Hauts-de-France, le cœur du Téléthon bat dans votre région !

Le jour où nous avons appris la maladie de notre petite Victoire, nous sommes tombés dans un monde qu’on ne soupçonnait même pas. J’étais complètement chamboulée, je n’entendais plus rien… sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie !.

Après une seule injection, Victoire a retrouvé des forces et progresse à pas de géant : elle tient seule assise, fait du poney comme sa soeur et veut être debout ! Et comme une bonne nouvelle n’arrive jamais seule, la petite Pas-de-Calaisienne vient de faire sa rentrée en maternelle, comme les enfants de son âge. « Victoire, on ne dirait jamais qu’elle est malade c’est une enfant différente mais qui fait tellement de progrès qui donne de l’espoir aux parents qui ont des enfants atteints par la même maladie ».

Victoire a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France. 

Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !

Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !

Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités

Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !

1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !

Lucie, visage du Téléthon 2022, est atteinte de la même maladie que Victoire et a bénéficié du même traitement. Découvrez son histoire.

La thérapie génique, un espoir pour Félicie, 12 ans, atteinte de calpaïnopathie et qui vit dans la Pas-de-Calais.

Depuis toujours, Félicie a du mal à courir, monte difficilement les escaliers. Les parents de la petite fille décident de consulter mais le diagnostic est difficile à poser. En 2020, en plein confinement, un examen de contrôle révélant une anomalie caractéristique permet enfin de poser un nom précis sur les symptômes de Félicie apparus 7 ans plus tôt.

Elle est atteinte d’une calpaïnopathie, une myopathie des ceintures qui affaiblit ses muscles jour après jour. L’errance diagnostic, c’est dur… tu attends si longtemps d’avoir enfin un nom et puis tu comprends que la maladie est évolutive, qu’elle est incurable …

partage Jessica, sa maman. Mais la recherche avance et un essai de thérapie génique qui vient de démarrer dans une autre myopathie des ceintures permet de garder l’espoir de guérir.

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Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre

Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.

Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.  

La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.

Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !

Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :

« Mes muscles me lâchent » : en 2021, Pierre, sur le plateau du Téléthon nous raconte son quotidien avec la maladie , et ses espoirs en la recherche :

Une chercheuse Picarde dans les laboratoires du Téléthon

Lucille Rossiaud, originaire d’Amiens (80), travaille à la fois chez Généthon et I-Stem, laboratoires de l’AFM-Téléthon leaders de la thérapie génique et cellulaire, dans le cadre d’un projet sur la glycogénose de type 3. Cette maladie rare du métabolisme conduit à une accumulation de glycogène - la réserve de sucre de l’organisme - dans les muscles et le foie, qui perturbe leur fonctionnement.

Pour tenter de corriger cette accumulation toxique pour les muscles, Lucille met au point des modèles cellulaires de la maladie afin de mieux la comprendre mais aussi de tester plus rapidement les effets d’une thérapie génique actuellement développée par l’équipe de Giuseppe Ronzitti, responsable de l’équipe « Immunologie et maladie du foie », à Généthon. Ces modèles cellulaires vont également être utilisés afin d’identifier une approche pharmacologique efficace grâce à un criblage à haut-débit de milliers de molécules réalisé par les équipes d’I-Stem.

C’est en conjuguant l’expertise de ces deux laboratoires leaders dans leur domaine, que nous pouvons aujourd’hui créer ces modèles cellulaires qui permettront, un jour, d’aboutir à l’identification d’un traitement. Pouvoir rencontrer des malades est aussi une chance car, en tant que chercheur, nous comprenons mieux les symptômes, leur incidence et sommes d’autant plus motivés face à l’urgence des familles.

Un essai en préparation pour traiter les glycogénoses

Après avoir fait la démonstration d’efficacité d’une thérapie génique dans le traitement d’une maladie rare du foie, Giuseppe Ronzitti et son équipe « Immunologie et maladies du foie » de Généthon, poursuivent sur leur lancée pour étendre la thérapie génique à d’autres maladies qui touchent cet organe : les glycogénoses. Leur stratégie ? Traiter les cellules hépatiques avec une approche similaire à celle de la maladie de Crigler-Najjar.

« Désormais on sait traiter le foie et on connait bien les différentes étapes nécessaires pour passer de la recherche au stade clinique, ce qui nous permet d’avancer le plus vite vers un traitement. », explique le chercheur. Le traitement étant mis au point, son objectif est désormais d’identifier la dose efficace chez la souris avant de l’évaluer chez les patients dans le cadre d’un essai clinique.

La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie

Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar a permis d'ouvrir la voie à de nouveaux traitements. Elle se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.

Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point à Généthon et a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants. 

Fanny Collaud, chercheuse à Généthon, explique le syndrome de Crigler Najjar
 

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Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.