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La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. À 21 ans, il perd brutalement la vue. Le diagnostic tombe : il est atteint d’une Neuropathie Optique de Leber, maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale. Trois mois après, il bénéficie d’une thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie.  Ces progrès ont été possibles grâce au fruit des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon. Grâce à un traitement développé par Gensight, en collaboration avec Généthon...

Saviez-vous que les myopathies des ceintures regroupent plusieurs maladies génétiques distinctes ? Lors de cette séquence de vrai/faux, plongez au cœur des avancées scientifiques autour de ces pathologies. Ensemble, nous mettrons à l’épreuve vos connaissances sur la thérapie génique, les mutations génétiques comme la "mutation Viking" et bien plus encore. Jouez avec nous depuis chez vous et découvrez pourquoi votre soutien est essentiel !

Margaux, atteinte d’une d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, partage un message d’espoir et de détermination grâce aux avancées médicales permises par les dons au Téléthon. "Très concrètement, c'est 30 ans de recherche qui arrivent au bout ! Moi, j’ai un traitement de thérapie génique, mais ce n’est pas encore le cas pour beaucoup d’autres maladies rares." Elle insiste sur l’importance de poursuivre cet élan solidaire : "Ces traitements pour les pathologies rares servent aussi à des maladies plus fréquentes. En fait, on est tous concernés par le Téléthon, que ce soit pour notre famille ou notre entourage professionnel." Margaux...

Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent aussi pour les myopathies des ceintures, une trentaine de maladies génétiques différentes qui touchent en premier lieu les muscles du bassin et des épaules.   À Généthon, une thérapie génique a été mise au point et un essai a démarré pour la myopathie des ceintures ave déficit en FKRP. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Dans le cadre de l’essai européen qui a démarré en France et au Danemark, de premiers patients ont été traités.  Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour...

Lors d’un échange poignant, Margaux partage son espoir en évoquant les avancées incroyables de la thérapie génique, rendues possibles grâce aux dons au 36 37 et sur Téléthon.fr. Diagnostiquée en 2017, elle confie qu’à l’époque, ces progrès semblaient inatteignables : « On se disait, ce sera pour mes enfants, dans 50 ans… ». Aujourd'hui, grâce à des projets internationaux pilotés par des équipes comme Généthon, ces espoirs deviennent réalité. Margaux aspire à suivre les pas de Christine, déjà bénéficiaire de ces traitements révolutionnaires. Les dons permettent non seulement de vaincre la maladie, mais aussi de transformer des vies, ici et maintenant.

C’est à l’adolescence que Margaux découvre qu’elle est atteinte d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP. Depuis, déterminée, elle fait tout pour mener sa vie comme elle l’entend.  Portée par l’espoir d’un traitement, Margaux croit en la recherche. Un espoir qui grandit avec l’essai clinique de thérapie génique mené par Généthon pour tester l’efficacité d’une thérapie génique dans sa maladie.   Ces essais, en cours ou à venir, constituent une étape majeure pour l’ensemble des myopathies des ceintures. Des chercheurs y travaillent chaque jour grâce à vous. Ils ont besoin de votre soutien accélérer !   

Johann Böhm, conseiller scientifique de l'AFM-Téléthon, répond aux questions fréquentes sur la thérapie génique et le dépistage néonatal, en passant au crible idées reçues et vérités scientifiques. Découvrez notre « Vrai/Faux » et apprenez-en plus sur ces avancées majeures en matière de recherche et de soins.

Lors des premiers Téléthon, l’AFM-Téléthon avait pris l’engagement de trouver des solutions pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, notamment la Myopathie de Duchenne. Aujourd’hui, les résultats sont là : des progrès significatifs sont observés chez des patients comme Elena et Sacha, chez qui la maladie a été stoppée, voire améliorée. La prochaine étape est cruciale : élargir les essais cliniques pour traiter 60 patients, une étape coûteuse mais porteuse d’espoir. Ces essais suivent une méthodologie stricte avec des critères d’inclusion, mais des réflexions sont en cours pour permettre des accès compassionnels à d’autres patients. Un défi immense, mais une avancée...

Grâce à la mobilisation de tous, après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie complexe qui attaque tous les muscles. Depuis mars 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.   Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont...

Elena a été diagnostiquée peu après sa naissance de la maladie de Crigler-Najjar. Pendant près de 12 ans, elle a passé 3 à 4 nuits par semaine sous des lampes de photothérapie, ses parents surveillant régulièrement son taux de bilirubine, le pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui, chez Elena, s’accumule et met sa vie en danger.   Depuis le 4 juillet 2024, la vie d’Elena et de sa famille a bien changé ! Elle a bénéficié du traitement de thérapie génique développé par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Rapidement, les premiers effets sont apparus et 4 mois après...

Le dépistage précoce de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie grave et incurable il y a encore quelques années, sauve désormais des vies grâce à des programmes pilotes financés par le Téléthon. Depuis 2020, les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine participent à ce projet, dépistant 130 000 nouveau-nés. Des enfants, comme les jumelles Marley et Mylane, ont ainsi pu être traités dès leurs premières semaines de vie, échappant aux séquelles de la maladie. La bonne nouvelle : en 2025, ce dépistage sera généralisé en France, rejoignant de nombreux pays européens où il est déjà en place. Une avancée majeure rendue possible par...

C'est ainsi que Mika décrit Félicie,14 ans, l'un des visages emblématiques du Téléthon. À 14 ans, Félicie ressemble à une adolescente comme les autres. Pourtant, chaque jour, elle doit composer avec une maladie évolutive qui fragilise ses muscles et son cœur : une calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures. Cette pathologie l’empêche désormais d’accomplir des gestes simples du quotidien, comme courir, monter des escaliers ou même porter une bouteille d’eau à ses lèvres. Mais une nouvelle ère s’ouvre pour les myopathies des ceintures. Après 30 ans de recherches menées à Généthon, un premier essai de thérapie génique a vu le jour...

Mika, parrain du Téléthon 2024, se souvient de ses premières participations avec émotion, notamment en 2012, où il avait interprété "Underwater". Dès 2015, il marquait son engagement en créant un numéro unique spécialement pour l'émission, rendant hommage à Marie, une jeune ambassadrice. Pour Mika, la couleur, la joie et la profondeur des émotions sont au cœur de son art. « Mélanger la joie et la tristesse, c’est rendre la vie et la musique plus intéressantes. » Une philosophie qu’il transpose dans son soutien au Téléthon, avec des performances hautes en couleur, véritables célébrations de la vie et de la solidarité à ne...

Le Téléthon Dancing invite danseurs amateurs et professionnels à reproduire une chorégraphie imaginée par Katrina Patchett. L’objectif ? Mobiliser le plus grand nombre autour des familles touchées par les maladies rares. Comme Mika, participez, filmez-vous et publiez vos vidéos sur les réseaux sociaux avec le hashtag #TéléthonDancing pour diffuser l’énergie et la solidarité et faites un don sur telethondancing.fr À vous de jouer : chaque pas compte pour faire avancer la recherche et soutenir les malades !

Artiste mondialement reconnu, Mika s’engage cette année pour le Téléthon en tant que parrain du Téléthon 2024 ! Sensible aux valeurs de solidarité et à la cause des maladies rares, il met sa voix et son énergie au service des malades et de leurs familles. À ses côtés, il nous invite à relever un défi collectif : transformer les dons en victoires scientifiques.  Ensemble, faisons battre le cœur de la générosité !