Jean

Tout commence par une intuition. Jean a 10 mois quand Manon, sa maman, ressent que quelque chose ne va pas : « Je ne pensais pas à une maladie, mais il y avait quelque chose, une lenteur motrice… »
Jean commence la kinésithérapie à 11 mois. La marche finit par arriver à 22 mois. Autour de Manon, les professionnels avec lesquels elle partage ses inquiétudes se veulent rassurants. Mais elle continue de chercher. En mars 2024, elle pousse la porte d’une neuropédiatre. « Quand je lui liste les symptômes que j’ai observés, la marche tardive, la lenteur, la coordination, je vois une grimace arriver. »

L’inquiétude devient réelle et les examens s’enchaînent. « Le mot myopathie est alors prononcé pour la première fois, et là, le ciel vous tombe sur la tête… » La précision du diagnostic tombe en avril 2025 : Jean est atteint d’une myopathie de Duchenne.

« Dans cette maladie, chacun des muscles finit par s’atrophier. La perte de la marche advient autour de l’âge de 10 ans, avant de toucher les muscles des bras, puis, vers la majorité, ceux nécessaires à la respiration, ceux nécessaires aux battements du cœur. Comment décrire l’innommable ? » explique Manon.

Aujourd’hui, le petit garçon court, joue, rit. En apparence, la vie suit son cours. Mais la fatigue devient de plus en plus perceptible et certaines limites s’imposent déjà. Monter seul les escaliers ou grimper à l’échelle du toboggan qu’il adore deviennent des défis, puis, demain, peut-être des impossibilités.

« On est dans les starting-blocks pour Jean »

Depuis le diagnostic, un choix s’est imposé pour Manon et Julien : refuser l’impuissance.« On est en état d’urgence. Dans une course contre la mort. » Dans cette course, un espoir émerge. avec les recherches menées à Généthon : « La thérapie issue du Généthon est pour nous comme un phare dans la nuit. »

Cet espoir prend aussi un visage, celui de Sacha, atteint lui aussi de myopathie de Duchenne et traité par thérapie génique dans le cadre de l'essai clinique mené par le laboratoire de l'AFM-Téléthon. « Le jour où je vois le petit Sacha monter les escaliers après avoir reçu l’injection de thérapie génique, je m’effondre d’espoir. Je me fais une promesse de lionne, avoir un état d’esprit de conquérante, permanent. On sait que la fenêtre est courte… On est dans les starting-blocks pour Jean.» Chaque matin, Manon garde en tête les mots d’Hélène, la maman de Sacha : « Parents, tenez bon, c’est là. »

Pour Manon et Julien, une seule ligne de mire : ne rien lâcher.

« Rien ne nous arrêtera pour bouger les lignes, faire tomber les barrières. On brisera les digues s'il le faut pour que nos enfants courent et sautent pour célébrer la victoire du Téléthon ! »

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare et évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme et concerne essentiellement les garçons.

Elle est due à une anomalie génétique entraînant l’absence ou l’insuffisance de dystrophine, une protéine indispensable au maintien de la structure du muscle.

Après des années de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a développé une approche de thérapie génique utilisant une microdystrophine pour restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles.

Depuis 2021, cette approche est évaluée dans le cadre d’un essai clinique.

À la suite des premiers résultats obtenus chez des enfants traités, dont Sacha, une phase pivot de l’essai a démarré pour traiter un plus grand nombre de garçons âgés de 6 à 10 ans atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche.

Depuis près de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et créé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

Des millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont incurables. Pour toutes celles qui restent encore sans traitement, la recherche doit continuer. Dans cette attente, l’AFM-Téléthon se bat aussi pour accompagner les malades et leur permettre de vivre leur vie selon leurs choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces, si des malades et des parents qui attendent un traitement, trouvent la force de sourire et continuent de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.