Noé : «Un traitement, une nouvelle vie»

Pendant ses premiers mois, Noé grandit sans difficulté particulière. …Puis ses parents remarquent des signes inquiétants : une grande fatigue, une baisse de tonus, et des pertes de mobilité.

Le diagnostic d’hypotonie conduit rapidement à une série d’examens à l’hôpital de Tours. Noé a seulement 15 mois quand le verdict tombe : Noé est atteint d’une amyotrophie spinale.« On s’est précipité sur Internet pour mieux comprendre, on ne voyait que maladie dégénérative, espérance de vie courte… », se souvient Chloé, sa maman.

Quand l’espoir renaît

Quelques semaines plus tard, un tournant majeur change le cours de leur histoire : le 17 mai 2023, Noé, 17 mois reçoit un traitement de thérapie génique.

Une date gravée à jamais dans le cœur de ses parents. « Depuis, nous nous émerveillons chaque jour de ses progrès », confie Chloé.

Les effets positifs se manifestent rapidement : Noé retrouve de la force, se redresse seul, se retourne, s’assoit, lève les bras.  

« Aujourd’hui, il tient debout avec appui encouragé par sa kiné. Il commence à faire ses premiers pas avec son aide. C’est incroyable ! La maladie est dégénérative et sans ce traitement il n’aurait pas fait de progrès, alors que là c’est tout le contraire ! »

Depuis, chaque nouvelle avancée de Noé est vécue comme une victoire par toute la famille.
 

Pour cette maladie où chaque jour compte, dépister au plus tôt est essentiel.

L’AFM-Téléthon a mené un combat de longue haleine pour faire reconnaître cette urgence. Dès 2023, elle cofinance un programme inédit : le projet DÉPISMA, lancé dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine. Objectif : démontrer qu’un dépistage génétique de grande ampleur est réalisable dès la naissance.

Ainsi, deux ans après le démarrage de ce programme pilote, plus de 180 000  nouveau-nés ont été dépistés, 18 ont été diagnostiqués positivement, parmi lesquels 13 ont pu être traités par thérapie génique en moyenne à 21 jours de vie.

Après des années de mobilisation, l’aboutissement est historique : la Haute Autorité de Santé donne un avis positif pour tous les nouveau-nés en France soient dépistés de l’amyotrophie spinale. Un dépistage qui devrait être effectif à partir de septembre 2025.

Une avancée saluée par Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon :

« Depuis les États Généraux de la bioéthique à l’automne 2018 et l’introduction de l’article 27 dans la loi de Bioéthique du 1er août 2021, en passant par le programme pilote Depisma que nous avons impulsé depuis 2023 et financé en large partie dans deux régions en France, il aura donc fallu 7 ans (!!!) pour aboutir à ce qui était une évidence, déjà mise en œuvre par de nombreux pays dans le monde. Nous sommes heureux de cette issue positive, mais extrêmement frustrés de ce délai trop long. »

Pour les familles comme celle de Noé, cette victoire n’est pas seulement une décision de santé publique : c’est la promesse d’un avenir sauvé, dès les premiers jours de vie.

Il y a encore quelques années, le diagnostic d’amyotrophie spinale sonnait comme une condamnation. Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France atteints de cette maladie rare. Pour les formes les plus sévères, l’espérance de vie ne dépassait souvent pas deux ans.

Mais aujourd’hui, tout a changé. Grâce à la mobilisation sans relâche de l’AFM-Téléthon et aux recherches pionnières menées dans ses laboratoires, notamment Généthon, trois traitements sont désormais disponibles, dont la thérapie génique qui a sauvé Noé.

Pour ces enfants, c’est une véritable révolution : retrouver ou préserver des forces essentielles pour bouger, tenir assis, se lever, faire leurs premiers pas et, pour la forme la plus sévère de la maladie, sauver la vie d'enfants hier condamnés avant l’âge de deux ans.

L’arrivée des traitements a inversé le cours de la maladie. Parents, enfants et soignants unissent désormais leurs forces non plus pour freiner le cours de la maladie et préserver les capacités des enfants mais pour accompagner le développement de leurs capacités à grandir « comme les autres ». 

La thérapie génique, issue des recherches pionnières de Généthon, le laboratoire du Téléthon, a offert à Noé et plus de 5000 enfants dans le monde une chance inespérée de grandir.

Ensemble, poursuivons ce combat pour que d’autres familles puissent, elles aussi, bénéficier des avancées de la recherche et voir l’avenir de leur enfant transformé. 

Depuis plus de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont encore incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.