Amyotrophie spinale : un traitement qui renverse le cours de la maladie
Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France avec une amyotrophie spinale. Il y a encore quelques années, ce diagnostic sonnait comme une condamnation. Pour la forme la plus sévère, l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans. Mais aujourd’hui, tout a changé. Trois traitements sont désormais disponibles pour les malades, dont la thérapie génique issue des recherches pionnières menées à Généthon, dont près de 5000 enfants dans le monde ont déja bénéficié.
Pour cette maladie où chaque jour compte, la dépister au plus tôt est essentiel. L’AFM-Téléthon a mené un combat de longue haleine pour faire reconnaître cette évidence déjà mise en œuvre dans de nombreux pays. Dès 2023, elle impulse et cofinance le programme DÉPISMA, lancé dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine dans l’objectif de démontrer qu’un dépistage génétique de grande ampleur est réalisable dès la naissance. Deux ans après le démarrage de ce programme pilote, 185 000 nouveau-nés ont été dépistés, 18 ont été diagnostiqués positivement, parmi lesquels 13 ont pu être traités par thérapie génique en moyenne à 21 jours de vie. Des résultats qui ont conduit la Haute Autorité de santé à rendre un avis positif pour le déploiement national du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale, devenu effectif depuis le 1er septembre dernier.
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