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Johann Böhm, conseiller scientifique de l'AFM-Téléthon, répond aux questions fréquentes sur la thérapie génique et le dépistage néonatal, en passant au crible idées reçues et vérités scientifiques. Découvrez notre « Vrai/Faux » et apprenez-en plus sur ces avancées majeures en matière de recherche et de soins.

Lors des premiers Téléthon, l’AFM-Téléthon avait pris l’engagement de trouver des solutions pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, notamment la Myopathie de Duchenne. Aujourd’hui, les résultats sont là : des progrès significatifs sont observés chez des patients comme Elena et Sacha, chez qui la maladie a été stoppée, voire améliorée. La prochaine étape est cruciale : élargir les essais cliniques pour traiter 60 patients, une étape coûteuse mais porteuse d’espoir. Ces essais suivent une méthodologie stricte avec des critères d’inclusion, mais des réflexions sont en cours pour permettre des accès compassionnels à d’autres patients. Un défi immense, mais une avancée...

Grâce à la mobilisation de tous, après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.   Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont...

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger.   Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Rapidement, les premiers effets sont apparus et 4 mois après...

Le dépistage précoce de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie grave et incurable il y a encore quelques années, sauve désormais des vies grâce à des programmes pilotes financés par le Téléthon. Depuis 2020, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine participent à ce projet, dépistant 130 000 nouveau-nés. Des enfants, comme les jumelles Marley et Mylane, ont ainsi pu être traités dès leurs premières semaines de vie, échappant aux séquelles de la maladie. La bonne nouvelle : en 2025, ce dépistage sera généralisé en France, rejoignant de nombreux pays européens où il est déjà en place. Une avancée majeure rendue possible par...

C'est ainsi que Mika décrit Félicie,14 ans, l'un des visages emblématiques du Téléthon. À 14 ans, Félicie ressemble à une adolescente comme les autres. Pourtant, chaque jour, elle doit composer avec une maladie évolutive qui fragilise ses muscles et son cœur : une calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures. Cette pathologie l’empêche désormais d’accomplir des gestes simples du quotidien, comme courir, monter des escaliers ou même porter une bouteille d’eau à ses lèvres. Mais une nouvelle ère s’ouvre pour les myopathies des ceintures. Après 30 ans de recherches menées à Généthon, un premier essai de thérapie génique a vu le jour...

Mika, parrain du Téléthon 2024, se souvient de ses premières participations avec émotion, notamment en 2012, où il avait interprété "Underwater". Dès 2015, il marquait son engagement en créant un numéro unique spécialement pour l'émission, rendant hommage à Marie, une jeune ambassadrice. Pour Mika, la couleur, la joie et la profondeur des émotions sont au cœur de son art. « Mélanger la joie et la tristesse, c’est rendre la vie et la musique plus intéressantes. » Une philosophie qu’il transpose dans son soutien au Téléthon, avec des performances hautes en couleur, véritables célébrations de la vie et de la solidarité à ne...

Le Téléthon Dancing invite danseurs amateurs et professionnels à reproduire une chorégraphie imaginée par Katrina Patchett. L’objectif ? Mobiliser le plus grand nombre autour des familles touchées par les maladies rares. Comme Mika, participez, filmez-vous et publiez vos vidéos sur les réseaux sociaux avec le hashtag #TéléthonDancing pour diffuser l’énergie et la solidarité et faites un don sur telethondancing.fr À vous de jouer : chaque pas compte pour faire avancer la recherche et soutenir les malades !

Artiste mondialement reconnu, Mika s’engage cette année pour le Téléthon en tant que parrain du Téléthon 2024 ! Sensible aux valeurs de solidarité et à la cause des maladies rares, il met sa voix et son énergie au service des malades et de leurs familles. À ses côtés, il nous invite à relever un défi collectif : transformer les dons en victoires scientifiques.  Ensemble, faisons battre le cœur de la générosité ! 

À 8 ans, Sacha incarne l'espoir. Diagnostiqué à l’âge de 2 ans d’une myopathie de Duchenne, une maladie qui s’attaque à ses muscles, il fait partie des premiers enfants à bénéficier, dès 2022, d’un candidat-médicament de thérapie génique développé par Généthon, dans le cadre d’un essai clinique. Aujourd’hui, le sourire radieux, Sacha court, saute, grimpe et pédale sur son vélo, au grand bonheur de ses parents. La myopathie de Duchenne, qui détruit progressivement tous les muscles du corps, est un véritable défi médical. Pourtant, les chercheurs n’ont jamais baissé les bras, et les premiers résultats de cet essai de thérapie génique...

Pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires qui développent des thérapies innovantes pour des maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie… Généthon, fer de lance de la thérapie génique, I-Stem, le pionnier de la thérapie cellulaire et l’Institut de Myologie, l’expert du muscle. L’Association finance chaque année plus de 200 programmes de recherche et près de 1000 experts dont 600 au sein de ses laboratoires. En soutenant le Téléthon, vous contribuez à accélérer la révolution de la médecine et vous donnez aux malades et...

Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, parle de l'espoir de la thérapie génique mise au point en une génération pour combattre la myopathie de Duchenne, la maladie emblématique du Téléthon. Après plus de 3 décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours. Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de...

Aujourd’hui samedi 30 novembre, le Téléthon continue avec de nombreux temps forts sur les chaînes de France Télévisions. Et tout commence avec un Télématin spécial Téléthon, à partir de 6h30, avec notre super parrain Mika et Félicie !   À ne pas manquer, à 9h30 l’émission scientifique « Au cœur des labos », En direct d’I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon expert de la recherche sur les cellules souches.  Rendez-vous avec les chercheurs, les médecins et les malades pour faire le point sur les avancées de la recherche, la multiplication des essais cliniques et des traitements en cours et à venir.   À 11h15, Le Téléthon sera en...

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui attaque tous les muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, tue les enfants avant l’âge de 2 ans. Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe qui stoppe l’évolution de la maladie. Mais pour qu’il soit le plus efficace possible, il doit être administré le plus tôt possible, avant l’apparition des premiers symptômes.   Diagnostiquées et traitées quelques semaines après leur naissance, Marley et Mylane qui ont reçu le traitement de thérapie génique, ne présentent aucun signe de la maladie : elles se portent bien et progressent chaque...

Thierry, grand-père des jumelles Marley et Mylane, toutes deux atteintes d'amyotrophie spinale, raconte l'ascenseur émotionnel : la découverte de la maladie, la découverte d'une espérance de vie de quelques mois, puis l'espoir d'un traitement qui fonctionne.