Gabin

Né prématurément, Gabin présente dès ses premiers jours des signes inquiétants : difficultés à téter, hypotonie généralisée. Pourtant, ces symptômes sont alors attribués à sa prématurité. 

Mais les retards de développement s’accumulent. À un an, Gabin ne tient pas assis seul. À deux ans, il peine à acquérir la marche. Malgré les inquiétudes de ses parents et les consultations successives, aucune réponse claire n’émerge.

Il faut attendre ses trois ans et demi pour que la piste d’une origine génétique soit sérieusement envisagée. Un premier panel de gènes est analysé. Le résultat, négatif, tombe aux 5 ans de Gabin.

Pourtant, son état évolue : il commence à ne plus tenir sa tête, s’affaisse sur sa chaise et semble constamment fatigué. Pour le généticien, malgré l’absence de réponse apportée par les analyses, il y a bien « quelque chose ». 

« Une suspicion ne nous suffit pas »

Les investigations s’élargissent alors aux maladies neuromusculaires et la famille est orientée vers une neurologue spécialisée. En quatre mois, Gabin passe une batterie de tests et de nouvelles recherches génétiques. Plusieurs pistes sont explorées, dont celle d’une myasthénie congénitale, mais aucune n’aboutit à un diagnostic confirmé.

Pour ses parents, l’épreuve est brutale : « On s’est pris un tsunami avec mon mari... Je me suis demandé comment après ça, on pouvait se lever le matin et avancer...»

Aujourd’hui encore, les investigations se poursuivent. Le diagnostic reste incertain : un syndrome myasthénique congénital ? Une myopathie congénitale ? Une nouvelle étape est envisagée : le séquençage du génome entier.

Pour ses parents, abandonner n’est pas envisageable : « On ira jusqu’au bout de ce qu’on peut faire, une suspicion ne nous suffit pas. On est soutenus et accompagnés par l’AFM -Téléthon et ça nous donne la force de ne rien lâcher. On veut savoir… Le train de la thérapie génique est en route ainsi que beaucoup de choses et nous, pour le moment, on regarde le train qui passe» 

Et Gabin, lui aussi, attend une réponse :

« Est-ce qu’il y a un docteur qui cherche un médicament pour que je ne sois plus malade ? »

Avec la multiplication des traitements et les nouvelles pistes thérapeutiques en développement, des perspectives plus nombreuses s’ouvrent pour les malades. Plus que jamais, bénéficier d’un diagnostic est indispensable.

Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat. C’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée et c’est aussi le point de départ incontournable d’une recherche pouvant, un jour, aboutir à un traitement.

Pourtant, malgré les progrès considérables de la génétique, certains malades, comme Gabin, restent encore sans diagnostic précis.

Grâce à vous, l’AFM-Téléthon se bat sur tous les fronts pour «Guérir».

Se battre pour guérir les maladies rares, c’est financer la recherche et explorer toutes les pistes de traitements.

Entre 6 000 et 8 000 maladies rares, 3 millions de personnes concernées en France et 95 % des maladies rares sans traitement. Pour toutes celles et ceux qui attendent encore un diagnostic, un traitement, une réponse, le combat doit continuer.

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Depuis près de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et créé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

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Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces, si des malades et des parents qui attendent un traitement, trouvent la force de sourire et continuent de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.