La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquente (1 garçon sur 3 500). C'est la maladie emblématique de l'AFM-Téléthon, celle qui est l'origine de la création de l'Association et du Téléthon. Aujourd'hui, la recherche avance dans cette maladie, c'est grâce à vous !
Quand on pense aux muscles, on pense souvent aux muscles qui permettent les mouvements mais il existe d’autres muscles comme le cœur, le diaphragme ou encore les muscles lisses (des intestins ou de la vessie par exemple) qui sont essentiels au quotidien. Sans muscle, impossible de bouger, de manger, de parler, de se tenir droit, de respirer, de communiquer... de vivre ! La bonne santé des muscles est donc un enjeu de santé publique pour 100% de la population.
Mais dans les maladies neuromusculaires, les muscles sont attaqués et le mouvement est empêché. Pour pouvoir guérir ces maladies rares, invalidantes, l’AFM-Téléthon a créé l’Institut de Myologie, un centre d’expertise international afin de mieux comprendre le fonctionnement des muscles et identifier des pistes thérapeutiques.
Le candidat médicament de thérapie génique mis au point à Généthon pour la myopathie de Duchenne utilise une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu) véhiculé par un vecteur de type AAV. Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, explique tout.
La myopathie de Duchenne, c’est la maladie emblématique du Téléthon, celle qui est à l’origine de la création de l’Association. C’est pour guérir leurs enfants atteints de myopathie de Duchenne, pour financer des recherches, que des familles se sont battu pour lancer le Téléthon à la télévision française.
Grâce à la mobilisation de tous, après des années de travail acharné, un essai de thérapie génique issu des travaux du laboratoire Généthon, a démarré en 2021 en France.
Plusieurs enfants ont été traités. C’est le cas de Sacha, 6 ans : « Je n’ai jamais été aussi heureuse que depuis décembre 2022, j’y crois ! (…) Je ne sais pas si c'est une victoire sur le long terme mais en tout cas aujourd'hui ça l'est pour moi » dit sa maman.
La thérapie génique, qu'est-ce que c'est ? Comment ça marche ? Jamy explique tout.
Engagée dans la recherche scientifique, l’AFM-Téléthon l’est aussi dans l’accompagnement des malades et de leur famille, pour réduire les situations de handicap générées par la maladie, et aider les malades et les familles à réaliser leur projet de vie, en attendant les traitements.
L’Association est présente partout en France, grâce à ses réseaux de proximité. En 2022, près de 8000 malades et leur famille ont été accompagnés par 178 professionnels répartis dans 16 services régionaux sur tout le territoire.
Vivre avec une maladie neuromusculaire, c’est un quotidien semé d’embûches, votre don au Téléthon donne aux familles les moyens de les surmonter grâce à l’accompagnement de l’AFM-Téléthon.
Atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, Kelly doit rester 10 à 12h par jour sous des lampes de photothérapie, seul moyen de faire baisser son taux de bilirubine, une protéine toxique pour l’organisme si elle s’accumule. Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu à Généthon, est à l’essai, et montre des premiers résultats positifs.
Grâce à vous, les traitements de demain sont à l’essai dans les laboratoires du Téléthon et permettent d’ouvrir de nouvelles perspectives pour les malades comme Kelly.
Il faut continuer ! Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.
Pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires qui développent des thérapies innovantes pour des maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie…
Généthon*, fer de lance de la thérapie génique, I-Stem, le pionnier de la thérapie cellulaire et l’Institut de Myologie, l’expert du muscle.
L’Association finance chaque année plus de 200 programmes de recherche et près de 1000 experts dont 600 au sein de ses laboratoires. Aujourd'hui, 38 essais cliniques sont en cours dans 29 maladies différentes.
Léon, 10 ans, ambassadeur du Téléthon 2023, est atteint d'une maladie rare, la neuropathie à axones géants. A ce jour, il n'existe aucun traitement.
Une équipe de chercheurs de l’Institut NeuroMyoGène à Lyon est mobilisée avec le soutien de l’AFM-Téléthon pour trouver des traitements pour cette maladie, extrêmement rare et aujourd’hui incurable.
Le Pr Ménasché, pionnier de la thérapie cellulaire, explique que les recherches faites pour les maladies rares peuvent bénéficier aux maladies plus fréquentes, comme les insuffisance cardiaques. Le don pour le Téléthon a une portée beaucoup plus large et concerne la totalité de la recherche médicale.
Parce que le muscle cardiaque est particulièrement touché dans certaines maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon soutient le développement de thérapies innovantes pour traiter les atteintes cardiaques. Le Pr Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l’Hôpital européen Georges Pompidou, travaille, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, à la mise au point de traitements innovants afin de le protéger,
Au printemps, un essai a démarré chez des patients atteints de cardiomyopathie dilatée pour tester la sécurité et l’efficacité d’un produit thérapeutique fait des sécrétions cellulaires qu'on peut qualifier de « jus de cellules » cardiaques.
Aujourd’hui samedi 9 décembre, le Téléthon continue avec de nombreux temps forts sur les chaînes de France Télévisions. Et tout commence avec un Télématin spécial Téléthon, à partir de 6h30, avec Vianney et Léon !
A ne pas manquer, à 9h30 l’émission scientifique « Au cœur des labos » qui fait le point sur les grandes avancées scientifiques rendues possible par le Téléthon, et donne la parole aux chercheurs et aux familles, avec des témoignages et des reportages inédits.
A 11h15, plongez au cœur de l’INSEP l’Institut national du sport, de l’expertise et de la performance, avec une émission sous le signe du muscle. L’après-midi sera consacrée à la mobilisation des bénévoles sur le terrain. Enfin, à 18h40 place au karaoké géant de la solidarité avec les chorales du Téléthon, suivi de « La Grande fête du Téléthon » qui célèbrera notamment toutes les victoires du Téléthon depuis sa création.
Le Téléthon continue ! Nous comptons sur vous pour nous aider à remporter de nouvelles victoires. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr !
En direct de l’INSEP, le Téléthon Gaming mobilise des centaines de streamers pour soutenir la recherche. Samuel Etienne et Anthony Jammot seront au cœur de l’événement ! Au programme : défis, interviews de streamers, témoignages de malades et de chercheurs…
En duplex, Thibaut Rysman nous fera vivre la nuit sur le mythique circuit Paul Ricard du Castellet, en compagnie de dizaines de gamers.
Kelly est une adolescente de 15 ans atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui l'oblige à passer de nombreuses heures tous les jours sous des lampes de photothérapie. Le rêve de Rodrigues, son papa, est de démonter ces lampes et de savoir que Kelly n'en a plus besoin.
Cet espoir, il est là : car la recherche avance et un essai est en cours pour la maladie de Kelly. L'espoir est dans le compteur du Téléthon, dans les dons. Car si la recherche avance pour les maladies rares, c'est grâce à vous !
Benjamin est atteint d’une myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires. En 2022, il était ambassadeur du Téléthon et témoignait, debout, sur le plateau. Aujourd’hui, le fauteuil électrique est entré dans sa vie, car sa maladie entraîne progressivement un dysfonctionnement de l’ensemble des muscles.
Aucun traitement curatif n’est disponible à ce jour, mais plusieurs essais cliniques de thérapie génique sont en cours dans le monde : un véritable espoir pour les patients et leurs familles.