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"C'est magnifique ce que la science est capable de faire et comment la médecine peut évoluer, et sans le Téléthon, les enfants n'auraient pas pu bénéficier de cette thérapie" explique Hélène, heureuse maman d'Arthur et Raphaël, deux jumeaux traités à 14 jours de vie. Valentin en reste « sans voix » : ce qui semblait de la science-fiction il y a vingt ans est devenu réalité. « Sans le Téléthon, ils n’auraient pas pu bénéficier de cette thérapie. » Grâce à la recherche, ce sont des vies sauvées, aujourd’hui, concrètement.

En aout 2024, la vie d’Hélène et Valentin bascule : ils attendent des jumeaux. Mais la joie laisse vite place à l’inquiétude. L’amyotrophie spinale, une maladie génétique présente dans la famille de Valentin, refait surface. Les tests sont sans appel : Hélène et Valentin sont tous deux porteurs. Le choc est immense. À cinq mois et demi de grossesse, le couple se tourne vers l’AFM-Téléthon. Sur les réseaux sociaux, Hélène échange avec Laetitia, la maman de Victoire, traitée par thérapie génique après avoir été diagnostiquée de l’amyotrophie spinale, et qui habite à quelques rues de chez elle. Une rencontre décisive qui...

Victoire est atteinte d’amyotrophie spinale. A 8 mois, elle a reçu la thérapie génique dont ont bénéficié les jumeaux Arthur et Raphael, et près de 5000 enfants dans le monde - un traitement qui va changer le cours de sa vie. C’était le 30 mars 2020 : un jour à jamais gravé dans la mémoire de Laetitia et Jordan, ses parents. Aujourd’hui, Victoire a 8 ans. C’est une petite fille pleine d’énergie et de malice, qui retrouve chaque semaine ses copines pour des séances de balnéothérapie, d’ergothérapie… qui l’aident à progresser, accompagnée d’une équipe spécialisée. Grâce à la recherche et à la...

Dès sa naissance, le combat de Marius a commencé. Le diagnostic tombe : glycogénose de type 4, une maladie génétique rare qui limite ses mouvements. Marius ne peut ni se tenir debout, ni marcher. Il se déplace en fauteuil roulant ou sur sa draisienne à trois roues - son fidèle destrier. Mais rien n’arrête Marius. À seulement 4 ans et demi, il sait déjà lire, s’intéresse à tout, pose mille questions et épate par sa curiosité sans limite. Un vrai petit explorateur ! Et quand il n’est pas plongé dans les livres, Marius vibre pour sa passion : le rugby. Il...

Lynn, c’est un sourire qui illumine tout. Un vrai rayon de soleil. Rien ne laissait imaginer qu’un jour, ses mamans, Audrey et Estelle, entendraient ces mots terribles : amyotrophie spinale. Leur monde s’effondre… puis, une lueur d’espoir : un traitement existe. Et Lynn peut en bénéficier. En janvier 2023, elle reçoit le traitement de thérapie génique issu des recherches du laboratoire Généthon. Quelques semaines seulement après l’injection, les premiers progrès apparaissent, jusqu’à ce qu’elle puisse découvrir la joie du 4 pattes, avant de pouvoir se tenir assise puis debout.  Lynn se déplace aujourd’hui en fauteuil manuel, mais pour Sylvie, sa grand-mère,...

La lutte contre l’errance diagnostique, c’est un combat de longue date mené par l’AFM-Téléthon. C’est aussi celui de Christel Thauvin, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui coordonne PERIGENOMED : un programme qui vise à révolutionner le dépistage néonatal en y intégrant les dernières avancées de la médecine génomique. Aujourd’hui, seules 16 maladies (au 01/09/2025) et la surdité sont systématiquement dépistées à la naissance en France. PERIGENOMED propose d’aller beaucoup plus loin : analyser le génome complet des nouveau-nés pour repérer jusqu’à 400 maladies génétiques rares, à condition qu’elles soient traitables ou qu’une prise en charge précoce puisse améliorer la...

Depuis ses premiers mois, Lucas montre des signes qui inquiètent sa maman, Déborah. Après des mois d’examens, une biopsie, puis une longue attente, le verdict reste flou : Lucas souffre probablement d’une myopathie, sans qu’on puisse en déterminer la forme. Une recherche génétique est lancée fin 2021… mais depuis le silence persiste. Pour Déborah et Victor, cette attente est une véritable épreuve. Sans diagnostic, impossible de savoir comment la maladie évoluera, s’il existe un traitement, ni même s’ils peuvent agrandir la famille. Malgré l’incertitude, ils continuent d’avancer, portés par l’espoir. Trouver le nom de la maladie de Lucas, c’est bien plus...

De l’accès au diagnostic à l’accompagnement personnalisé, en passant par la qualité des soins et des solutions de répit, l’AFM-Téléthon œuvre pour répondre aux besoins concrets des malades et de leurs proches. Plus de 180 professionnels répartis dans 15 services régionaux accompagnent chaque année près de 8 000 malades et familles. Parmi eux, le Référent parcours de santé (RPS), un métier innovant créé par l’AFM-Téléthon, guide les familles à chaque étape : diagnostic, soins adaptés, prévention, aides techniques, accès aux droits... pour que chaque malade puisse concrétiser son projet de vie et conserver le plus possible son autonomie. L'année 2025 a été...

C’est une annonce historique : depuis le 1er décembre, les fauteuils roulants électriques sont pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie. « Une bonne nouvelle que tout le monde attendait depuis longtemps. » Laurence rappelle le combat de l’AFM-Téléthon : plus de 50 ans de militantisme, depuis l’importation — illégale à l’époque — des premiers fauteuils adaptés. « Rien de luxueux : il s’agit que la vie des personnes concernées soit la plus fluide possible et qu’elles soient des citoyens à part entière. » Une avancée essentielle qu’il faudra suivre de près.

Née avec une dystrophie musculaire, Katia, contrainte à des séances de rééducation dès ses premiers jours de vie et au port d’appareillages orthopédiques, a toujours avancé avec une force incroyable, entourée de sa famille. Après des années d’incertitude, son arrivée en France en 2023 et le soutien de l’AFM-Téléthon lui permettent enfin d’obtenir un diagnostic précis : une dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (LAMA2).  Étudiante brillante, classée parmi le top 10 national au bac, elle poursuit aujourd’hui un doctorat et un diplôme universitaire sur l’égalité et l’inclusion. Elle ambitionne de devenir chercheuse enseignante. Grâce à l’accompagnement de son Référent parcours de...

Passionné de LEGO et de construction, Jean, atteint de myopathie de Duchenne, une maladie neuromusculaire évolutive, voyait ses gestes du quotidien devenir de plus en plus difficiles. Jusqu’à ce qu’il découvre, en 2023, Gowing, un exo-bras innovant qui lui redonne autonomie et liberté. Accompagné par les équipes médicales de la consultation spécialisée du membre supérieur de l’hôpital de Clermont-Ferrand, et de Lucie, Référente parcours de santé de l’AFM-Téléthon, Jean a pu tester, ajuster et adopter ce dispositif qui a changé sa vie. Aujourd’hui, il peut à nouveau aller au restaurant, boire seul, se brosser les dents, dessiner… et surtout, vivre ses...

Spectatrice avant d’être marraine, Santa réalise aujourd’hui l’ampleur des moyens à réunir : « Cette phase pivot… c’est un compteur entier pour la financer. » Une étape ultime pour confirmer l’efficacité du traitement et l’offrir à des dizaines d’enfants en attente. « Quand on parle de la valeur de la vie, elle vaut bien plus que tout. » Donner, c’est permettre à l’espoir de se multiplier. Et Santa entonne l’appel : 36 37, pour faire grandir la vie.

Stabilisation des fonctions motrices, premiers signes d’amélioration : les résultats ouvrent une nouvelle ère pour la myopathie de Duchenne. La phase pivot, lancée en septembre 2025, vise à traiter 72 patients pour valider définitivement l’efficacité du traitement. « Une étape nécessaire » avant l’accès aux malades en Europe. Et sur la portée scientifique ? « On est dans une réelle révolution médicale. » La thérapie génique change le futur de ces enfants. Mettre au point les traitements de demain, innover pour le quotidien des malades : l’AFM-Téléthon est sur tous les fronts. Grace à vous !

Le Téléthon s’est construit sur la force des familles frappées par la myopathie de Duchenne, dans le choc et la douleur. « En noir et blanc, je lis que mon fils mourra avant ses 20 ans. » Puis vient la lutte. Les espoirs immenses, les déceptions, « l’ascenseur émotionnel » des familles. Elle se souvient de ceux qui ne sont plus là. Malgré les épreuves, l’association avance : « On connaissait la voie, même si elle serait difficile. » Si aujourd’hui les premiers traitements montrent des résultats spectaculaires, c’est grâce à la confiance du public : « On se permet d’y croire, parce...

Les OFNI qui font la courses à Sucé-sur-Erdre: ce sont des engins plus déjantés les uns que les autres et qui flottent !! Il y a la JojoMobile, le café de la fraternité, Licorne 3000 .... Et c'est parti, top départ pour cette course on ne peut plus folle qui fait avancer le compteur du Téléthon à toute rames ! 280 000 bénévoles sont sur le terrain cet après-midi, soutenez-les et participez, vous aussi ! Faites le 3637 ou le telethon.fr.