C’était un rêve, il y a encore quelques années. Marley et Mylane, Léo, Antonia, Charline, Lina… diagnostiqués à la naissance d’une amyotrophie spinale, traités en moyenne à trois semaines par une thérapie « révolutionnaire », incarnent une révolution de la médecine et le combat sans relâche mené par l’AFM-Téléthon.
Aujourd'hui, près de 5000 enfants dans le monde ont bénéficié de ce traitement né à Généthon, le laboratoire qui a franchi les étapes, unes à unes, depuis l'identification du gène responsable de la maladie, en 1995, jusqu'à la démonstration de l'efficacité d'une thérapie génique.
En septembre, une nouvelle grande étape a été franchie dans l'histoire de cette maladie puisque tous les bébés seront dépistés dès leur naissance en France. Une victoire pour l'AFM-Téléthon qui s'est battue pour que les enfants puissent être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des premiers symptômes. Le programme DEPISMA qu'elle a impulsé, pionnier du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, mis en place en 2023 dans deux régions pilotes, le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine, a démontré sa faisabilité et sa nécessité : près de 186 000 nouveau-nés dépistés, 13 enfants traités en moyenne à 21 jours de vie, avant tout symptôme.
Marley et Mylane, Léo, Antonia, Charline, Lina...tous ces magnifiques bébés le prouvent : faire reculer des maladies longtemps considérées comme incurables, c’est possible ! Ensemble, nous devons continuer à multiplier les victoires. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.