Arthur et Raphaël

Tout commence quand Hélène et Valentin apprennent qu’ils attendent des jumeaux. Une nouvelle inattendue qui laisse rapidement place à une inquiétude : l’amyotrophie spinale, une maladie génétique rare connue dans la famille de Valentin. 

À la suite des tests de dépistage qui montrent qu’Hélène et Valentin sont porteurs du gène, les médecins proposent alors une amniocentèse. Le verdict tombe : au moins un des deux bébés est atteint. « Le choc est immense, c’est une descente aux enfers », raconte Hélène.

« Le choc est immense, c’est une descente aux enfers », raconte Hélène.

Elle contacte alors l’AFM-Téléthon et échange avec d’autres familles concernées, dont Laetitia, la maman de Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021. « On nous explique qu’il existe des traitements et des solutions. Et là, quelque chose change. Je me suis dit : bats-toi. Il y a toujours quelque chose à faire, on peut sauver nos bébés ! »

Traités à seulement 15 jours

À la maternité de Lille, tout est alors mis en place pour que les enfants puissent recevoir la thérapie génique dès la naissance.

Le 22 avril 2025, Arthur et Raphaël voient le jour. Les premiers tests moteurs sont bons et encourageants. Mais la prise de sang révèle ce que leurs parents redoutaient : tous les deux sont atteints d’amyotrophie spinale.

Le 7 mai, à seulement 15 jours de vie, les jumeaux reçoivent le traitement de thérapie génique qui permet de réparer les neurones moteurs en une seule injection. Une date gravée à jamais dans la mémoire de leurs parents : « Si cela a marché pour d’autres, cela marchera pour nous. Les médecins nous rassurent. Ils font tout pour qu’ils aient une vie normale. On leur fait confiance. On y croit ! »

Un an plus tard, Arthur et Raphaël vont très bien. Aucun symptôme de la maladie. Debout sur leur petit trotteur, ils avancent, explorent, foncent sans regarder autour, comme tous les enfants de leur âge.

« La thérapie génique a sauvé la vie de nos garçons. On aurait pu passer à côté… Aujourd’hui, les voir évoluer comme ça, c’est magnifique. Chaque progrès, chaque découverte qu’ils font est un moment de joie. Ça rend notre quotidien merveilleux. »

Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France atteints d’amyotrophie spinale. Pour les formes les plus sévères de cette maladie génétique rare, l’espérance de vie ne dépassait souvent pas deux ans avant l’arrivée des traitements.

Pour cette maladie où chaque jour compte, dépister au plus tôt est essentiel.

Depuis le 1er septembre 2025, à l’issue d’un long combat de longue haleine mené par l’AFM-Téléthon, tous les nouveau-nés en France peuvent être dépistés dès la naissance.

Une mise en oeuvre capitale, car le diagnostic de la maladie dans les premiers jours de vie permet aux nourrissons de recevoir un traitement avant même l’apparition des premiers symptômes. Et on le sait : plus le traitement est administré tôt, plus il est efficace, offrant ainsi aux enfants traités un nouveau destin.

Cette magnifique histoire des malades et des familles concernés par l’amyotrophie spinale, c’est celle que l’on doit écrire ensemble pour toutes les maladies rares !

Il y a encore quelques années, le diagnostic d’amyotrophie spinale sonnait comme une condamnation.

Aujourd’hui, trois traitements innovants sont disponibles, dont une thérapie génique issue des recherches pionnières de Généthon, le laboratoire du Téléthon.

Plus de 5 000 enfants dans le monde ont bénéficié de cette thérapie génique. 

Pour ces enfants, l’arrivée des traitements représente une véritable révolution : retrouver ou préserver des forces essentielles pour bouger, tenir assis, se lever, faire leurs premiers pas et, pour la forme la plus sévère de la maladie, sauver la vie de ceux hier condamnés avant l’âge de deux ans.

Parents, enfants et soignants unissent désormais leurs forces non plus seulement pour freiner la maladie et préserver les forces des enfants, mais pour accompagner le développement de leurs capacitéset les voir grandir « comme les autres ».

Depuis près de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et créé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

Des millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont incurables. Pour toutes celles qui restent encore sans traitement, la recherche doit continuer. Dans cette attente, l’AFM-Téléthon se bat aussi pour accompagner les malades et leur permettre de vivre leur vie selon leurs choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces, si des malades et des parents qui attendent un traitement, trouvent la force de sourire et continuent de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.