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Laurence Tiennot-Herment évoque l’urgence pour les enfants malades : « Quand on entend ces enfants, tout ce qu’ils veulent, c’est avoir une vie d’enfant, tout simplement. ». Avec émotion, elle revient sur l’histoire de Paul, qui ne peut même pas manger de frites comme les autres, mais qui demande simplement : « Montre-moi que je sente. » Une illustration poignante des défis quotidiens auxquels les malades font face. Guérir des maladies rares longtemps considérées comme incurables, c’est l’objectif prioritaire de l’AFM-Téléthon. Car, si les premières victoires thérapeutiques sont là, 95% des 7000 maladies rares restent encore sans traitement. 

Sous un ciel bleu et un soleil éclatant, des milliers de participants ont transformé les rues de Paris en une scène de fête inoubliable pour le départ de la marche des maladies rares. « Ils ont mis de la musique, tout le monde a commencé à danser, à chanter. Des gens en fauteuil roulant applaudissaient et dansaient. » Une ambiance colorée, joyeuse et pleine d’espoir, qui a captivé les passants et rassemblé toutes les générations pour célébrer la solidarité.

Vous vous souvenez sans doute de Victoire, ambassadrice du Téléthon 2021. Grâce au traitement de thérapie génique, cette petite battante, atteinte d’une amyotrophie spinale, continue de surprendre ses parents. À 5 ans, elle vit pleinement son enfance, entre découvertes et nouvelles activités. Elle déborde de joie et d’énergie, défiant la maladie chaque jour avec un sourire communicatif.  Découvrez son portrait et celui d'anciens ambassadeurs, dans notre rubrique "Que sont-ils devenus ?"

Le Pr Philippe Labrune décrit l’impact spectaculaire de la thérapie génique sur la maladie de Crigler-Najjar. « On voit l’efficacité en 5 à 7 jours. C’est peu, c’est dingue. Une vie qui change ! »  Les premiers résultats sont prometteurs. Elena, traitée depuis 14 mois, n’a plus recours à la photothérapie. « L’espoir est immense parce que ça fonctionne très bien. » Une avancée qui ouvre également des perspectives pour d’autres maladies métaboliques. Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger. Pour la famille, pas de week-end improvisé, ni de soirée tardive, encore moins des vacances sans anticiper en investiguant les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.   Depuis le 4...

Frédéric Revah, directeur général de Généthon, salue l’engagement des donateurs : « La thérapie génique, on sait, ça marche. Aujourd’hui, c’est une question d’argent pour franchir la dernière étape ». Avec des avancées spectaculaires sur des myopathies comme l’AFKRP, la calpaïnopathie, maladie de Félicie, pourrait bientôt bénéficier d’un essai clinique. Un espoir immense pour les malades, alors que Revah rappelle : « Si nous avons les fonds, on peut aller vite, démarrer un essai en 2025 ». Pour Félicie et tous les autres malades qui attendent un traitement, il faut continuer à se battre pour la recherche ! 

Des milliers de personnes réunies pour continuer à se battre contre les maladies rares ! C'est la marche des maladies rares dont le départ a été donné cet après-midi.  Il existe 7000 à 8000 maladies rares. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe.    L’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares.  Elle est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares.   

Lors de la marche solidaire, Laurence Tiennot-Herment,  présidente de l’AFM-Téléthon a lancé un vibrant appel : « Quand vous donnez au Téléthon, vous donnez aussi pour vous. Qui peut savoir si demain, il ne sera pas concerné par une maladie rare ou fréquente ? » Un geste solidaire, porteur d’espoir pour les 95 % de maladies rares encore sans traitement. « Je suis sûre que dans celles et ceux qui nous écoutent, certains viennent d’avoir le diagnostic d’une maladie rare. Ils peuvent se sentir seuls, isolés. Non, on ne les lâchera pas. »  95% des maladies rares restent encore sans traitement. Pour...

Jessica, la maman de Félicie, exprime avec émotion l’urgence d’agir : « Ce qu’elle perd là, nous avons peur que ça ne se récupère pas derrière. » Alors que la recherche progresse et qu’un traitement est à portée de main, elle rappelle que seules des dizaines de millions d’euros manquent pour lancer l’essai clinique. « Il y a 30 ans, on nous prenait pour des fous en parlant de thérapie génique. Aujourd’hui, je veux que les gens se disent : ‘Soyons fous avec eux, mais pour tous.’ » Bâtir un traitement ça prend du temps. Or pour Félicie le temps presse. Nous...

Nathan a été diagnostiqué de la myopathie de Duchenne à 7 mois. Un véritable choc pour Stéphanie et Damien, ses parents. Nathan, 3 ans, qui montre des retards à la mobilité, ne présente pas encore les symptômes de la myopathie de Duchenne. Une course contre la montre s’est enclenchée pour cette famille. Pour autant, face aux avancées de la recherche, ils gardent espoir.   Après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une...

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

Atteinte de gammasarcoglycanopathie, la maladie de Lisa est devenue concrète lorsqu’elle a perdu l’usage de la marche, progressivement entre 10 et 12 ans. Malgré l’évolution de sa maladie, Lisa, confiante en la recherche, garde espoir. Pas question pour elle de laisser la maladie entraver ses projets : bac en poche, elle s’est lancée dans une licence de psychologie à la fac de Brest et vit en internat. Pas simple quand on doit avoir recours à une aide constante dans sa vie quotidienne. Qu’à cela ne tienne, Lisa compte bien y arriver !  En mars 2024, un nouvel essai clinique de thérapie génique a...

Entre tradition et modernité, on retrouvera un grand rassemblement de bagads, une fierté locale, avec en parallèle un défilé aux flambeaux, la confection d’une montagne de plus de 10 000 crêpes tandis que les passionnés de danse bretonne vont tenter de danser la gavotte pendant 12 heures.   Au programme aussi : des compétitions de jeux bretons pour adultes et enfants et des défis de natation et de badminton pendant 30 heures ! Prêts ?  Vous habitez à proximité ? Découvrez le programme du Téléthon à Quimper  Envie de trouver une animation Téléthon près de chez vous ? Consultez la carte des animations partout en France. 

Lors d’une expérience en laboratoire, Mika a eu l’occasion d’observer un échantillon de son ADN. Comparé par l’artiste au calcaire au fond d’une bouilloire, cet ADN contient des milliards de lettres codant la vie. Si on déployait l’ADN d’une seule cellule, il mesurerait environ 2 mètres, et celui de tout le corps humain atteindrait 180 000 fois la distance entre la Terre et la Lune. Une incroyable démonstration de la densité et de la complexité de la vie.

Face à l’absence de diagnostic pour Ivy, Margot et Tony, les parents d'Ivy, puisent leur force dans l’amour de leur fille et dans son sourire quotidien. Cet amour réciproque leur permet d’affronter chaque jour avec courage et persévérance. S’ils restent sans réponse pour le moment, ils placent leurs espoirs dans les avancées rapides de la recherche. Un exemple inspirant de résilience, porté par une seule conviction : continuer à avancer, et à croire en la médecine de demain bâtit grâce au Téléthon.