L’AFM-Téléthon soutient le développement de deux thérapies géniques utilisant des stratégies différentes pour la drépanocytose, maladie génétique rare du sang qui touche environ 7 millions de personnes dans le monde.
La première stratégie consiste à corriger en laboratoire les cellules souches sanguines des malades avant de leur restituer leurs propres cellules corrigées, en collaboration avec Généthon et l’Institut Imagine. Le projet DREPAMIR, mené par Marina Cavazzana et Annarita Miccio de l'Institut Imagine à l'origine du développement et du brevet du vecteur lentiviral utilisé, vise à apporter un gène thérapeutique associé à un petit ARN pour inhiber la synthèse de l’hémoglobine toxique, en collaboration avec Généthon qui a conçu le vecteur. Les études pré-cliniques ont été réalisées et la production du traitement est en préparation pour un essai clinique.
En parallèle, une autre approche de base editing est développée par Anne Galy et l'équipe d'Annarita Miccio de l’Institut Imagine, avec Généthon et l’Institut Mondor de Recherche Biomédicale. Elle consiste à corriger directement le gène défectueux en modifiant quelques bases de l’ADN. Ce deuxième programme est appelé BE-DREP.