Pour la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, Généthon mène un essai de thérapie génique utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. Ses résultats chez les patients traités à la dose thérapeutique dans la première phase de l’essai clinique sont très positifs. Ils ont ouvert la voie au démarrage en septembre 2025 d’une phase dite « pivot » menée chez un plus grand nombre de malades en France et au Royaume-Uni.
La preuve en images : À gauche, un garçon atteint de la myopathie de Duchenne, fils de Yolaine de Kepper , la fondatrice de l’AFM, dans les années 1960. À droite, Sacha, atteint de cette maladie, au même âge (images 2023). Lui, a bénéficié des années de recherche et du traitement de thérapie génique