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À la naissance, Jade présente de multiples troubles : raideur de la nuque, luxation des hanches, strabisme, fatigue musculaire… Mais malgré des mois d’examens, aucune réponse. C’est seulement en mars 2025, après des infections respiratoires répétées, que le diagnostic est posé : myotonie de Schwartz-Jampel, une maladie ultra rare Le choc du diagnostic laisse rapidement place à une nouvelle perspective. Depuis juin 2025, elle bénéficie d’ un traitement lui redonne de la mobilité. Jade commence à marcher seule et elle a fait sa rentrée en maternelle avec l’aide d’une AESH. Pour sa maman, le soutien de l’AFM-Téléthon a été déterminant. Le Téléthon, c’est...

Comme à Carentan-les-Marais, dans les autres villes ambassadrices et partout en France, on relève aujourd’hui les défis les plus fous avec un seul objectif : soutenir le combat contre la maladie des chercheurs et des familles.

Détectée à ses 5 ans, la myopathie de Duchenne a rendu Julien totalement dépendant. En fauteuil électrique, il combat chaque jour une maladie qui touche tous ses muscles, y compris son cœur. Mais Julien est un guerrier. Passionné par la philosophie japonaise, il suit le code des samouraïs : « Ne jamais accepter la reddition, pour un jour gagner la guerre. » Pour lutter contre les conséquences de la maladie, il a subi plusieurs opérations pour éviter les déformations de la colonne vertébrale, et s’impose chaque jour des heures de verticalisation. Diplômé en effets spéciaux, Julien crée des mashups pour raconter ses...

Diagnostiquée à 8 ans d’une amyotrophie spinale de type 3 après des années d’errance médicale, Chloé a toujours refusé de se laisser définir par la maladie. Études, carrière, vie de couple… elle avance, malgré la fatigue, les douleurs et le fauteuil roulant. En 2021, elle accède au premier traitement disponible pour sa maladie. La progression de la maladie est stabilisée, et lui permet de se projeter et d’envisager l’avenir. Rassurée par le test génétique de son compagnon Dimitri, elle met au monde Ethan en 2024. Devenue maman, Chloé fait face à d’autres défis : le post-partum, le regard des autres.. Elle choisit...

Chaque année, près de 15 000 communes se mobilisent pour le Téléthon, rassemblant 4 millions de personnes sur des animations en tous genres. Une mobilisation exceptionnelle qui bat son plein dans les 4 villes ambassadrices du Téléthon : Pélissanne, Argentat-sur-Dordogne, Sucé-sur-Erdre et Carentan-les-Marais qui s’affrontent dans d’incroyables défis.  À suivre en direct de Carentan-les-Marais, qui s’apprête à construire quatre arches avec 3637 boites de camembert ! À ne pas manquer également les témoignages de Chloé, Jade et Julien. Le Téléthon, c’est l’union des forces pour accomplir l’impossible.  Vous voulez participer à cette grande aventure ? Rejoignez l’animation Téléthon la plus proche de chez...

Dès ses premiers pas, quelque chose inquiète sa maman : Lou réclame souvent les bras, court difficilement et se fatigue très vite. Les consultations se succèdent sans réponse, jusqu’à ce qu’un praticien suspecte une maladie neuromusculaire et déclenche une série d’examens. Le 31 août 2023, le diagnostic tombe : Lou est atteint d’une myopathie de Duchenne. Pour sa famille, c’est un basculement brutal dans un quotidien rythmé par les soins et le suivi médical. Chaque rendez-vous compte pour freiner la progression d’une maladie qui affaiblit progressivement les muscles, et dont l’issue reste grave sans traitement. Aujourd’hui, l’espoir de Lou et de ses...

Serge Braun le dit sans détour : il reste « à peu près deux ans » pour confirmer les résultats et faire reconnaître le traitement. Il pense aux vies perdues, à cette maman qui l’a serré en lui disant « trouve ». Pour Yvan, cette avancée change tout : « On a la chance que la recherche avance à grands pas », mais il faut « un maximum de patients » engagés et visibles, et surtout des dons. « La fusée est prête », dit-il. Maintenant, il faut « le carburant pour qu’elle décolle complètement ».

Santa tient à nommer ce qu’elle voit dans les yeux de Julie : « ces larmes d’espoir ». Elle rappelle l’objectif commun : « concrétiser cette phase pivotale » pour que l’incurable devienne guérison. Lou en fait partie, « beau garçon déjà plein de vie ». Avec gravité et douceur, elle assure : « On a envie de vous accompagner avec toute la dignité qu’on a. » Et avant de conclure : « Bravo d’avoir trouvé les mots. Grâce à vous, on comprend votre quotidien et votre lutte. »

Lorsque Julie voit pour la première fois les images de Sacha, « atteint de la même maladie » que son fils, quelque chose se brise et se reconstruit à la fois. Cet enfant, debout, vivant pleinement sa vie… la preuve éclatante que la recherche fonctionne. « C’était bouleversant » dit-elle, mais surtout porteur d’élan : « plein d’espoir » et une énergie nouvelle pour se battre, coûte que coûte, pour Lou.

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, maladie rare, évolutive et au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Après des années de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe et mène, depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine afin de restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles. Fort des premiers résultats très positifs obtenus chez des enfants traités, Généthon a démarré en septembre la phase pivot de l’essai. Cette étape, menée en double aveugle...

Images d’enfance pour Santa, années 90 pour les chercheurs : pendant qu’elle jouait « avec des briques », Serge expliquait « on concevait un mini-gène » capable de remplacer le gène de Duchenne, « le plus grand gène humain ». Les bases se posent, puis l’adolescence arrive : Santa fait de la musique, et au labo « on avait les premiers éléments montrant que ça fonctionnait ». Aujourd’hui, comme sa carrière qui « recommence » avec succès, la recherche vit une révolution : Sacha, 9 ans, « a grimpé les 674 marches de la tour Eiffel ». Mais la dernière...

Alors que la thérapie génique développée par Généthon pour le syndrome de Crigler-Najjar montre son efficacité chez certains malades, d’autres ne peuvent pas y accéder. Leur organisme a déjà développé des anticorps contre le virus AAV utilisé comme vecteur, ce qui empêche le traitement d’atteindre le foie, organe ciblé par cette maladie. Pour surmonter cet obstacle, l’équipe de Giuseppe Ronzitti du laboratoire Généthon conduit un essai visant à éliminer temporairement ces anticorps juste avant l’injection du vecteur. L’objectif est de permettre au traitement de se rendre jusqu’au foie et délivrer le gène thérapeutique. Cette approche est aujourd’hui testée pour offrir une option...

L’AFM-Téléthon soutient le développement de deux thérapies géniques utilisant des stratégies différentes pour la drépanocytose, maladie génétique rare du sang qui touche environ 7 millions de personnes dans le monde. La première stratégie consiste à corriger en laboratoire les cellules souches sanguines des malades avant de leur restituer leurs propres cellules corrigées, en collaboration avec Généthon et l’Institut Imagine. Le projet DREPAMIR, mené par Marina Cavazzana et Annarita Miccio de l'Institut Imagine à l'origine du développement et du brevet du vecteur lentiviral utilisé, vise à apporter un gène thérapeutique associé à un petit ARN pour inhiber la synthèse de l’hémoglobine toxique,...

Laetitia est atteinte de drépanocytose, une maladie génétique rare qui provoque des douleurs invalidantes. Elle affecte l’hémoglobine des globules rouges, entraînant crises douloureuses, anémie et risque important d’infections. Plus de cinq millions de personnes sont concernées dans le monde et, en France, environ un nouveau-né sur 3 000 naît avec cette maladie. Originaire de la Martinique, Laetitia arrive en métropole vers 10 ans pour être soignée. Elle enchaîne les hospitalisations et passe 4 ans en fauteuil roulant, avant de remarcher malgré des crises toujours très douloureuses. En 2009, elle bénéficie d’un suivi adapté et profite des années de répit pour réaliser...

Albert, 80 ans, ancien cycliste amateur de haut niveau, découvre une insuffisance cardiaque en 2017 à la suite d’un essoufflement important survenu en compétition. Après une période de stabilisation grâce à un traitement et un défibrillateur, son état se dégrade à nouveau. En 2023, il s’engage dans l’essai clinique mené par le Professeur Philippe Menasché, visant à administrer du sécrétome, un concentré de substances produites par des cellules souches, chez des personnes atteintes d’insuffisance cardiaque et non éligibles à une transplantation. À l’automne 2024, il reçoit trois perfusions dans le cadre de ce protocole expérimental. Aujourd’hui, il a repris le vélo au...