Recherche

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, maladie rare, évolutive et au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Après des années de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe et mène, depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine afin de restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. Fort des premiers résultats très positifs obtenus chez des enfants traités, Généthon a démarré en septembre la phase pivot de l’essai. Cette étape, menée en double aveugle...

Images d’enfance pour Santa, années 90 pour les chercheurs : pendant qu’elle jouait « avec des briques », Serge expliquait « on concevait un mini-gène » capable de remplacer le gène de Duchenne, « le plus grand gène humain ». Les bases se posent, puis l’adolescence arrive : Santa fait de la musique, et au labo « on avait les premiers éléments montrant que ça fonctionnait ». Aujourd’hui, comme sa carrière qui « recommence » avec succès, la recherche vit une révolution : Sacha, 9 ans, « a grimpé les 674 marches de la tour Eiffel ». Mais la dernière...

Alors que la thérapie génique développée par Généthon pour le syndrome de Crigler-Najjar montre son efficacité chez certains malades, d’autres ne peuvent pas y accéder. Leur organisme a déjà développé des anticorps contre le virus AAV utilisé comme vecteur, ce qui empêche le traitement d’atteindre le foie, organe ciblé par cette maladie. Pour surmonter cet obstacle, l’équipe de Giuseppe Ronzitti du laboratoire Généthon conduit un essai visant à éliminer temporairement ces anticorps juste avant l’injection du vecteur. L’objectif est de permettre au traitement de se rendre jusqu’au foie et délivrer le gène thérapeutique. Cette approche est aujourd’hui testée pour offrir une option...

L’AFM-Téléthon soutient le développement de deux thérapies géniques utilisant des stratégies différentes pour la drépanocytose, maladie génétique rare du sang qui touche environ 7 millions de personnes dans le monde. La première stratégie consiste à corriger en laboratoire les cellules souches sanguines des malades avant de leur restituer leurs propres cellules corrigées, en collaboration avec Généthon et l’Institut Imagine. Le projet DREPAMIR, mené par Marina Cavazzana et Annarita Miccio de l'Institut Imagine à l'origine du développement et du brevet du vecteur lentiviral utilisé, vise à apporter un gène thérapeutique associé à un petit ARN pour inhiber la synthèse de l’hémoglobine toxique,...

Laetitia est atteinte de drépanocytose, une maladie génétique rare qui provoque des douleurs invalidantes. Elle affecte l’hémoglobine des globules rouges, entraînant crises douloureuses, anémie et risque important d’infections. Plus de cinq millions de personnes sont concernées dans le monde et, en France, environ un nouveau-né sur 3 000 naît avec cette maladie. Originaire de la Martinique, Laetitia arrive en métropole vers 10 ans pour être soignée. Elle enchaîne les hospitalisations et passe 4 ans en fauteuil roulant, avant de remarcher malgré des crises toujours très douloureuses. En 2009, elle bénéficie d’un suivi adapté et profite des années de répit pour réaliser...

Albert, 80 ans, ancien cycliste amateur de haut niveau, découvre une insuffisance cardiaque en 2017 à la suite d’un essoufflement important survenu en compétition. Après une période de stabilisation grâce à un traitement et un défibrillateur, son état se dégrade à nouveau. En 2023, il s’engage dans l’essai clinique mené par le Professeur Philippe Menasché, visant à administrer du sécrétome, un concentré de substances produites par des cellules souches, chez des personnes atteintes d’insuffisance cardiaque et non éligibles à une transplantation. À l’automne 2024, il reçoit trois perfusions dans le cadre de ce protocole expérimental. Aujourd’hui, il a repris le vélo au...

Près de 5 % des adultes en France sont concernés par l’insuffisance cardiaque. À l’échelle mondiale, environ 26 millions de personnes vivent avec cette maladie qui affaiblit progressivement le muscle cardiaque. Le Professeur Philippe Menasché, chirurgien cardiaque, mène des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon pour réparer le coeur abimé. Il explore une voie prometteuse de la médecine  régénérative consistant à utiliser non plus des cellules elles mêmes, mais les substances qu’elles produisent. Ce « sécrétome » est appelé aussi « jus » de cellules. Cette approche révolutionnaire fait suite à une intervention réalisée en 2014, au cours de laquelle le professeur Menasché avait...

Amyotrophie spinale : un traitement qui renverse le cours de la maladie Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France avec une amyotrophie spinale. Il y a encore quelques années, ce diagnostic sonnait comme une condamnation. Pour la forme la plus sévère, l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans. Mais aujourd’hui, tout a changé. Trois traitements sont désormais disponibles pour les malades, dont la thérapie génique issue des recherches pionnières menées à Généthon, dont près de  5000 enfants dans le monde ont déja bénéficié. Pour cette maladie où chaque jour compte, la dépister au plus tôt est essentiel. L’AFM-Téléthon...

À l’horizon 2045, Cécile Martinat imagine l’Institut fidèle à son « ADN de départ » : l’audace qui a poussé Marc Peschanski à miser, il y a 20 ans, sur « le potentiel thérapeutique des cellules souches ». Mais elle le veut aussi « totalement transformé », une version 2.0 capable d’intégrer de nouveaux domaines comme le projet DREAMS d’intelligence artificielle. Après avoir appris à maîtriser les cellules souches, à en faire des modèles de maladies, à identifier des pistes thérapeutiques et à fabriquer des tissus, l’ambition est claire : « réparer encore mieux un organe » et « comprendre...

Pour Marc Peschanski, l’implication des patients n’est pas un détail, c’est une évidence : « comprendre quelle est la vie des patients » permet de travailler directement à l’améliorer. « Ça fait partie de l’ADN de l’AFM », rappelle-t-il : dès le premier Téléthon, « des familles, des patients ont décidé qu’ils s’impliquaient dans la recherche ». Aujourd’hui encore, les chercheurs vont à la rencontre des Groupes d’Intérêt pour « présenter leurs travaux » mais surtout « entendre ce qui se passe réellement dans la vie des patients » afin de cibler en priorité les symptômes qui les impactent le...

Fort de ses progrès, I-Stem ouvre un nouveau chapitre pour multiplier les solutions thérapeutiques. L’enjeu des prochaines années est clair : faire passer plus vite les résultats du laboratoire jusqu’aux malades. Développer des approches plus sûres et plus efficaces, élargir le nombre de maladies concernées, renforcer les partenariats scientifiques. Une ambition portée par la mobilisation collective, indispensable pour transformer les pistes thérapeutiques en traitements. Grâce à vous, une nouvelle médecine est en train de naître ! Elle peut vaincre des maladies rares comme des maladies plus fréquentes ! Participez à cette révolution médicale, Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr !  

Depuis vingt ans, I-Stem transforme le potentiel des cellules souches en avancées concrètes pour les personnes atteintes de maladies rares. Né de l’alliance entre l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le laboratoire s’est imposé comme un acteur majeur de la thérapie cellulaire. Des premiers travaux fondamentaux aux essais cliniques pionniers, I-Stem illustre la force du lien entre science d’excellence et solidarité. Les résultats obtenus par les chercheurs sont extraordinaires ! Avec votre soutien, ce sont encore plus de maladies qui arriveront aux portes des traitements. 

  Sur le plateau, Santa entraîne Sacha et sa maman dans la chorégraphie du Téléthon Dancing 2025. Sourires, énergie et complicité : la victoire de la thérapie génique se transforme en danse. Sacha bouge avec une joie contagieuse, la preuve vivante que le Téléthon marche.

À seulement 2 ans, Sacha reçoit un diagnostic bouleversant : une myopathie de Duchenne, une maladie rare qui détruit progressivement ses muscles. En décembre 2022, le petit garçon devient l’un des premiers enfants à recevoir, dans le cadre d’un essai clinique, le candidat-médicament de thérapie génique mis au point par le laboratoire du Téléthon : Généthon. Un traitement porteur d’espoir, que sa famille surnomme affectueusement le « Sérum du Super Soldat ». Son secret ? Une version raccourcie du gène de la dystrophine (la microdystrophine) pour restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles de Sacha. Rapidement, ses parents Hélène...

  Le Téléthon a déjà laissé une trace profonde dans le cœur de la marraine. « Oui, ça m’a changé », dit-elle en pensant à la dignité des familles. Parmi elles, celle de Paulin, « qui attend d’être traité » et espère avec émotion « sa transfusion de superhéros ». Santa avoue que tout cela pourrait inspirer ses chansons : « L’adversité m’a toujours inspirée. Dans les plus grands chaos, on peut trouver le beau. » Une leçon de vie qu’elle veut porter haut.