Du choc à l’espoir
Octobre 2023. Dans une maternité de Charente-Maritime, Mégane et Théo accueillent leurs jumelles, Marley et Mylane, avec la joie simple des jeunes parents. Tout semble parfait, jusqu’à cet appel qui fait basculer leur vie. Le dépistage réalisé dans le cadre de l’étude Dépisma révèle une amyotrophie spinale de type 1, l’une des formes les plus sévères de la maladie. « On se prend un gros mur à ce moment-là… », se souvient Mégane.
En quelques jours, le bonheur des premiers instants laisse place à l’inquiétude, aux questions, à la peur du lendemain. Mais au cœur de ce tourbillon, une lueur d’espoir apparaît. La recherche, portée par le combat de l’AFM-Téléthon, a une réponse.
Le 19 octobre, à seulement 17 jours de vie, Marley et Mylane reçoivent un un traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières de Généthon, le laboratoire du Téléthon. « La thérapie génique, c’est du futur ! », confie leur maman, encore émue de ce souvenir.
Deux ans plus tard, le bonheur tout simplement
Automne 2025. Deux ans ont passé depuis ces jours suspendus à l’hôpital. Marley et Mylane ont grandi, et avec elles, la vie a retrouvé ses couleurs. « Aujourd’hui, les filles marchent et courent partout…On reprend notre vie normale, sans tout le reste. Juste nous quatre. » , racontent leurs parents, le sourire aux lèvres.
Dans leur voix, une émotion toujours vive, celle d’avoir frôlé l’irréparable, mais d’avoir vu la science redonner l’espoir. « Merci… c’est un tout petit mot, mais on ne sera jamais assez reconnaissants envers l’équipe médicale et l’AFM-Téléthon. »
Noé, un pas de plus vers l’avenir
À quatre ans, Noé, nouvel ambassadeur du Téléthon 2025, partage cette victoire de la science et de la solidarité. Comme Marley et Mylane, il vit avec l’histoire d’une maladie qui vole des forces, mais à qui la recherche a offert une autre trajectoire.
Diagnostiqué à seize mois d’une amyotrophie spinale, Noé a reçu, en mai 2023, le même traitement de thérapie génique que les jumelles. Depuis, avec l’aide de sa kinésithérapeute, il devient chaque jour plus fort, heureux et fier de pouvoir faire ses premiers pas, avec du soutien. « C’est incroyable ! La maladie est dégénérative et sans ce traitement il n’aurait pas fait de progrès, alors que là c’est tout le contraire ! », confie sa maman, Chloé.
Souriant et déterminé à avancer plus fort chaque jour, Noé incarne cette nouvelle génération d’enfants au destin transformé grâce à la révolution de la médecine et à la mobilisation de millions de donateurs. Son histoire, comme celle de Marley et Mylane, est celle d’un combat collectif, celui du Téléthon, où chaque don, chaque avancée, chaque geste compte.
Changer un destin dès la naissance
Ces histoires le prouvent : plus le traitement est administré tôt, plus il est efficace. Et, pour l’amyotrophie spinale, chaque jour compte. C’est le combat de longue haleine mené par l’AFM-Téléthon pour faire reconnaître cette urgence.
Dès 2023, l’association a financé en large partie un programme inédit : le projet DÉPISMA, lancé dans les maternités du Grand Est et de Nouvelle-Aquitaine. Objectif : démontrer qu’un dépistage génétique de grande ampleur est réalisable dès la naissance.
Après des années de mobilisation, l’aboutissement est historique : depuis septembre 2025, tous les nouveau-nés en France sont désormais dépistés de l’amyotrophie spinale.
Une victoire concrète pour toutes les familles, et un nouvel avenir pour les enfants à naître atteints d’amyotrophie spinale.
En savoir plus sur le dépistage néonatal
Les 5 et 6 décembre, faisons bouger les lignes !
Marley, Mylane, Noé, et les près de 5000 enfants atteints d’amyotrophie spinale qui ont bénéficié du traitement de thérapie génique, incarnent l’avenir que la recherche rend possible : celui d’enfants qui, autrefois condamnés, vivent et grandissent. Mais 95 % des maladies rares n’ont encore aucun traitement.