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Sept années de combat, de plaidoyer et de détermination ont porté leurs fruits. Depuis le 1er septembre, l’amyotrophie spinale est désormais dépistée pour tous les nouveau-nés en France, dès la première goutte de sang. Une avancée militante majeure pour garantir, partout sur le territoire, un accès rapide aux traitements les plus efficaces. « Quand une simple goutte peut sauver une vie, on n’a pas le droit d’attendre. »

La famille du Téléthon se mobilise !  En plein concert à Lyon, l’ancien parrain du Téléthon Matt Pokora répond en direct à Santa. Devant 10 000 spectateurs, il mobilise son public pour soutenir la recherche et faire grimper le compteur. Ensemble, la salle scande le 36 37 et scanne le QR code affiché en grand pour faire un don. Une démonstration de solidarité XXL au service des familles et de la science. Les prochaines victoires dépendent de vos dons. Faites un don maintenant !  

Pour cette dernière ligne droite, place à une grande soirée de mobilisation avec Santa, Sophie Davant et Nagui. Familles, chercheurs et artistes se retrouveront autour de moments forts et de belles surprises pour montrer, en direct, que la solidarité fait bouger les lignes. Une fête pour continuer, ensemble, à faire avancer la recherche et à remporter de nouvelles victoires contre la maladie. Encore quelques heures pour faire la différence ! Aidez les malades et les familles à remporter de nouvelles victoires contre la maladie. Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr !

Cinq mois d’attente interminable avant le diagnostic final. La peur, l’angoisse, l’avenir qui se brouille. Elle se sent terriblement seule… jusqu’à ce moment où elle écoute Hélène, l’année dernière, dire face caméra : « Parents concernés, tenez bon. C’est là. » Ces mots deviennent un repère, une colonne vertébrale. Aujourd’hui, Manon porte la même flamme. Elle sait que si la recherche avance, c’est parce que la solidarité ne faiblit pas. Donner au 36 37 et sur telethon.fr , c’est aider Jean, mais aussi tous les enfants qui attendent.

Face au diagnostic, sa peur est immédiate : le fauteuil, puis le pire. L’impression que tout pouvait basculer du jour au lendemain. Une seule injection de thérapie génique et tout change : Sacha retrouve des forces, la famille retrouve un horizon. « On peut respirer », dit-elle, même si l’incertitude demeure. Cette possibilité offerte n’est pas une question de chance, mais le fruit d’années de recherche et de dons. Pour toutes les familles encore dans l’angoisse, elle porte un message : garder l’espoir, continuer à avancer.

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, adresse un immense merci à toutes celles et ceux qui ont déjà donné… et à celles et ceux qui s’apprêtent à le faire. La prouesse de Santa a montré le tempo, tout comme les défis des bénévoles partout en France. « Il n’y a pas de petit don, il n’y a pas de petite animation sur le terrain. » Chaque geste compte. Plus la mobilisation est forte, plus l’énergie collective porte les familles et permet à la recherche de se transformer en traitements.

Cette année, la grande scène s’enflamme pour un karaoké géant : Santa, marraine du Téléthon, rejoint des artistes de renom et une centaine de choristes passionnés.Ensemble, ils unissent leurs voix pour faire battre le chœur de la solidarité et donner de la force au combat contre la maladie. Les chorales des partenaires du Téléthon sont là cette année encore pour chanter en chœur : Le Groupe La Poste, la Fondation EDF, les Lions Club, la Fédération nationale des Sapeurs-Pompiers de France, Optic 2OOO, JouéClub, Carrefour et France Télévisions. Il est encore temps de donner pour faire monter le compteur et nous aider...

Marie Bougeard, Infirmière coordinatrice au Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille explique que lorsque le diagnostic tombe à la naissance, c’est un séisme pour les parents. Puis il faut agir vite : choisir le traitement avec l’équipe médicale, programmer les examens, l’hospitalisation et l’injection. « On sait que la maladie peut évoluer très très vite. » Pour Victoire, Arthur et Raphaël, la thérapie génique a été programmée dans un délai le plus court possible. Ensuite, un suivi rapproché permet de surveiller l’évolution. « C’est irréversible… c’est une course contre la montre », rappelle Marie.

Au départ, Dépisma devait lever les réticences : montrer que dépister dès la naissance, c’est donner la meilleure chance aux bébés touchés par l’amyotrophie spinale. Objectif atteint : 18 enfants identifiés, 13 traités sans attendre. Avec ces preuves, le dépistage est généralisé depuis le 1er septembre. Désormais, chaque nouveau-né peut bénéficier immédiatement d’un traitement qui change le cours de la maladie. Une victoire majeure pour la vie.

"C'est magnifique ce que la science est capable de faire et comment la médecine peut évoluer, et sans le Téléthon, les enfants n'auraient pas pu bénéficier de cette thérapie" explique Hélène, heureuse maman d'Arthur et Raphaël, deux jumeaux traités à 14 jours de vie. Valentin en reste « sans voix » : ce qui semblait de la science-fiction il y a vingt ans est devenu réalité. « Sans le Téléthon, ils n’auraient pas pu bénéficier de cette thérapie. » Grâce à la recherche, ce sont des vies sauvées, aujourd’hui, concrètement.

En aout 2024, la vie d’Hélène et Valentin bascule : ils attendent des jumeaux. Mais la joie laisse vite place à l’inquiétude. L’amyotrophie spinale, une maladie génétique présente dans la famille de Valentin, refait surface. Les tests sont sans appel : Hélène et Valentin sont tous deux porteurs. Le choc est immense. À cinq mois et demi de grossesse, le couple se tourne vers l’AFM-Téléthon. Sur les réseaux sociaux, Hélène échange avec Laetitia, la maman de Victoire, traitée par thérapie génique après avoir été diagnostiquée de l’amyotrophie spinale, et qui habite à quelques rues de chez elle. Une rencontre décisive qui...

Victoire est atteinte d’amyotrophie spinale. A 8 mois, elle a reçu la thérapie génique dont ont bénéficié les jumeaux Arthur et Raphael, et près de 5000 enfants dans le monde - un traitement qui va changer le cours de sa vie. C’était le 30 mars 2020 : un jour à jamais gravé dans la mémoire de Laetitia et Jordan, ses parents. Aujourd’hui, Victoire a 8 ans. C’est une petite fille pleine d’énergie et de malice, qui retrouve chaque semaine ses copines pour des séances de balnéothérapie, d’ergothérapie… qui l’aident à progresser, accompagnée d’une équipe spécialisée. Grâce à la recherche et à la...

Dès sa naissance, le combat de Marius a commencé. Le diagnostic tombe : glycogénose de type 4, une maladie génétique rare qui limite ses mouvements. Marius ne peut ni se tenir debout, ni marcher. Il se déplace en fauteuil roulant ou sur sa draisienne à trois roues - son fidèle destrier. Mais rien n’arrête Marius. À seulement 4 ans et demi, il sait déjà lire, s’intéresse à tout, pose mille questions et épate par sa curiosité sans limite. Un vrai petit explorateur ! Et quand il n’est pas plongé dans les livres, Marius vibre pour sa passion : le rugby. Il...

Lynn, c’est un sourire qui illumine tout. Un vrai rayon de soleil. Rien ne laissait imaginer qu’un jour, ses mamans, Audrey et Estelle, entendraient ces mots terribles : amyotrophie spinale. Leur monde s’effondre… puis, une lueur d’espoir : un traitement existe. Et Lynn peut en bénéficier. En janvier 2023, elle reçoit le traitement de thérapie génique issu des recherches du laboratoire Généthon. Quelques semaines seulement après l’injection, les premiers progrès apparaissent, jusqu’à ce qu’elle puisse découvrir la joie du 4 pattes, avant de pouvoir se tenir assise puis debout.  Lynn se déplace aujourd’hui en fauteuil manuel, mais pour Sylvie, sa grand-mère,...

La lutte contre l’errance diagnostique, c’est un combat de longue date mené par l’AFM-Téléthon. C’est aussi celui de Christel Thauvin, généticienne et clinicienne au CHU Dijon Bourgogne, qui coordonne PERIGENOMED : un programme qui vise à révolutionner le dépistage néonatal en y intégrant les dernières avancées de la médecine génomique. Aujourd’hui, seules 16 maladies (au 01/09/2025) et la surdité sont systématiquement dépistées à la naissance en France. PERIGENOMED propose d’aller beaucoup plus loin : analyser le génome complet des nouveau-nés pour repérer jusqu’à 400 maladies génétiques rares, à condition qu’elles soient traitables ou qu’une prise en charge précoce puisse améliorer la...