Duchenne Day : une recherche en pleine accélération pour la myopathie de Duchenne
Ce 7 septembre, la Journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne prend une résonance particulière. Fin juillet, Généthon a annoncé le lancement de la phase pivot de son essai de thérapie génique. Une étape majeure dans le combat mené pour vaincre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.
Une maladie génétique rare et progressive
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est provoquée par une mutation sur le chromosome X, ce qui explique qu’elle touche très majoritairement les garçons, même si la maladie se manifeste parfois chez les filles.
La maladie entraîne une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles du corps. Le diagnostic est généralement posé autour de 4/5ans.
Face à l’urgence médicale et à l’absence de traitement, l’AFM-Téléthon s’est mobilisée pour soutenir le développement des thérapies innovantes, avec en première ligne la thérapie génique.
35 ans d’innovation scientifique au service des familles
C’est pour ouvrir la voie à la médecine génétique de demain que l’AFM-Téléthon crée Généthon en 1990 : défricher le génome humain, établir ses premières cartes, identifier les gènes responsables de maladies rares et, surtout, transformer cette connaissance en thérapies innovantes.
Dans la myopathie de Duchenne, cette stratégie porte ses fruits. En ciblant directement la cause génétique de la maladie, la thérapie génique ouvre aujourd’hui des perspectives concrètes. Généthon a mis au point une approche innovante, actuellement évaluée chez les jeunes patients dans le cadre d’un essai clinique.
Une étape clinique décisive : la phase pivot
La thérapie génique développée par Généthon associe une microdystrophine, version raccourcie mais fonctionnelle du gène manquant, et un vecteur AAV8 chargé de transporter le gène thérapeutique. Il est administré en une injection intraveineuse unique.
Fort des résultats positifs de la phase d’escalade de dose, qui a permis de démontrer la sécurité et l’efficacité de la deuxième dose testée, Généthon a obtenu l’autorisation de lancer la phase pivot de l’essai par l’Agence européenne du médicament (EMA) avec la France (ANSM) comme État membre rapporteur et par l’autorité de santé du Royaume-Uni (MHRA).
Cette phase, dite en double aveugle, concernera au total 64 garçons, âgés de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche.
Objectif : confirmer l’efficacité du traitement sur un plus grand nombre de patients, en vue d’une possible autorisation de mise sur le marché.
Derrière cette avancée, il y a des années de recherche, d’investissements et de choix stratégiques.
Serge Braun, ancien directeur scientifique de l’AFM-Téléthon et aujourd’hui directeur de la stratégie neuromusculaire à Généthon, revient sur l’importance de cette phase pivot de la thérapie génique, décisive à la fois pour la recherche et pour les familles concernées par la myopathie de Duchenne.
Le saviez-vous ?
Cinq enfants ont déjà été traités dans le cadre des premières phases.
Parmi eux, Sacha, 9 ans. Son parcours illustre tout ce que représente cette nouvelle étape : l’aboutissement de décennies d’engagement scientifique, et un espoir devenu plus concret.
Découvrez le témoignage de ses parents :
Vous ou l’un de vos proches êtes atteint d’une myopathie de Duchenne ou de Becker ? Faites-vous connaître auprès du Groupe d’Intérêt DMDB de l’AFM-Téléthon. C’est l’assurance de pouvoir échanger, entre pairs, sur le quotidien avec la maladie et les avancées de la recherche. Découvrir le blog du Groupe d’Intérêt Duchenne/Becker
Pour en savoir plus, consultez également notre foire aux questions : Essais cliniques dans les myopathies de Duchenne et de Becker