Le combat d’un « enfant papillon »
À la naissance de Paul, la vie de Marie et Hugo a basculé. Leur petit garçon est atteint d’une forme sévère d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui rend sa peau aussi fragile que des ailes de papillon et fragilise ses muqueuses.
Privée de collagène, la barrière protectrice de sa peau ne joue plus son rôle : au moindre frottement, des bulles douloureuses se forment, la peau se déchire et laisse place à des plaies ouvertes.
Chaque jour, Paul subit des soins longs et minutieux. Entièrement enveloppé dans des bandages stériles, il trouve dans ces pansements sa seule protection contre la douleur et les infections.
Une année marquée par les épreuves
En 2025, la maladie a continué de progresser, s’attaquant un peu plus à ses muqueuses internes. Pour l’aider à s’alimenter, Paul a dû se faire poser une gastrostomie en mai dernier, avant de subir une nouvelle dilatation de l’œsophage en juillet.
« L’année a été éprouvante avec trois opérations en six mois, et ce n’est pas fini… Paul garde la pêche et son beau sourire, ainsi que nous, ses parents », confient Marie et Hugo.
L’espoir porté par la recherche
Malgré la douleur et les épreuves, Marie et Hugo gardent confiance en l’avenir : « Demain, un traitement pour Paul pourrait exister. Nous y croyons de tout cœur et nous soutenons avec force le Téléthon. ». Leur espoir, comme celui de tant d’autres familles touchées par une maladie rare, s’appuie sur la mobilisation de tous ceux qui participent chaque année au Téléthon pour faire avancer la recherche.
Et cette chaîne d’espoir se poursuit : un an après Paul, c’est Maxence qui devient l’un des nouveaux visages du Téléthon 2025. Deux histoires, deux maladies très rares, mais un même combat porté par la solidarité, la détermination et la confiance dans la science.
Maxence : avancer malgré tout
À 14 ans, Maxence vit avec la maladie de Danon, une maladie génétique ultra rare qui bouleverse son quotidien. Dégénérative, elle affecte son cœur, ses muscles, sa vue et ses capacités d’apprentissage. Malgré la fatigue et les contraintes, il avance avec courage, humour et détermination, entouré du soutien indéfectible de sa famille.
Diagnostiqué en 2022 , il découvre progressivement les multiples facettes de la maladie de Danon. Depuis, il vit avec un pacemaker et un défibrillateur qui surveillent et protègent son cœur. « Je me sens rassuré maintenant. Une personne normale n’a pas d’appareil, donc si son cœur lâche, elle est en danger. Moi, je suis protégé. » explique-t-il.
Privé de hockey sur gazon, son sport favori, Maxence consacre désormais son énergie à la sensibilisation. Il veut faire connaître sa maladie pour faire avancer la recherche : « J’ai accepté de donner mon sang pour que les chercheurs puissent étudier la maladie et faire avancer les connaissances. »
Conscient que la maladie est évolutive, Maxence garde le sourire et un objectif : rendre fière sa maman et continuer à rêver d’un avenir qu’il imagine déjà, celui d’un jeune vétérinaire passionné.
Pour aider les chercheurs à progresser, il participe à un projet européen coordonné par I-Stem, l’un des laboratoires créés par l’AFM-Téléthon. Le programme DREAMS explore de nouvelles approches grâce à l’intelligence artificielle, avec un objectif commun : trouver plus vite des pistes thérapeutiques pour plusieurs maladies rares, dont la sienne.
Ensemble, faisons bouger les lignes
Pour Maxence, comme pour Paul, vivre avec une maladie rare signifie se battre chaque jour, mais aussi croire en la science et en la solidarité. Les 5 et 6 décembre 2025, le Téléthon donnera à nouveau la parole aux familles et mettra en lumière ces combats quotidiens contre la maladie.
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