💬Lucie
Pour Lucie, les premiers signes de la maladie passent presque inaperçus. Pendant ses années de lycée, une fatigue musculaire inhabituelle s’installe, des gestes autrefois simples deviennent plus difficiles.
Le doute s’installe, mais c’est surtout une chute brutale fin 2023 qui va faire basculer sa vie. Ce jour-là, ses muscles lui donnent l’impression de lâcher. Inquiète, Lucie consulte à l’hôpital de Grenoble, où débute alors un long parcours médical, entre examens et attentes.
Après plusieurs mois d’errance diagnostique, en novembre 2024, le diagnostic est posé : calpaïnopathie, une forme rare de myopathie des ceintures. Le choc est brutal :
« Ça m’a mis une grosse claque, ça a été compliqué de faire le deuil d’une Lucie que je ne serai plus », confie-t-elle avec une sincérité poignante. L’annonce plonge Lucie dans une période d’isolement et un flot de questions lancinantes : « Comment serai-je dans 5 ans ? 10 ans ? 15 ans ? Difficile d’envisager l’avenir… »
De l’annonce au combat
Avec sa mère, Lucie découvre un article scientifique rédigé par le Pr Malfatti, spécialiste de la calpaïnopathie. Sans hésiter, elle prend contact avec lui. Le Pr Malfatti l’informe qu’il mène une étude sur l’histoire naturelle de la maladie et qu’une place est encore disponible. « Pour moi, c’était une chance inouïe ! En janvier 2025, je me rends à l’hôpital Henri Mondor à Créteil pour des examens en vue de mon intégration dans l’étude ! Cette étude est un grand pas vers l’essai de thérapie génique qui est en train de se monter… »
« Si cette étude me permet d’avoir l’occasion de tester un jour un traitement, c’est bien pour moi, mais même si cela n’était pas pour moi mais pour les générations futures, je le ferais aussi. Si c’est utile, si je peux aider les autres, ça me va aussi très bien », confie Lucie avec conviction.
Malgré des douleurs et une perte de force progressive, l’étudiante choisit de ne pas se laisser définir par la maladie ! Elle reste autonome et garde espoir et détermination : « les escaliers sont devenus un véritable défi… Ma maladie progresse, mais je garde la niaque et je dois aller de l’avant ! »
🔬 Des perspectives thérapeutiques pour les myopathies des ceintures
Les myopathies des ceintures représentent un groupe hétérogène d’une trentaine de maladies neuromusculaires. Il est difficile de savoir combien de personnes au total sont touchées, mais on estime qu’environ 1 à 3 personnes sur 125 000 sont concernées par la maladie, toutes formes de myopathies des ceintures (LGMD) confondues.
Trois d’entre elles (myopathie des ceintures à FKRP, gamma-sarcoglycanopathie, calpaïnopathie) sont à la pointe de l’innovation thérapeutique grâce aux recherches menées depuis plus de trente ans au sein de Généthon par une équipe dédiée, dirigée par Isabelle Richard.
Pour la calpaïnopathie, qui représente la forme la plus fréquente des myopathies des ceintures, l’équipe développe une approche de thérapie génique reposant sur le transfert d’un gène thérapeutique (calpaïne 3) associé à une technologie innovante de micro-ARN, capables de réguler l’expression des gènes et limiter les effets indésirables. Les études précliniques sont en cours.
On estime en France qu’entre 600 à 2500 personnes seraient atteintes de calpaïnopathie. Ces avancées scientifiques concrètes nourrissent l’espoir de Lucie et de toutes les personnes concernées par ces maladies rares.
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