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Au sein des Services régionaux, le Référent parcours de santé (RPS) est un métier créé par l’AFM-Téléthon, pour aider les familles à faire face à la maladie au quotidien. Ces professionnels les accompagnent à chaque étape de la maladie (diagnostic, soins, prise en charge médicale adaptée, prévention de l’aggravation de la maladie…) et s’assurent que les malades bénéficient de réponses adaptées à leurs besoins (soins, compensation, droits, vie sociale…) et puissent réaliser leur projet de vie.  Faire face à la maladie, mais vivre sa vie comme on l’entend… c’est ça aussi le combat du Téléthon. 

Frédéric Revah, directeur général de Généthon, revient sur le combat historique contre l’amyotrophie spinale infantile : « Grâce au Téléthon, on est passés de l’identification du gène en 1995 à la thérapie génique pour Rachel, et maintenant au dépistage néonatal national. » Après une phase pilote dans deux régions, ce dépistage sera généralisé dès 2025. « Dans les régions pilotes, 133 000 enfants ont été dépistés, permettant de traiter 8 nourrissons dans les premiers jours de leur vie, modifiant complètement leur destin. » Lors du premier Téléthon en 1987 on connaissait les gènes responsables d’une poignée de maladies et aujourd’hui on sauve...

Un an après l’injection de thérapie génique qui a transformé la vie de Rachel, ses parents expriment leur gratitude : « On se sent reconnaissants envers le Téléthon, les chercheurs, les donateurs. » Ils adressent un message d’espoir aux familles qui attendent encore : « À travers Rachel, on le voit : il y a de l’espoir. Il faut continuer à se battre pour que d’autres enfants puissent avoir cette chance. » Une nouvelle vie est possible, grâce à la mobilisation et à la générosité de tous. Pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, n’attendez pas :...

Diagnostiquée à 13 mois d’une amyotrophie spinale, une maladie rare et grave, Rachel a bénéficié en mai 2023 d’une thérapie génique issue des recherches de Généthon. En seulement quelques semaines, les premiers progrès sont apparus. Aujourd’hui, elle peut tenir assise seule, se déplacer de manière autonome avec son fauteuil roulant manuel et commence à marcher avec l’aide d’un Motilo.  Plus le traitement de thérapie génique est administré tôt, plus il est efficace. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon a mis en place le projet DEPISMA, dans l’objectif que l’amyotrophie spinale soit systématiquement dépistée à la naissance.   

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon rappelle avec force les enjeux cruciaux de la recherche : « Il y a quelques années, on parlait beaucoup d’espoir. Aujourd’hui, ce n’est plus de l’espoir, c’est une vraie conviction : on a des résultats. » Alors que plus de 40 essais cliniques pour 30 maladies différentes sont en cours,  les besoins financiers sont immenses. « Maintenant, ce ne sont plus des dizaines ou centaines de milliers d’euros, mais des millions. » Pour transformer ces victoires en traitement, votre générosité reste essentielle !  

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM Téléthon, nous parle du temps qu'il a fallu pour mobiliser des moyens et des solutions afin de soigner certaines maladies rares, autrefois considérées comme incurables.  Le Téléthon a révolutionné la médecine ! Les progrès scientifiques réalisés pour les maladies rares bénéficient aux maladies fréquentes. Grâce à vous, nous pouvons continuer à innover et bâtir un nouvel avenir pour de nombreux malades qui attendent un traitement ! 

Laurence Tiennot-Herment évoque l’urgence pour les enfants malades : « Quand on entend ces enfants, tout ce qu’ils veulent, c’est avoir une vie d’enfant, tout simplement. ». Avec émotion, elle revient sur l’histoire de Paul, qui ne peut même pas manger de frites comme les autres, mais qui demande simplement : « Montre-moi que je sente. » Une illustration poignante des défis quotidiens auxquels les malades font face. Guérir des maladies rares longtemps considérées comme incurables, c’est l’objectif prioritaire de l’AFM-Téléthon. Car, si les premières victoires thérapeutiques sont là, 95% des 7000 maladies rares restent encore sans traitement. 

Sous un ciel bleu et un soleil éclatant, des milliers de participants ont transformé les rues de Paris en une scène de fête inoubliable pour le départ de la marche des maladies rares. « Ils ont mis de la musique, tout le monde a commencé à danser, à chanter. Des gens en fauteuil roulant applaudissaient et dansaient. » Une ambiance colorée, joyeuse et pleine d’espoir, qui a captivé les passants et rassemblé toutes les générations pour célébrer la solidarité.

Vous vous souvenez sans doute de Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021. Grâce au traitement de thérapie génique, cette petite battante, atteinte d’une amyotrophie spinale, continue de surprendre ses parents. À 5 ans, elle vit pleinement son enfance, entre découvertes et nouvelles activités. Elle déborde de joie et d’énergie, défiant la maladie chaque jour avec un sourire communicatif.  Découvrez son portrait et celui d'anciens ambassadeurs, dans notre rubrique "Que sont-ils devenus ?"

Le Pr Philippe Labrune décrit l’impact spectaculaire de la thérapie génique sur la maladie de Crigler-Najjar. « On voit l’efficacité en 5 à 7 jours. C’est peu, c’est dingue. Une vie qui change ! »  Les premiers résultats sont prometteurs. Elena, traitée depuis 14 mois, n’a plus recours à la photothérapie. « L’espoir est immense parce que ça fonctionne très bien. » Une avancée qui ouvre également des perspectives pour d’autres maladies métaboliques. Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger. Pour la famille, pas de week-end improvisé, ni de soirée tardive, encore moins des vacances sans anticiper en investiguant les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.   Depuis le 4...

Frédéric Revah, directeur général de Généthon, salue l’engagement des donateurs : « La thérapie génique, on sait, ça marche. Aujourd’hui, c’est une question d’argent pour franchir la dernière étape ». Avec des avancées spectaculaires sur des myopathies comme l’AFKRP, la calpaïnopathie, maladie de Félicie, pourrait bientôt bénéficier d’un essai clinique. Un espoir immense pour les malades, alors que Revah rappelle : « Si nous avons les fonds, on peut aller vite, démarrer un essai en 2025 ». Pour Félicie et tous les autres malades qui attendent un traitement, il faut continuer à se battre pour la recherche ! 

Des milliers de personnes réunies pour continuer à se battre contre les maladies rares ! C'est la marche des maladies rares dont le départ a été donné cet après-midi.  Il existe 7000 à 8000 maladies rares. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe.    L’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares.  Elle est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares.   

Lors de la marche solidaire, Laurence Tiennot-Herment,  présidente de l’AFM-Téléthon a lancé un vibrant appel : « Quand vous donnez au Téléthon, vous donnez aussi pour vous. Qui peut savoir si demain, il ne sera pas concerné par une maladie rare ou fréquente ? » Un geste solidaire, porteur d’espoir pour les 95 % de maladies rares encore sans traitement. « Je suis sûre que dans celles et ceux qui nous écoutent, certains viennent d’avoir le diagnostic d’une maladie rare. Ils peuvent se sentir seuls, isolés. Non, on ne les lâchera pas. »  95% des maladies rares restent encore sans traitement. Pour...