembre 2025, soutenez le combat de Maxence et de toutes les familles.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
💛 Vos dons
Depuis plus de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont encore incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
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Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.