Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, cette maladie rare et évolutive, au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Grâce aux avancées soutenues par le Téléthon, une étape décisive a été franchie.
Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe. Depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.
Les résultats observés chez des premiers enfants traités, dont Sacha, sont très positifs et ont ouvert la voie depuis septembre à une nouvelle phase qui va inclure un plus grand nombre de garçons âgés de 6 à 10 ans, encore en capacité de marcher.
Une nouvelle étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.