Recherche

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger. Pour la famille, pas de week-end improvisé, ni de soirée tardive, encore moins des vacances sans anticiper en investiguant les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant.   Depuis le 4...

Frédéric Revah, directeur général de Généthon, salue l’engagement des donateurs : « La thérapie génique, on sait, ça marche. Aujourd’hui, c’est une question d’argent pour franchir la dernière étape ». Avec des avancées spectaculaires sur des myopathies comme l’AFKRP, la calpaïnopathie, maladie de Félicie, pourrait bientôt bénéficier d’un essai clinique. Un espoir immense pour les malades, alors que Revah rappelle : « Si nous avons les fonds, on peut aller vite, démarrer un essai en 2025 ». Pour Félicie et tous les autres malades qui attendent un traitement, il faut continuer à se battre pour la recherche ! 

Des milliers de personnes réunies pour continuer à se battre contre les maladies rares ! C'est la marche des maladies rares dont le départ a été donné cet après-midi.  Il existe 7000 à 8000 maladies rares. Au total, on estime que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France et 30 millions en Europe.    L’AFM-Téléthon œuvre de longue date pour fédérer les acteurs de la lutte contre les maladies rares.  Elle est à l’origine de la création de la Plateforme Maladies Rares rassemblant les 6 principaux acteurs français et européens du combat contre les maladies rares.   

Lors de la marche solidaire, Laurence Tiennot-Herment,  présidente de l’AFM-Téléthon a lancé un vibrant appel : « Quand vous donnez au Téléthon, vous donnez aussi pour vous. Qui peut savoir si demain, il ne sera pas concerné par une maladie rare ou fréquente ? » Un geste solidaire, porteur d’espoir pour les 95 % de maladies rares encore sans traitement. « Je suis sûre que dans celles et ceux qui nous écoutent, certains viennent d’avoir le diagnostic d’une maladie rare. Ils peuvent se sentir seuls, isolés. Non, on ne les lâchera pas. »  95% des maladies rares restent encore sans traitement. Pour...

Jessica, la maman de Félicie, exprime avec émotion l’urgence d’agir : « Ce qu’elle perd là, nous avons peur que ça ne se récupère pas derrière. » Alors que la recherche progresse et qu’un traitement est à portée de main, elle rappelle que seules des dizaines de millions d’euros manquent pour lancer l’essai clinique. « Il y a 30 ans, on nous prenait pour des fous en parlant de thérapie génique. Aujourd’hui, je veux que les gens se disent : ‘Soyons fous avec eux, mais pour tous.’ » Bâtir un traitement ça prend du temps. Or pour Félicie le temps presse. Nous...

Nathan a été diagnostiqué de la myopathie de Duchenne à 7 mois. Un véritable choc pour Stéphanie et Damien, ses parents. Nathan, 3 ans, qui montre des retards à la mobilité, ne présente pas encore les symptômes de la myopathie de Duchenne. Une course contre la montre s’est enclenchée pour cette famille. Pour autant, face aux avancées de la recherche, ils gardent espoir.   Après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une...

Chaque année durant le Téléthon, l’AFM-Téléthon fait appel à la générosité des Français pour continuer à mener son combat contre les maladies rares. L’Association s'est engagée dès le premier Téléthon à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Découvrez comment sont utilisés vos dons.  

Atteinte de gammasarcoglycanopathie, la maladie de Lisa est devenue concrète lorsqu’elle a perdu l’usage de la marche, progressivement entre 10 et 12 ans. Malgré l’évolution de sa maladie, Lisa, confiante en la recherche, garde espoir. Pas question pour elle de laisser la maladie entraver ses projets : bac en poche, elle s’est lancée dans une licence de psychologie à la fac de Brest et vit en internat. Pas simple quand on doit avoir recours à une aide constante dans sa vie quotidienne. Qu’à cela ne tienne, Lisa compte bien y arriver !  En mars 2024, un nouvel essai clinique de thérapie génique a...

Entre tradition et modernité, on retrouvera un grand rassemblement de bagads, une fierté locale, avec en parallèle un défilé aux flambeaux, la confection d’une montagne de plus de 10 000 crêpes tandis que les passionnés de danse bretonne vont tenter de danser la gavotte pendant 12 heures.   Au programme aussi : des compétitions de jeux bretons pour adultes et enfants et des défis de natation et de badminton pendant 30 heures ! Prêts ?  Vous habitez à proximité ? Découvrez le programme du Téléthon à Quimper  Envie de trouver une animation Téléthon près de chez vous ? Consultez la carte des animations partout en France. 

Lors d’une expérience en laboratoire, Mika a eu l’occasion d’observer un échantillon de son ADN. Comparé par l’artiste au calcaire au fond d’une bouilloire, cet ADN contient des milliards de lettres codant la vie. Si on déployait l’ADN d’une seule cellule, il mesurerait environ 2 mètres, et celui de tout le corps humain atteindrait 180 000 fois la distance entre la Terre et la Lune. Une incroyable démonstration de la densité et de la complexité de la vie.

Face à l’absence de diagnostic pour Ivy, Margot et Tony, les parents d'Ivy, puisent leur force dans l’amour de leur fille et dans son sourire quotidien. Cet amour réciproque leur permet d’affronter chaque jour avec courage et persévérance. S’ils restent sans réponse pour le moment, ils placent leurs espoirs dans les avancées rapides de la recherche. Un exemple inspirant de résilience, porté par une seule conviction : continuer à avancer, et à croire en la médecine de demain bâtit grâce au Téléthon.

La lutte contre l’errance diagnostique, c’est le combat que mène Laurence Faivre, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui travaille sur la mise en place d’un projet soutenu par l’AFM-Téléthon, nommé Perigenomed.   Ce projet pilote pour le diagnostic des maladies rares, qui pourrait démarrer dans quelques CHU en France en 2025, consiste au dépistage à la naissance de 800 maladies génétiques rares, en parallèle des 13 maladies dépistées aujourd’hui. L’objectif :  diagnostiquer des maladies traitables ou pour lesquelles l’amélioration de la prise en charge du patient est possible, en amont des symptômes.   L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour...

Ivy a 5 ans. Atteinte d’une myopathie non identifiée, elle n’a jamais marché et respire à l’aide d’une machine. En 2024, le séquençage de son génome pour recherche le gène responsable de la maladie est terminé. Il n’a pas permis de mettre un nom sur la maladie pour le moment.   L’AFM-Téléthon se bat pour accélérer le diagnostic pour tous. Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable...

Isabelle Audo, spécialiste des maladies oculaires, accompagne Eric dans un essai clinique innovant. "Les patients impliqués dans les premières phases des essais, ce sont des pionniers, des chercheurs comme nous." Après des résultats prometteurs en laboratoire, l’objectif initial est d’assurer l’absence de toxicité. Pour la rétinopathie pigmentaire, différente de la neuropathie optique de Leber, Isabelle précise : "Si on peut stabiliser la vision, notamment celle de jour maintenue par les cônes, ce serait déjà une avancée." Dans ces maladies progressives, l’enjeu est d’empêcher la perte progressive de la vision et de maintenir une vision utile. Une démarche essentielle pour ouvrir de...

Les recherches soutenues par l’AFM-Téléthon ont permis de mettre au point des traitements innovants pour des maladies rares de la vision comme la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie génétique, dégénérative du nerf optique qui provoque la cécité. 250 malades atteints de cette maladie ont bénéficié à travers le monde d’une thérapie génique qui a amélioré leur vision après une seule injection.  Le médicament de thérapie génique dont Tim a bénéficié a été développé par la société de biotechnologie Gensight, avec la collaboration de Généthon et de l’Institut de la Vision, et le soutien financier de l’AFM-Téléthon.  Tim a bénéficié d’un...