Recherche

Depuis l’enfance, Vanessa vit avec la drépanocytose, une maladie génétique invisible mais bien réelle, marquée par la douleur, la fatigue, les hospitalisations. Malgré tout, en pleine conscience, elle a choisi de construire sa vie, de fonder une famille avec son mari - décédé de la maladie en 2019. Kynan et Tayra, leurs deux enfants, sont diagnostiqués dès la naissance. La maladie est là, avec son lots de crises, de médicaments, mais la vie continue : Vanessa porte cette conviction profonde. Elle milite avec force et espoir pour que la recherche avance. Pour elle. Pour ses enfants. Et pour toutes les familles...

Après trois décennies de persévérance à Généthon, la calpaïnopathie, la maladie qui touche Lucie, tient aujourd’hui son candidat-médicament. Un traitement prometteur, développé sous la direction d’Isabelle Richard, s’apprête à entrer en phase d’essai clinique. Une approche de thérapie génique de nouvelle génération : le transfert d’un gène thérapeutique associé à des micro-ARN, capables de réguler finement l’expression des gènes et de réduire les effets indésirables.  Une étape cruciale, mais aussi la plus coûteuse : production du traitement en quantité pharmaceutique, ouverture de centres cliniques, suivi de nombreux patients. Des dizaines de millions d’euros sont nécessaires sur trois ans. « Si on a...

Pour Lucie, les premiers signes de la maladie passent presque inaperçus. Puis  une fatigue musculaire inhabituelle s’installe, des gestes autrefois simples deviennent plus difficiles… Après un long parcours médical, Lucie a appris en novembre 2024 qu' elle est atteinte d’une calpaïnopathie, une maladie neuromusculaire. C'est un choc. Elle rencontre alors le Pr Malfatti, spécialiste de cette maladie, et rentre dans l'étude sur l’histoire naturelle de la maladie qu'il mène. C'est pour Lucie une façon de participer à faire avancer la recherche pour elle, et tous les malades.  Malgré des douleurs et une perte de force progressive, Lucie reste autonome, garde espoir et...

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.   

La maladie de Paul ne laisse aucun répit. « Un mois où tout va bien, c’est rarement plus », confie Marie. Ce soir, son petit garçon atteint d’épidermolyse bulleuse souffre trop pour être présent. Trois dilatations de l’œsophage en neuf mois… et « plus de plan B ». Marie, sa maman, a tenu à être là malgré tout. Soutenue par Hélène et Jessica, rencontrées grâce au Téléthon en 2024, elle puise dans cette solidarité une force essentielle : « On a la même rage et les mêmes peurs ». Ce soir, elle parle pour Paul et pour tous les enfants qui n’ont,...

La famille de Paulin, atteint d'une myopathie de Duchenne, fait une suprise à Santa avec une reprise de sa chanson " Pop corn salé" !  Un joli cadeau qui a profondement touché la marraine du Téléthon 2025.  Pour continuer à faire avancer la recherche, faites un don au 3637 ou sur telethon.fr

Face à la myopathie de Duchenne, « on ne peut pas accepter de voir un enfant s’enfoncer progressivement dans la maladie ». Laurence Tiennot-Herment rappelle que le Téléthon s’est construit sur ce combat, celui de parents qui ont dit un jour « plus jamais ça » Ce soir, l’espoir est plus concret que jamais : « On perçoit vraiment aujourd’hui avec les résultats sur les trois petits traités qu’il y a un vrai, vrai, vrai espoir. » Pour Paulin et pour tant d’autres, l’heure est à la mobilisation totale : « On ne peut pas passer à côté de ça, il...

En juillet 2021, Paulin est diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne. Le choc du diagnostic fait rapidement place à une lueur d’espoir avec l’essai de thérapie génique développé par les chercheurs de Généthon pour cette maladie. « On a compris que Paulin était né au bon moment malgré tout… mais il faut faire vite avant que la maladie ne prenne le dessus », confie Mathilde, sa maman. Du haut de ses 7 ans, et malgré la maladie qui entraine fatigue et douleurs musculaires, Paulin déborde de vie, entouré de ses parents, et de ses trois grandes sœurs, Suzanne, Angèle et Odile. Ce...

Papa de trois enfants dont deux sont atteints de myopathie de Duchenne, Pierre Tabel porte avec émotion ce que le Téléthon représente pour toutes les familles. Une marche des maladies rares impressionnante, qui illustre la puissance d’un mouvement uni autour d’un même objectif : la guérison. Le Téléthon a fait émerger des maladies autrefois invisibles, a permis de les comprendre et déjà d’en combattre plusieurs. Mais derrière chaque avancée, il rappelle l’importance de rester soudés : « Vous n’êtes pas seul. Regardez, il y a un collectif. Tout le monde est ensemble, on va tous dans la même direction. Rejoignez-nous. » Cette...

​La soirée bat son plein à la Guinguette, et c'est sur le terrain, partout en France !  Le combat contre la maladie a besoin de toutes nos forces !  Votre don c'est un coup d'accélérateur pour la recherche. Faites un don sans attendre au 3637 ou sur http://telethon.fr  

Mathias a 7 ans. Il est atteint d’une myopathie d’Ullrich, une maladie rare qui affaiblit l’ensemble de ses muscles. Le diagnostic est posé alors qu’il a 18 mois. Aujourd’hui, chaque geste du quotidien représente un effort, mais Mathias garde le cap : il travaille dur à l’école, ne baisse jamais les bras, et affiche une détermination sans faille. Ses parents avancent à ses côtés, jour après jour, en quête de réponses, portés par l’espoir qu’il reste autonome le plus longtemps possible. À l’occasion de son anniversaire, ce passionné de football a eu droit à une surprise de taille : une rencontre...

Pour le neuropédiatre Vincent Laugel, le dépistage néonatal systématique et les premiers traitements disponibles pour l’amyotrophie spinale marquent un tournant majeur. Portée par des centaines de soignants, de chercheurs et de familles, cette mobilisation collective a transformé une maladie mortelle en une pathologie où l’action immédiate peut tout changer. « Il y a des révolutions tous les quatre matins en médecine… mais celle-ci en est une vraie. » Marley et Mylane, Noé, Sacha… sont à l’avant-garde d’une véritable révolution de la médecine. C’est grâce à vous si leur vie a totalement changé ! Merci infiniment !  

Ambassadrices du Téléthon 2024, Marley et Mylane sont atteintes d’amyotrophie spinale. Un diagnostic posé 8 jours après leur naissance dans une maternité de Charente-Maritime, grâce au programme DEPISMA. Traitées par thérapie génique, à 17 jours de vie, elles ont fait leurs premiers pas en mai dernier ! « Nous avons vécu un moment bouleversant ! Ces pas sont ceux de Marley et Mylane … mais ils sont aussi un peu ceux des bénévoles, des donateurs, et de l’AFM-Téléthon ! Merci, du fond du cœur. Pour nous. Pour eux. Pour tant d’autres », partage Mégane, leur maman. Comme elles, près de 5...

C’était un rêve, il y a encore quelques années. Marley et Mylane, Léo, Antonia, Charline, Lina… diagnostiqués à la naissance d’une amyotrophie spinale, traités en moyenne à trois semaines par une thérapie « révolutionnaire », incarnent une révolution de la médecine et le combat sans relâche mené par l’AFM-Téléthon. Aujourd'hui, près de 5000 enfants dans le monde ont bénéficié de ce traitement né à Généthon, le laboratoire qui a franchi les étapes, unes  à unes, depuis l'identification du gène responsable de la maladie, en 1995, jusqu'à la démonstration de l'efficacité d'une thérapie génique. En septembre, une nouvelle grande étape a été franchie...

Sept années de combat, de plaidoyer et de détermination ont porté leurs fruits. Depuis le 1er septembre, l’amyotrophie spinale est désormais dépistée pour tous les nouveau-nés en France, dès la première goutte de sang. Une avancée militante majeure pour garantir, partout sur le territoire, un accès rapide aux traitements les plus efficaces. « Quand une simple goutte peut sauver une vie, on n’a pas le droit d’attendre. »