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Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent aussi pour les myopathies des ceintures, une trentaine de maladies génétiques différentes qui touchent en premier lieu les muscles du bassin et des épaules.   À Généthon, une thérapie génique a été mise au point, par Isabelle Richard, directrice de recherche au CNRS et responsable de l’équipe "Dystrophies musculaires progressives", et un essai a démarré pour la myopathie des ceintures ave déficit en FKRP. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Dans le cadre de l’essai européen qui a démarré en France et au Danemark, de...

Félicie, atteinte de calpaïnopathie, puise sa force dans les avancées scientifiques et dans l’espoir qu’elles représentent.  Pour Jessica, sa maman, cet espoir est une urgence : « La maladie l’a beaucoup affaiblie ces deux dernières années. Ce qui est perdu musculairement sera difficile à récupérer, mais on y croit. » Bâtir un traitement ça prend du temps. Or pour Félicie le temps presse. Nous avons besoin de vous pour accélérer la recherche, faites un don !

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

Hélène Berrué Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares, l’a affirmé avec conviction : « On va guérir les maladies rares car les Français nous auront donné les moyens. » Il existe entre 7000 à 8000 maladies rares dont 95% sont encore sans traitement. Hélène Berrue-Gaillard, Présidente de l'Alliance Maladies Rares, rappelle que 3 millions de Français sont touchés par une maladie rare. Et chaque victoire est synonyme d'espoir pour toutes les autres maladies.  Avant il n’y avait rien, aujourd’hui les premières grandes victoires sont là. C’est une véritable révolution qui doit changer la vie d’encore plus de malades... Avec vous, multiplions les...

Sur le plateau du Téléthon, Anne-Sophie, maman de Morgan et Erwan, a livré un message essentiel : « Tous les dons sont importants pour faire avancer la recherche. » Ses fils, atteints d’amaurose congénitale de Leber, attendent des progrès pour bénéficier d’un traitement adapté. Aux côtés d’Isabelle Audo, coordinatrice du centre de référence des maladies rares, elle a souligné l’importance de chaque geste : « On travaille beaucoup, mais l’attente est énorme. On se dit qu’on n’est certainement pas très loin. »

Erwan et Morgan, 10 ans, sont atteints d’amaurose congénitale de Leber, une maladie rare de la vision. Après des débuts difficiles à l’école, leurs parents ont choisi de les scolariser dans un établissement spécialisé où ils apprennent à lire et écrire en braille et à se déplacer avec une canne. Malgré une mutation rare et des défis quotidiens, la famille reste soudée et pleine d’espoir.   Grâce à votre mobilisation, les recherches soutenues par l’AFM-Téléthon permettent de mettre au point des traitements innovants pour des maladies rares de la vision. Plusieurs essais thérapeutiques sont en cours. Qu’il s’agisse de thérapie génique...

Sur le plateau du Téléthon 2024, Mika, parrain de cette édition, a offert un moment unique en rendant hommage à Kelly, ambassadrice de l’édition 2023. Avec son légendaire sourire et toute sa générosité, il lui a dédié sa célèbre chanson Grace Kelly. Un instant chargé d’émotion qui incarne à merveille l’esprit du Téléthon : de la force, de l’espoir, et une immense solidarité. Une preuve supplémentaire que, grâce à la mobilisation de tous, la musique et les cœurs battent à l’unisson pour soutenir les malades et leurs familles.

Ambassadrice du Téléthon 2023, Kelly est atteinte de la maladie de Crigler-Najjar : une maladie rare du foie qui la contraint à passer 10 à 12 h par jour sous des lampes de photothérapie pour éviter d’importants dommages neurologiques.  Un traitement de thérapie génique conçu à Généthon est en cours d’essai dans la maladie de Crigler-Najjar. Ses premiers résultats sont encourageants et montrent que le candidat-médicament peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie. C’est la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.   Un véritable espoir pour Kelly qui, à ce jour, ne peut bénéficier...

Après 22 ans à la tête de l’AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment porte toujours le même message avec détermination : « Ne laissez personne au bord du chemin. » Forte des premières grandes victoires, la recherche est prête à transformer les avancées en traitements, mais tout dépend des moyens. « Sinon, c’est devoir choisir entre deux enfants, et peut-être ne pas en traiter un qui mériterait autant que l’autre. » Avec 7 000 maladies rares et 3 millions de personnes concernées, chaque geste compte, comme celui des pompiers qui ont récolté plus de 50 000 € en vendant des confitures.» Votre mobilisation partout en...

Atteint d’amyotrophie spinale, Tanguy, para-tireur médaillé d'or paralympique lors des Jeux de Paris 2024,a trouvé dans le sport et dans l’amour de ses proches la force de se dépasser. « Ma maladie, c’est ma normalité, » affirme-t-il avec sérénité, avant d’ajouter : « Ce sont les autres qui sont différents. » Diagnostiqué tardivement, à l’âge de 19 ans, Tanguy a su transformer les obstacles en opportunités. « J’ai découvert le tir à 8 ans, et ce sport m’a permis de trouver un équilibre pour me battre contre l’évolution de la maladie. » Aujourd’hui, champion et chef d’entreprise, il adresse un message...

Après une naissance difficile, Marius est diagnostiqué d’une glycogénose de type 4, une maladie très rare, qui limite ses mouvements et l’empêche de se tenir debout et de marcher. Il se déplace en fauteuil roulant ou avec une draisienne à 3 roues. Pour autant, Marius est un combattant et pour ses parents, pas question de pleurer ou se lamenter.   A 4 ans et demi, Marius sait déjà lire, il s’intéresse à de nombreux sujets très pointus et pose mille et une questions dans tous les domaines. C’est aussi un passionné de rugby : il connait tous les joueurs de l’équipe...

Après le traitement révolutionnaire qui a changé la vie de leur fils, Hélène et Édouard, parents de Sacha, ont pris une décision forte : devenir ambassadeurs du Téléthon. « On veut que Sacha ne soit pas l’exception, » affirment-ils avec détermination. Ils souhaitent que d’autres enfants puissent bénéficier de ces avancées : « On sait comment ça marche, on a trouvé les outils. Maintenant, il faut du carburant, et ce carburant, c’est l’argent. »  Grâce à vous, le Téléthon a changé la vie de malades. Mais nombreux sont ceux en attente d’un traitement. Votre soutien est essentiel pour faire avancer la recherche...

Pour Sacha, atteint de la myopathie de Duchenne, le diagnostic a été un coup dur pour sa famille. « C’était un coup de tonnerre dans un ciel serein, » confie Hélène, sa maman. Mais grâce à un diagnostic précoce et à une entrée rapide dans un essai clinique, les progrès ont été spectaculaires. « On a vu les progrès rapidement, » se souvient Hélène. « Au bout de trois semaines, il y avait une évolution. » Ce qui a marqué la famille ? « La montée des escaliers : il alternait enfin ses pas, ce qu’il n’avait jamais pu faire. » Grâce...

« On sait que c’est possible. » Ce constat de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, illustre les incroyables avancées réalisées grâce à la mobilisation de tous. Des traitements, comme celui de Sacha atteint de la myopathie de Duchenne, prouvent que la recherche peut transformer l’impossible en réalité. Décuplons ces succès : « Il faut multiplier et valider ces traitements sur plus d’enfants. L’impatience des familles est immense, mais les preuves sont là. » Grâce à l’engagement des chercheurs, des bénévoles, des partenaires, et grâce à vous, chaque pas nous rapproche d’un monde où l’espoir devient victoire. Les prochaines victoires dépendent de vos dons...

Sur le plateau du Téléthon, le Pr Philippe Ménasché, pionnier de la thérapie cellulaire, a insisté sur l’enjeu crucial du financement de la recherche : « Cette recherche coûte très cher, du développement au laboratoire aux essais cliniques. » Il a rappelé que les avancées réalisées, grâce à l’AFM-Téléthon pour les maladies rares, peuvent bénéficier aux maladies plus fréquentes, comme les insuffisances cardiaques. Le don pour le Téléthon a une portée beaucoup plus large et concerne la totalité de la recherche médicale.  « Sans financement, c’est une perte de chance pour les patients. L’AFM-Téléthon est une source majeure de soutien. Alors, donnez pour...