Elena

Dès ses premiers jours de vie, le quotidien d’Elena est un combat. Elle est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie très rare du foie diagnostiquée peu après sa naissance à la suite d’un ictère persistant.

Chez Elena, la bilirubine, un pigment biliaire normalement éliminé par le foie, s’accumule dans le sang et peut, si son taux devient trop élevé, devenir toxique pour son cerveau. Pour éviter ce risque, elle doit passer ses nuits sous des lampes bleues de photothérapie dont la lumière permet de détruire la bilirubine. Une contrainte vitale qui façonne toute l’organisation familiale.

Autour d’elle, ses parents, Samantha et Nicolas, vivent au rythme de cet indicateur.  En 2016, alors que la famille est ambassadrice du Téléthon, Nicolas confie avec lucidité et inquiétude : « Le taux de bilirubine d’Elena peut se mettre à monter en permanence. On est en alerte constante sur son teint : quand je rentre du travail, je regarde systématiquement si elle est plus jaune que le matin ! Le risque majeur est qu’elle fasse une atteinte cérébrale pouvant aller jusqu’à la mort…. On doit tout faire pour que cela n’arrive pas. »
 

Depuis, tout a changé ! 

Début 2023, Elena intègre un essai de thérapie génique mené par Généthon et est traitée en juillet 2023. Puis, conformément au protocole, elle arrête totalement la photothérapie à la fin du mois d’octobre. Son taux de bilirubine est stabilisé.

Sa famille témoigne :« En une seule injection pendant deux heures, la thérapie a changé nos vies ! Aujourd’hui on est soulagés. Notre stress et notre anxiété ont disparu, on vit beaucoup plus sereinement, il n’y a plus cette peur d’atteinte cérébrale…» 

Elena raconte elle aussi ce que signifie pour elle la fin des nuits sous photothérapie :

« Je peux maintenant sortir avec mes copines. Je ne dors plus sous mes lampes, je dors beaucoup mieux, je me sens plus libre et maintenant je multiplie les soirées pyjama ! C’est trop bien ! J’ai pu aussi enfin partir en colonie de vacances comme tous mes amis ! » 

Jusqu’alors, la greffe de foie constituait la seule option thérapeutique pour les malades atteints de Crigler-Najjar, lorsqu’elle était possible.

Au sein de Généthon, une équipe dirigée par Giuseppe Ronzitti a conçu un traitement de thérapie génique qui consiste à apporter une copie fonctionnelle du gène défectueux dans les cellules du foie afin de rétablir la fonction déficiente et d’éliminer la bilirubine qui s’accumule anormalement chez les malades.

À l’issue des premiers résultats concluants de l’essai mené par le laboratoire depuis 2017, une nouvelle étape a pu démarrer avec l’ouverture de l’essai du candidat médicament à des enfants.

Au total, 11 patients ont été traités en Italie, aux Pays-Bas et en France. Certains ont pu éteindre leurs lampes depuis plus de quatre ans.

Généthon s’est également engagé dans un autre défi : surmonter la présence d’anticorps contre les vecteurs AAV qui empêchent certains malades de bénéficier de la thérapie génique. L’approche consiste à éliminer temporairement ces anticorps, juste avant l’injection du vecteur-médicament, afin de permettre au traitement d’agir.

Actuellement à l’essai dans la maladie de Crigler-Najjar, cette approche pourrait constituer une révolution majeure pour la thérapie génique dans son ensemble.

Depuis près de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et créé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

Des millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont incurables. Pour toutes celles qui restent encore sans traitement, la recherche doit continuer. Dans cette attente, l’AFM-Téléthon se bat aussi pour accompagner les malades et leur permettre de vivre leur vie selon leurs choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces, si des malades et des parents qui attendent un traitement, trouvent la force de sourire et continuent de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.