Avec vous, les chercheurs ont relevé bien des défis scientifiques et technologiques. Nous faisons bouger les lignes de la recherche. Nous avons fait émerger des traitements révolutionnaires comme la thérapie génique. Nous y avons cru quand d’autres doutaient. Grâce à votre mobilisation, nous avons donné des moyens uniques à une science qui répare les gènes et qui sauve des vies.
Nous avons fait entrer la médecine dans une nouvelle ère avec le développement de thérapies innovantes, des essais cliniques probants et des premiers traitements qui renversent le pronostic de maladies considérées comme incurables. Nous faisons bouger les lignes de la médecine. Toutes ces avancées bénéficient aussi bien aux maladies rares qu’à des maladies fréquentes comme le cancer, la DMLA, l’insuffisance cardiaque…
Le Téléthon a changé le regard sur la maladie et le handicap afin que chacun, quelle que soit sa différence, puisse pleinement choisir sa vie et réaliser ses projets. Il reste encore bien des combats à mener, mais aller à l’école, faire des études, travailler, fonder une famille, entreprendre… tout cela est possible aujourd’hui. Nous avons fait bouger les lignes de la citoyenneté… et nous continuerons de le faire.
Rien n’aurait été possible sans vous !
Votre exceptionnelle mobilisation et votre soutien au Téléthon, ont donné à nos chercheurs les moyens d’inventer cette nouvelle médecine et d’aller chaque jour un peu plus loin dans les progrès de la recherche. Plus de 350 programmes de recherche sont financés chaque année par l’AFM-Téléthon. Ce sont plus de 2 000 experts et chercheurs à travers le monde qui sont soutenus. Aujourd’hui, 40 essais de traitement chez l’homme sont en cours ou en préparation pour 33 maladies différentes (muscle, peau, cœur, vision, foie…).
Et dans nos trois laboratoires à la pointe des thérapies innovantes, nos chercheurs continuent de travailler d’arrache-pied pour mettre au point de nouveaux traitements, pendant qu’au sein des services régionaux de l’AFM-Téléthon, des professionnels accompagnent les familles dans leur combat quotidien contre la maladie.
3 laboratoires au cœur de la révolution de la médecine
Thérapie génique : la bataille de Généthon
Généthon, le laboratoire pionnier de l’AFM-Téléthon, est l’un des leaders, à l’international, de la thérapie génique des maladies rares. C’est ici que se construisent des traitements révolutionnaires pour des maladies rares du système immunitaire, du sang, du foie, de la vision et des muscles et motoneurones. C’est Généthon qui a mené les recherches pionnières qui ont abouti au premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire, l’amyotrophie spinale. Plus de 5000 enfants dans le monde en ont déjà bénéficié.
Noé, 4 ans, diagnostiqué d’une amyotrophie spinale à 15 mois, découvre une nouvelle vie après avoir bénéficié du traitement de thérapie génique.
Pour la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, Généthon mène un essai de thérapie génique utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. Ses résultats chez les patients traités dans les premières phases de l’essai clinique sont très positifs. Ils ont ouvert la voie au démarrage dès les mois d’aout et septembre 2025 d’une phase dite « pivot » menée chez un plus grand nombre de malades en France et au Royaume-Uni.
Sacha, 9 ans, est l’un des enfants atteint de Myopathie de Duchenne à avoir reçu le traitement mis au point par Généthon, dans le cadre des premières phases de l’essai. Aujourd’hui, Sacha court, grimpe, saute… des mouvements dont il aurait été incapable sans traitement !
En savoir plus sur Généthon
L’Institut de Myologie : la recherche au cœur du muscle
Depuis sa création par l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie a développé une expertise unique dans l’analyse et la compréhension des mécanismes biologiques du muscle, dans l’évaluation de la force fine et dans le suivi de patients atteints de maladies neuromusculaires. C’est un centre de référence international qui participe à de nombreux essais et études cliniques.
Forts de 30 ans d’expertise et de recherches pionnières sur le muscle et les maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon et l’Association Institut de Myologie, ont décidé de créer une Fondation de Myologie. La pose de la première pierre en juin 2025 a marqué une étape clé de la future Fondation de Myologie : première fondation au monde entièrement dédiée à la recherche sur le muscle. Son ambition : amplifier les connaissances, de la recherche fondamentale à l’application clinique, en élargissant le périmètre au muscle sain, entrainé, blessé, vieillissant.
En savoir plus sur l'Institut de Myologie
Cellules souches : 20 ans de révolutions signées I-Stem
En 2005, à Évry, naissait l’Institut I-Stem, un pari audacieux porté par l’AFM-Téléthon et l’Inserm avec l’ambition d’utiliser le potentiel des cellules souches pour comprendre et traiter les maladies rares d’origine génétique.
Aujourd’hui, près de 75 collaborateurs mènent des activités de recherche et de développement utilisant les cellules souches autour de deux axes : la thérapie cellulaire et le criblage à haut débit à partir de modèles cellulaires de pathologies. Maladies neuromusculaires, maladies rares de la vision, ulcères cutanés drépanocytaires et maladies du cerveau font partie des thématiques scientifiques principales. Et I-Stem ne s’arrête pas à la recherche en laboratoire : il mène également des essais cliniques.
Maxence, 14 ans, est atteint de la maladie de Danon, une maladie génétique très rare qui s’attaque au coeur, aux muscles, mais parfois aussi aux yeux et au cerveau. Déterminé à mieux faire connaître sa maladie, qui concerne seulement 1 personne sur 1 million, il a décidé de participer au projet européen Dreams mené par les chercheurs d’I-Stem dont l’objectif est de découvrir grâce à la combinaison du criblage à haut débit et de l’intelligence artificielle des médicaments pour traiter cinq maladies neuromusculaires, dont la maladie de Danon.
En savoir plus sur I-Stem
Ces laboratoires ne sont pas de simples centres de recherche. Ce sont des lieux où l’espoir de traitements pour des maladies longtemps considérées comme incurables se concrétise. Avec vous, continuons à faire bouger les lignes pour faire reculer la maladie et sauver des vies.
Jules, Sacha, Elena, Victoire... Comme d’autres enfants atteints de maladies rares, ils ont bénéficié d'un traitement issu de recherches menées grâce au Téléthon. Les premières victoires sont là, mais de nombreux enfants attendent le traitement qui changera leurs vies.
L’AFM-Téléthon présente à chaque étape du combat des malades
À l’AFM-Téléthon, nous faisons bien plus que financer la recherche. Chaque jour, nous sommes aux côtés des malades et de leurs familles pour les aider à faire face à la maladie.
L’une de nos priorités : leur garantir les meilleurs soins possibles.
Pour cela, nous agissons pour l’accès au diagnostic et à des parcours de soins de qualité, partout en France. L’AFM-Téléthon a joué un rôle clé dans l’organisation des soins pour les maladies rares : création de consultations pluridisciplinaires, mise en place de centres de référence ou de compétences...
Nous agissons aussi pour que le plus grand nombre puisse participer aux essais cliniques, qui se multiplient, et bénéficier ainsi des avancées de la recherche.
En savoir plus : Améliorer le parcours de soins
Afin d’assurer un accompagnement de qualité et de proximité auprès des malades et de leur famille, des équipes de l’AFM-Téléthon sont réparties sur tout le territoire national, au sein de 15 Services Régionaux. Diagnostic, parcours de soins, scolarité, emploi, recherche d’aide humaine, accès aux droits…des professionnels, les Référents parcours de santé (RPS) – métier crée par l’Association dès 1988 - sont les référents uniques qui accompagnent les familles à chaque étape de la vie et de la maladie.
En savoir plus : Accompagner les malades et leurs familles
Comme dans la recherche, l’AFM-Téléthon impulse l’innovation pour améliorer le quotidien des malades, qu’il s’agisse du domaine social ou technologique. Elle a ainsi créé des structures de répit pour les familles, et soutient le développement de nouvelles technologies et de solutions de compensations innovantes répondant aux besoins des familles.
En savoir plus : Créer des solutions innovantes
Défendre les droits des malades : c’est un combat de longue date que mène l’AFM-Téléthon afin de faire progresser la citoyenneté des personnes en situation de handicap et défendre l’accès aux traitements innovants et à une prise en charge médicale adaptée.
En savoir plus : Défendre les droits des malades
Pour des premières maladies emblématiques de notre combat, vous nous avez permis de tirer un trait sur les mots “incurable” et “impossible”. Ensemble, continuons à faire bouger les lignes…pour la vie. Aujourd’hui plus que jamais, votre soutien est essentiel.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations