👨👩👧👦 Grâce à vous
Téléthon 2023 : Les familles vous disent MERCI
Vos dons financent la recherche que nos laboratoires transforment en traitements. Le combat contre la maladie se joue au quotidien, 365 jours/ an.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
En Corse et PACA
Axelle, 2 ans et demi, vit à Marseille (13). En septembre 2020, les parents d’Axelle, quelques jours après l’annonce du diagnostic, apprennent que leur petite fille peut, elle aussi, bénéficier de ce traitement innovant. Dès le lendemain de l’injection, le visage de la petite fille change, ses traits sont plus doux et ses cris sont plus forts. Quatre mois après l’injection, elle prend sa tétine et la met à la bouche, comme sa cuillère. Elle tient sa tête toute seule, elle bouge bien ses jambes et ses pieds. « A présent, tous les matins, on se lève et on se demande ce qu'elle va faire de plus ! On la filme et chaque petit mouvement, chaque petit geste supplémentaire qu'elle parvient à faire nous donne de l'espoir pour l’avenir. » explique Guillaume, son papa.
En quinze jours, il s’est passé trop de choses. Nous étions dans une spirale infernale. Coup de massue avec l’annonce du diagnostic puis deux semaines après, notre fille est sauvée
Letizia, maman d'Axelle.
Axelle a bénéficié d'un traitement révolutionnaire issu des recherches initiés grâce à la mobilisation de toutes les villes et villages de France pour le Téléthon
C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon*. Une trentaine d’enfants ont pu en bénéficier en France.
Les résultats sont spectaculaires : les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide , de jouer avec leurs frères et sœurs, de grandir … de vivre !
Nos enfants sont nés trop tôt, mais quelle émotion... et quelle fierté de voir ces résultats enfin !
Des parents pionniers de l'AFM-Téléthon, bouleversés en découvrant les images d'enfants traités
Cette fierté, c'est avec vous que nous voulons la partager. Grâce à votre soutien, les victoires sont là ! Revivez sans attendre la saga de ce traitement révolutionnaire !
1995 : Judith Melki identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon. Entre 2004 et 2011, au sein de Généthon*, l’équipe de Martine Barkats met au point la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie. C’est ensuite aux Etats Unis qu’un laboratoire privé réunira les fonds nécessaires aux essais chez l’homme et montrera l'efficacité de cette thérapie révolutionnaire. Les premiers bébés ont été traités aux Etats-Unis par un médecin, Jerry Mendel.
2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis pour la forme la plus grave d'amyotrophie spinale. Mai 2020 : La thérapie génique est autorisée en Europe. Aujourd’hui, des milliers d’enfants dans le monde ont pu bénéficier de ce traitement !
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* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
Un combat : traiter le plus tôt possible !
Dans l’amyotrophie spinale, le combat, c’est de mettre le traitement en place le plus tôt possible avant même que les symptômes ne permettent de poser le diagnostic. Chaque jour compte, plus le traitement est administré tôt plus il est efficace
souligne Vincent Laugel, neuropédiatre.
Plusieurs pays dans le monde et en Europe ont systématisé le dépistage de l’amyotrophie spinale à la naissance permettant aux bébés traités à quelques semaines de vie de se développer normalement. En France, cela n’est pas encore le cas.
Au-delà du soutien à la recherche et au développement des thérapies innovantes, l’AFM-Téléthon mène un combat sans relâche pour que l’amyotrophie spinale soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés.
En 2023, elle a mis en place, dans deux régions (Nouvelle Aquitaine et Grand est), un projet pilote de dépistage génétique de cette maladie à la naissance afin d’en démontrer la faisabilité et l’intérêt et d’offrir toutes les chances de vivre et de grandir aux bébés naissant avec cette maladie.
👨🔬 Recherche
A Marseille (13), des ultrasons amplifient l’effet de la thérapie génique
Au pôle Marseille Medical Genetics d’Aix-Marseille, soutenu par l’AFM-Téléthon, Jean- Christophe Roux, directeur de recherche Inserm dans l’équipe de « Neurogénétique Humaine », travaille sur des approches alliant thérapie génique et ultrasons pour des maladies génétiques du cerveau. Objectif de cette approche innovante : permettre à la thérapie génique de franchir la barrière hémato-encéphalique qui isole le cerveau de la circulation sanguine pour empêcher les substances étrangères d’y pénétrer, à l’aide de microbulles gazeuses injectées dans la circulation sanguine. En collaboration avec le laboratoire de mécanique et d’acoustique de Marseille, et l’université Paris-Saclay, Jean-Christophe Roux a montré, chez des modèles murins ayant préalablement reçu une thérapie génique, qu’une protéine cible s’est exprimée 17,4 fois plus, suite aux ultrasons, que chez les sujets qui n’y ont pas été soumis. Forts de ces résultats, les chercheurs marseillais travaillent à tester cet outil dans le syndrome de Rett, une maladie neurologique rare qui se traduit par une déficience intellectuelle profonde et un handicap moteur sévère.
A Marseille, MoThard, un pôle stratégique pour comprendre, mettre au point des outils de diagnostic et des thérapies innovantes pour les maladies rares
Composé de 10 équipes de chercheurs et cliniciens, le Pôle Stratégique MoThard, situé à Marseille, soutenu par l’AFM-Téléthon, et dirigé par Frédérique Magdinier, développe des stratégies pour mieux comprendre les maladies du système nerveux, du muscle et les syndromes du vieillissement prématuré, les diagnostiquer et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
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👨🔬 Une chercheuse corse
Découvrez les incroyables secrets du muscle sur lesquels travaille France Pietri-Rouxel, chercheuse corse, à l'Institut de Myologie
L’activité physique peut désormais avoir un statut thérapeutique. Récemment, il a été démontré qu’une bonne santé musculaire peut prévenir la rechute dans certains cancers. Bref, la santé musculaire est l’une des composantes vitale de la bonne santé d’un individu. Connaitre le muscle, qu’il soit malade, vieillissant ou blessé est donc un enjeu de santé publique majeur. Pourtant, aujourd’hui, la myologie, la science des muscles, est encore trop peu connue. Un réseau d’expertise, leader dans le monde, s’est organisé autour de l’Institut de Myologie, un centre international d’expertise du muscle. Plus de 250 scientifiques et ingénieurs y explorent, étudient le muscle et ses fonctions.
France Pietri-Rouxel, originaire de Corse, a rejoint l’Institut de Myologie, centre d’expertise dédié à la science et la médecine du muscle, en 2007, où elle travaille notamment sur la myopathie de Duchenne, une maladie neuromusculaire
Travailler à l’Institut de Myologie, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, nous donne l’occasion à nous, chercheurs, de rencontrer des bénévoles ou des malades. Cela me permet de ne jamais perdre de vue l’objectif de mes recherches qui est de guérir ces maladies .
Parce que les maladies neuromusculaires sont rares et, pour la plupart, d’origine génétique, l’AFM-Téléthon mène une stratégie d’intérêt général qui s’appuie sur l’innovation et bénéficie à l’ensemble des maladies rares. Sous son impulsion, une nouvelle médecine émerge qui rayonne bien au-delà des maladies rares.
Dans le cadre de ses recherches, France Pietri-Rouxel, a identifié les mécanismes impliqués dans la sarcopénie et développé une approche prometteuse pour la traiter. Au cours du vieillissement, la perte de la masse et de la force des muscles survient chez une grande majorité des individus, pouvant entraîner invalidité et dépendance. C’est ce que l’on appelle la sarcopénie. En étudiant des muscles jeunes et vieillissants dans un modèle murin, la chercheuse France Pietri-Rouxel et son équipe de l’Institut de Myologie sont parvenus à identifier un mécanisme impliqué dans le maintien de la force musculaire. Cette étude ouvre un nouveau champ dans le développement de stratégies thérapeutiques contre le déclin musculaire lié à l’âge.
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👩⚕️ Accompagnement
Le modèle d’accompagnement des malades neuromusculaires créé par l’AFM-Téléthon, expérimenté en Corse pour les maladies neurodégénératives
En 1988, l’AFM-Téléthon a créé un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par des maladies rares neuromusculaires. Parcours de soins (suivi médical, paramédical, information sur la recherche, essais cliniques, traitements…), compensation et vie quotidienne (acquisition et financement d’aides techniques, aides à la personne, aménagement de logement et véhicule, accès aux droits…), vie sociale (scolarité, emploi, transport, répit, vacances,) les « Référents Parcours de Santé », des professionnels transdisciplinaires, accompagnent au quotidien les familles concernées par des maladies neuromusculaires.
La force et l’efficacité de ce dispositif réside notamment dans le fait de proposer aux familles un interlocuteur unique et dédié quelle que soit la situation rencontrée qui, en collaboration avec les professionnels locaux compétents, organise une prise en charge complète et parfaitement qualifiée.
L’Agence Régionale de Santé de Corse a choisi de tester ce modèle d’accompagnement développé par l’AFM-Téléthon pour les personnes atteintes de pathologies neurodégénératives invalidantes, notamment la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson (patients de moins de 60 ans).
Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.
Titulaire d’un diplôme d’Etat du secteur sanitaire ou médico-social complété par des formations sur les maladies neuromusculaires, ce professionnel est le référent unique du malade et de sa famille. Les Référents parcours de santé assurent l'interface entre les familles et les différents professionnels (consultations neuromusculaires, soignants de proximité, MDPH, établissements scolaires...) et sont garants d'une réponse adaptée aux spécificités des maladies neuromusculaires.
Grâce à vous, des malades et leurs familles sont suivis et accompagnés partout en France. Découvrez ce que votre soutien rend possible :
Grâce à vous
Le monde des maladies rares a changé. Le désert scientifique dans lequel étaient plongés les malades et leurs familles il y a plus de 60 ans a fait place à une triple révolution génétique, sociale et médicale.
Grâce à vous les victoires remportées contre la maladie sont nombreuses. Ensemble nous devons continuer le combat pour tous ceux qui attendent.
💪 Votre mobilisation régionale
Avec les 30 heures d’émission à la télévision, les milliers d’animations locales qui font vibrer la France sont le cœur du Téléthon. Cette mobilisation incarne avec convivialité et parfois fantaisie, le patrimoine de nos régions mais également la générosité et l’engagement de tous, aux côtés des familles et des chercheurs. Stands de crêpes, courses à pied ou à vélo, soirées dansantes, repas solidaires, gaming, collecte de piles, pages de collecte, défis en tout genre… Il y a certainement autant d’animations Téléthon qu’il y a de spécialités culinaires en France !
- 04 ALPES-DE-HAUTE-PROVENCE: 190 437€
- 13 BOUCHES-DU-RHONE: 2 075 179€
- 05 HAUTES-ALPES : 172 091 €
- 83 VAR : 1 318 284 €
- 06 ALPES-MARITIMES : 1 401 800 €
- 84 VAUCLUSE : 552 268 €
- 20 CORSE : 475 570 €
L’engagement des bénévoles sur le terrain est mis en lumière pendant l’émission sur France Télévisions, à travers des duplex dans les villes et villages mobilisés, des reportages et témoignages.
💛 Fier de ma région
Partagez avec nous vos messages de soutien, de fierté et d'encouragement accompagnés de votre prénom, votre ville et votre code postal afin de montrer la mobilisation de toutes les belles régions de France. Suivez le développement de cette belle mobilisation jour après jour !
💛 Vos dons
Depuis plus de 30 ans, l’AFM-Téléthon a financé des centaines de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires*. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95% sont incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.
Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.
❤️ Transparence
Téléthon : vous nous donnez les moyens d'agir
L'AFM Téléthon s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des dons qui lui sont confiés.
Où vont vos dons ?
Pour l’AFM-Téléthon, le combat continue avec la volonté farouche de guérir toutes ces maladies rares, invalidantes et trop souvent incurables.
Pour cela, dans le cadre de sa mission Guérir : elle soutient, chaque année, plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs. Ses laboratoires, Généthon*, l'Institut de Myologie, I-Stem, constituent une force de frappe unique au monde : au total, plus de 500 experts sont mobilisés pour accélérer la mise à disposition des traitements pour les malades.
Dans le cadre de sa mission Aider : 7877 malades et leur famille ont été suivis en 2022 par 178 professionnels répartis dans 16 services régionaux sur tout le territoire.
Vos dons financent la recherche que nos laboratoires transforment en traitements. Le combat contre la maladie se joue au quotidien, 365 jours/ an.
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💛 Don régulier
Le don régulier par prélèvement automatique, un soutien durable encore + efficace pour les malades
En choisissant le don régulier par prélèvement automatique, vous participez durablement au combat quotidien contre la maladie. Les dons par prélèvement automatique permettent à notre association de mieux prévoir nos ressources, et donc d’optimiser la mise en œuvre de nos actions prioritaires.
+ de sérénité Pas besoin d’envoyer votre règlement par chèque, votre don est prélevé automatiquement sur votre compte, à date fixe, sans frais supplémentaire. | + de liberté Si vous souhaitez modifier ou résilier votre prélèvement automatique, vous pouvez le faire à tout moment en nous contactant au 0 825 07 90 95 (0.15€TTC/mn + prix appel) ou relationdonateurs@afm-telethon.fr | + de simplicité Vous recevrez un seul reçu fiscal chaque année regroupant le montant global de vos dons et un seul courrier d’informations sur les avancées de la recherche. |
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