Que sont-ils devenus ? Sacha, l’espoir en marche

À seulement deux ans, Sacha reçoit un diagnostic bouleversant : une myopathie de Duchenne, une maladie rare qui détruit progressivement ses muscles. En décembre 2022, le petit garçon devient l’un des premiers enfants à recevoir, dans le cadre d’un essai clinique, le candidat-médicament dethérapie génique développé par Généthon, l’un des laboratoires du Téléthon.

Ce traitement porteur d’espoir, que sa famille surnomme le « sérum du Super Soldat », utilise une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, destinée à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles.

Très vite, les premiers effets apparaissent.« Les progrès, on les a vus assez rapidement », raconte Hélène, sa maman. Pour elle, ces progrès marquent un tournant : « C’est incroyable de pouvoir dire qu’aujourd’hui, Sacha a fêté ses neuf ans, qu’il est debout, qu’il a un quotidien qui s’apparente à celui d’un enfant en bonne santé. »

Depuis, la famille redécouvre une vie plus légère.« On s’autorise à faire des choses qu’on n’avait jamais faites avant. Le week-end dernier, on a fait une balade en forêt, on est partis en vacances avec beaucoup moins de tracas… même trois jours à Paris, où Sacha a réussi à monter jusqu’au deuxième étage de la Tour Eiffel. »

Des gestes simples, mais qui pour eux représentent de véritables victoires. Sacha, lui, garde le cap avec une discipline exemplaire. Il poursuit ses séances de kinésithérapie, dort avec ses attelles et continue sa corticothérapie, « pour mettre toutes les chances de son côté », souligne Hélène.

Toujours souriant, il pédale, grimpe les escaliers, joue et rit, des scènes qu’elle n’osait plus imaginer : « Tout ça grâce à vous, grâce à l’expertise des chercheurs, grâce au Téléthon », conclut-elle.

Un an après Sacha, c’est Paulin qui devient l’un des nouveaux visages du Téléthon.
Tous deux partagent la même maladie, la myopathie de Duchenne, mais aussi la même énergie et la même confiance dans la recherche.

L’histoire de Sacha, traité dans le cadre d’un essai de thérapie génique, a profondément marqué la famille de Paulin. Elle symbolise ce que la science rend possible, et ce pour quoi le Téléthon continue de se battre : donner du temps, de la force et de l’espoir aux enfants touchés par une maladie rare, en attendant l’arrivée un traitement
 

Avec ses yeux pétillants de malice et son sourire espiègle, Paulin déborde de vie malgré la myopathie de Duchenne diagnostiquée peu avant ses trois ans. Sa maman Mathilde se souvient : « Quand il tombait, il pouvait avoir du mal à se relever. Quand le médecin a confirmé, c’était un choc… Mais on s’est tout de suite mis en action ». 

Autour de lui, ses parents, Mathilde et Sébastien, et ses trois sœurs forment une équipe soudée, avançant ensemble au rythme des soins, des efforts et des moments de complicité.

À la maison comme à l’école, Paulin affronte les défis du quotidien sans jamais perdre sa bonne humeur.« Il se plaint peu : quand il dit quelque chose de sa douleur, on sait que ça doit vraiment être difficile pour lui », confie Mathilde. Tenir un crayon, monter les escaliers ou courir avec ses camarades devient chaque jour un peu plus compliqué, mais il garde le sourire et l’envie de tout essayer.
 

Mais le choc du diagnostic fait rapidement place à une lueur d’espoir avec l’essai de thérapie génique développé par les chercheurs de Généthon pour la myopathie de Duchenne. « On a compris que Paulin pourrait éventuellement bénéficier d’un traitement, qu’il était né au bon moment, malgré tout. Alors, pas question de lâcher, on est dans une course contre la montre », explique Mathilde.

Aujourd’hui, la recherche avance. « Il y a dix ou vingt ans, il n’y avait pas de traitement pour cette maladie. Maintenant, on est à l’aube de quelque chose », poursuit-elle. Le témoignage de Sacha, ambassadeur du Téléthon 2024, a marqué toute la famille : « Paulin voudrait le traitement, comme Sacha… Il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus. »
 

Malgré son jeune âge, Paulin comprend les enjeux de son combat. Le soir, avant de s’endormir, il confie à sa maman : « J’ai pas envie de mourir, j’ai envie de guérir, il faut qu’ils se dépêchent les chercheurs ». Des mots qui résument à eux seuls la force de ces enfants et la promesse portée par la recherche et le combat du Téléthon.
 

De Sacha à Paulin, leurs parcours incarnent la même force et la même confiance dans la recherche. Les 5 et 6 décembre 2025, le Téléthon donnera la parole à ces enfants et à leurs familles pour continuer, ensemble, à faire bouger les lignes contre la maladie.

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