Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France avec une amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque l’ensemble des muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, ne laissait autrefois que très peu de chance de survie avant l’âge de 2 ans.
Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe désormais, capable de stopper l’évolution de la maladie. Et pour être pleinement efficace, il doit être administré au plus tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes.
C’est pourquoi l’AFM-Téléthon s’est battue pour faire reconnaître l’évidence d’un dépistage à la naissance, déjà en place dans plusieurs pays. En 2023, elle impulse et cofinance le programme DÉPISMA, lancé dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine afin de démontrer qu’un dépistage génétique précoce à grande échelle est réalisable.
Deux ans plus tard, près de 185 000 nouveau-nés ont été dépistés. 18 cas d’amyotrophie spinale ont été identifiés, dont 13 enfants ont pu bénéficier d’une thérapie génique en moyenne à 21 jours de vie.
Ces résultats ont conduit la Haute Autorité de santé à valider la généralisation du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale, effectif depuis le 1er septembre. Une grande victoire pour l'AFM-Téléthon et pour tous les bébés à naitre avec cette maladie !