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La lutte contre l’errance diagnostique, c’est le combat que mène Laurence Faivre, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui travaille sur la mise en place d’un projet soutenu par l’AFM-Téléthon, nommé Perigenomed.   Ce projet pilote pour le diagnostic des maladies rares, qui pourrait démarrer dans quelques CHU en France en 2025, consiste au dépistage à la naissance de 800 maladies génétiques rares, en parallèle des 13 maladies dépistées aujourd’hui. L’objectif :  diagnostiquer des maladies traitables ou pour lesquelles l’amélioration de la prise en charge du patient est possible, en amont des symptômes.   L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour...

Ivy a 5 ans. Atteinte d’une myopathie non identifiée, elle n’a jamais marché et respire à l’aide d’une machine. En 2024, le séquençage de son génome pour recherche le gène responsable de la maladie est terminé. Il n’a pas permis de mettre un nom sur la maladie pour le moment.   L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable...

Isabelle Audo, spécialiste des maladies oculaires, accompagne Eric dans un essai clinique innovant. "Les patients impliqués dans les premières phases des essais, ce sont des pionniers, des chercheurs comme nous." Après des résultats prometteurs en laboratoire, l’objectif initial est d’assurer l’absence de toxicité. Pour la rétinopathie pigmentaire, différente de la neuropathie optique de Leber, Isabelle précise : "Si on peut stabiliser la vision, notamment celle de jour maintenue par les cônes, ce serait déjà une avancée." Dans ces maladies progressives, l’enjeu est d’empêcher la perte progressive de la vision et de maintenir une vision utile. Une démarche essentielle pour ouvrir de...

Les recherches soutenues par l’AFM-Téléthon ont permis de mettre au point des traitements innovants pour des maladies rares de la vision comme la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie génétique, dégénérative du nerf optique qui provoque la cécité. 250 malades atteints de cette maladie ont bénéficié à travers le monde d’une thérapie génique qui a amélioré leur vision après une seule injection.  Le médicament de thérapie génique dont Tim a bénéficié a été développé par la société de biotechnologie Gensight, avec la collaboration de Généthon et de l’Institut de la Vision, et le soutien financier de l’AFM-Téléthon.  Tim a bénéficié d’un...

La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. À 21 ans, il perd brutalement la vue. Le diagnostic tombe : il est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale. Trois mois après, il bénéficie d’une thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie.  Ces progrès ont été possibles grâce au fruit des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon. Grâce à un traitement développé par Gensight, en collaboration avec Généthon...

Saviez-vous que les myopathies des ceintures regroupent plusieurs maladies génétiques distinctes ? Lors de cette séquence de vrai/faux, plongez au cœur des avancées scientifiques autour de ces pathologies. Ensemble, nous mettrons à l’épreuve vos connaissances sur la thérapie génique, les mutations génétiques comme la "mutation Viking" et bien plus encore. Jouez avec nous depuis chez vous et découvrez pourquoi votre soutien est essentiel !

Margaux, atteinte d’une d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, partage un message d’espoir et de détermination grâce aux avancées médicales permises par les dons au Téléthon. "Très concrètement, c'est 30 ans de recherche qui arrivent au bout ! Moi, j’ai un traitement de thérapie génique, mais ce n’est pas encore le cas pour beaucoup d’autres maladies rares." Elle insiste sur l’importance de poursuivre cet élan solidaire : "Ces traitements pour les pathologies rares servent aussi à des maladies plus fréquentes. En fait, on est tous concernés par le Téléthon, que ce soit pour notre famille ou notre entourage professionnel." Margaux...

Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent aussi pour les myopathies des ceintures, une trentaine de maladies génétiques différentes qui touchent en premier lieu les muscles du bassin et des épaules.   À Généthon, une thérapie génique a été mise au point et un essai a démarré pour la myopathie des ceintures ave déficit en FKRP. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Dans le cadre de l’essai européen qui a démarré en France et au Danemark, de premiers patients ont été traités.  Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour...

Lors d’un échange poignant, Margaux partage son espoir en évoquant les avancées incroyables de la thérapie génique, rendues possibles grâce aux dons au 36 37 et sur Téléthon.fr. Diagnostiquée en 2017, elle confie qu’à l’époque, ces progrès semblaient inatteignables : « On se disait, ce sera pour mes enfants, dans 50 ans… ». Aujourd'hui, grâce à des projets internationaux pilotés par des équipes comme Généthon, ces espoirs deviennent réalité. Margaux aspire à suivre les pas de Christine, déjà bénéficiaire de ces traitements révolutionnaires. Les dons permettent non seulement de vaincre la maladie, mais aussi de transformer des vies, ici et maintenant.

C’est à l’adolescence que Margaux découvre qu’elle est atteinte d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP. Depuis, déterminée, elle fait tout pour mener sa vie comme elle l’entend.  Portée par l’espoir d’un traitement, Margaux croit en la recherche. Un espoir qui grandit avec l’essai clinique de thérapie génique mené par Généthon pour tester l’efficacité d’une thérapie génique dans sa maladie.   Ces essais, en cours ou à venir, constituent une étape majeure pour l’ensemble des myopathies des ceintures. Des chercheurs y travaillent chaque jour grâce à vous. Ils ont besoin de votre soutien accélérer !   

Johann Böhm, conseiller scientifique de l'AFM-Téléthon, répond aux questions fréquentes sur la thérapie génique et le dépistage néonatal, en passant au crible idées reçues et vérités scientifiques. Découvrez notre « Vrai/Faux » et apprenez-en plus sur ces avancées majeures en matière de recherche et de soins.

Lors des premiers Téléthon, l’AFM-Téléthon avait pris l’engagement de trouver des solutions pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, notamment la Myopathie de Duchenne. Aujourd’hui, les résultats sont là : des progrès significatifs sont observés chez des patients comme Elena et Sacha, chez qui la maladie a été stoppée, voire améliorée. La prochaine étape est cruciale : élargir les essais cliniques pour traiter 60 patients, une étape coûteuse mais porteuse d’espoir. Ces essais suivent une méthodologie stricte avec des critères d’inclusion, mais des réflexions sont en cours pour permettre des accès compassionnels à d’autres patients. Un défi immense, mais une avancée...

Grâce à la mobilisation de tous, après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.   Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont...

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger.   Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Rapidement, les premiers effets sont apparus et 4 mois après...

Le dépistage précoce de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie grave et incurable il y a encore quelques années, sauve désormais des vies grâce à des programmes pilotes financés par le Téléthon. Depuis 2020, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine participent à ce projet, dépistant 130 000 nouveau-nés. Des enfants, comme les jumelles Marley et Mylane, ont ainsi pu être traités dès leurs premières semaines de vie, échappant aux séquelles de la maladie. La bonne nouvelle : en 2025, ce dépistage sera généralisé en France, rejoignant de nombreux pays européens où il est déjà en place. Une avancée majeure rendue possible par...