💬 PAULIN
Tout commence quand Paulin a 10 mois. Une anémie mène à une surveillance régulière qui, au moment où tout semble rentrer dans l’ordre, révèle un taux de CPK anormalement élevé. Après un parcours médical freiné par la pandémie, le diagnostic tombe en juillet 2021 : Paulin est atteint d’une myopathie de Duchenne.
Sa maman, Mathilde, se souvient : « Je le sentais… il tombait souvent, avait du mal à se relever. Quand le médecin a confirmé, c’était un choc… Mais on s’est tout de suite mis en action. »
La myopathie de Duchenne entraine une faiblesse musculaire, avec sérieux mais sans perdre sa bonne humeur, Paulin raconte ses défis quotidiens : « tenir les crayons de couleur à l’école, c’est trop dur pour moi…les escaliers, j’ai du mal. J’ai des crampes qui font mal dans mes muscles ; ça me pique comme des araignées, mes jambes sont dures comme du béton ! ».
Une course contre la maladie
Face au choc du diagnostic, une lueur d’espoir apparaît rapidement. Dès le premier rendez-vous, la neuropédiatre évoque les essais de thérapie génique développés pour la myopathie de Duchenne. « Une vraie dose d’espoir. On a compris que Paulin pourrait éventuellement bénéficier d’un traitement, qu’il était né au bon moment, malgré tout. Alors, pas question de lâcher, on est dans une course contre la montre contre la maladie », confie sa maman.
Depuis, la recherche a progressé. Quatre ans après le début du parcours de Paulin, l’espoir grandit. Le témoignage du petit Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024 atteint de la même maladie que Paulin, qui a bénéficié d’un traitement de thérapie génique dans le cadre d’un essai, redonnent un nouvel élan à toute la famille.
« Paulin est impatient, il voudrait le traitement, comme Sacha… On est à l’aube de quelque chose… avant, il n’y avait rien. On est au bon moment, mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus, que la maladie ne prive Paulin de ses jambes et le reste... », poursuit Mathilde.
Malgré son jeune âge, Paulin est d’une étonnante lucidité. Le soir, avant de s’endormir, il confie à sa maman :
Moi, je voudrais le sérum du super soldat de Sacha maintenant, je veux guérir…
🔬 La recherche porte ses fruits
La myopathie de Duchenne est l’une des maladies emblématiques du combat du Téléthon.
Depuis plus de 30 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer cette maladie rare et évolutive qui prive les enfants de leurs forces, jusqu’à atteindre tous les muscles de leur corps.
Après des années de recherche acharnée, le laboratoire Généthon, créé par le Téléthon, a réussi à mettre au point un traitement de thérapie génique contre cette maladie neuromusculaire complexe.
Depuis 2021, un essai clinique conduit par Généthon teste un traitement innovant basé sur l’injection d’une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. Les premiers résultats, dévoilés en avril 2024 lors du Congrès de Myologie, sont très prometteurs.
Fort de ces résultats, Généthon prépare la phase pivot de l’essai, qui devrait démarrer d’ici fin 2025 en France et au Royaume-Uni pour des enfants de 6 à 10 ans encore en capacité de marcher. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant !
💛 Avec vous, nous faisons bouger les lignes
Grâce au Téléthon, la thérapie génique permet de renverser le cours de la maladie chez des premiers enfants traités comme Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024. Les 5 et 6 décembre 2025, ensemble, poursuivons ce combat pour offrir de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
💛 Vos dons
Depuis plus de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont encore incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.