Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, maladie rare, évolutive et au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Après des années de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe et mène, depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine afin de restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles.
Fort des premiers résultats très positifs obtenus chez des enfants traités, Généthon a démarré en septembre la phase pivot de l’essai. Cette étape, menée en double aveugle et à plus grande échelle, concernera 70 garçons âgés de 6 à 10 ans atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche.
Une avancée importante dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.