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Jeune chercheur en 1987, Serge Braun découvre le premier Téléthon. « J’étais devant ma télé… ça a été une claque dans la figure. » Il se souvient de la promesse de Bernard Barataud, président de l'AFM-Téléthon alors : revenir « pour dire à quoi a servi l’argent du Téléthon ». Cette vision devient la sienne : « Voilà ce que j’ai suivi pendant 40 ans. » Aujourd’hui, les traitements arrivent, la mission continue. Et pour avancer : « On a besoin de la générosité publique, du 36 37, du telethon.fr. »

Serge Braun raconte à Zayd ce qui guide toutes ses journées en tant que chercheur : l’humain. « Des rencontres avec des familles, c’est très important… des enfants, des adultes qui attendent un traitement. » Pour lui, la recherche est une aventure permanente : des travaux à mener, des résultats à présenter « à l’étranger », des progrès à partager. Après quatre décennies à inventer l’avenir : « C’est un rêve extraordinaire. »

6 équipes composées des meilleurs experts qui travaillent sans relâche pour mettre au point des thérapies pour des maladies dont vous allez entendre parler tout au long de ce week-end, des maladies qui touchent les muscles, le foie, le cœur, le sang. Des chercheurs et des médecins qui viennent de Généthon, de l’Institut de myologie, d’Istem, de l’Inserm, de l’Institut Imagine, du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/ Ile de France et de l'Institut Mondor de recherche médicale,  de l’AP-HP, notamment des hôpitaux Georges Pompidou, Saint-Louis, Necker à Paris, mais aussi du CHU de Strasbourg

Déterminé et plein d’humour, Zayd ne laisse personne indifférent. Atteint d’une maladie neuromusculaire rare, ce jeune garçon de 10 ans, déjà en classe de 6ᵉ, impressionne par sa maturité et sa force de caractère. Diagnostiqué à 10 mois d’une amyotrophie spinale, il suit un traitement qui freine l’évolution de la maladie. Malgré des soins quotidiens exigeants, il garde la tête haute et le regard sur son avenir ! Son rêve est déjà tout tracé : devenir chercheur à Généthon, le laboratoire du Téléthon. Après une visite des lieux, son ambition s’est renforcée. Pour lui, la science ne cesse désormais d’ouvrir le champ...

Sur le plateau, Santa rappelle la puissance du Téléthon : « C’est le premier événement en France de ce niveau-là. C’est redonner foi en l’humanité. » Elle salue la fierté d’être « pionniers dans la thérapie génique » et la dignité de ceux qui se battent. Mais l’urgence lui serre le cœur : « Le traitement existe, il est là. On attend que de l’argent pour ça. Il faut qu’on fasse la différence. »  Grâce à vous, une révolution de la médecine est en marche et des milliers de malades en bénéficient déjà. Pour ceux qui attendent un traitement comme Maxence,...

Atteinte d’une calpaïnopathie, une maladie rare qui affaiblit progressivement ses muscles et son cœur, Félicie se bat chaque jour pour préserver son autonomie. Les premiers signes apparaissent très tôt dans l’enfance, mais il faudra attendre plusieurs années avant que le diagnostic soit posé. Aujourd’hui, certaines actions du quotidien lui sont devenues difficiles et elle se déplace en fauteuil roulant électrique, sans jamais perdre sa détermination.  Cette année, elle a dû subir une intervention pour limiter les conséquences orthopédiques de la maladie. Malgré les contraintes et la douleur, elle avance étape après étape, entourée de sa famille et des équipes qui l’accompagnent.  Félicie...

Chaque année, entre 60 et 100 bébés naissent en France avec une amyotrophie spinale, une maladie rare qui attaque l’ensemble des muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, ne laissait autrefois que très peu de chance de survie avant l’âge de 2 ans.  Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe désormais, capable de stopper l’évolution de la maladie. Et pour être pleinement efficace, il doit être administré au plus tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes.  C’est pourquoi l’AFM-Téléthon s’est battue pour faire reconnaître l’évidence d’un dépistage à la naissance, déjà en place dans...

Sur le plateau, la grand-mère de Noé lit quelques mots qui disent tout : « En très peu de temps, mon petit Noé a eu les jambes d’une poupée de chiffon… Je vous laisse imaginer notre angoisse. » Le diagnostic d’amyotrophie spinale est tombé « comme un coup de massue ». Effondrée, elle a « beaucoup pleuré ». Aujourd’hui pourtant, son petit-fils « tient debout grâce à une seule injection ». Et son message est simple, vibrant : « Merci à tous les donateurs et merci au Téléthon. »

Sur le plateau, Santa laisse parler son cœur en réponse aux larmes de Chloé. « L’espoir est là et le traitement existe, mais beaucoup attendent. » Émue par ce parcours, elle confie : « On a envie d’être digne face à l’injustice… mais on est aussi humain, humaine. » 

Chloé ne quitte pas son fils Noé des yeux : depuis l’injection, « ça ne cesse de progresser, même encore ces dernières semaines ». Voir Noé « ne pas tenir en place », jouer comme les autres, relève de l’exceptionnel pour cette maladie « extrêmement grave ». Les premiers signes du changement sont apparus « en quelques jours à peine » : de petits mouvements subtils que seuls ses parents pouvaient reconnaître. Pour Chloé, c’est un émerveillement quotidien. Chaque pas de Noé est une victoire et une promesse pour toutes les familles qui espèrent encore.

Noé, 4 ans, est atteint d’une amyotrophie spinale, une maladie génétique rare qui entraîne une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus sévères, l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans. Mais aujourd’hui, tout a changé grâce au Téléthon. Noé fait partie des près de 5000 enfants dans le monde qui ont pu bénéficier de la thérapie génique issue des recherches pionnières du laboratoire du Téléthon, Généthon. À 17 mois, il a reçu ce traitement qui répare les motoneurones en une seule injection.  Depuis, chaque nouveau progrès de Noé est vécu comme une victoire par toute la famille.  Son histoire...

Avec un large sourire, le Pr Vincent Laugel résume les avancées de la thérapie génique : « On peut nous souhaiter une seule chose : que ça tienne toute la vie ! » Les premiers résultats donnent confiance : « Il y a de très bons espoirs… c’est vraiment très très bien parti. » Comme pour « une greffe de gène », un suivi au long cours sera nécessaire, mais l’essentiel est là : l’espoir devient réalité.

Depuis près de 40 ans, chercheurs et familles se battent pour faire reculer la myopathie de Duchenne, cette maladie rare et évolutive, au pronostic sombre, qui prive les enfants de leurs forces. Grâce aux avancées soutenues par le Téléthon, une étape décisive a été franchie. Généthon, le laboratoire du Téléthon, a mis au point une thérapie génique pour cette maladie neuromusculaire complexe. Depuis 2021, un essai utilisant une microdystrophine, visant à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles, est en cours.    Les résultats observés chez des premiers enfants traités, dont Sacha, sont très positifs et ont ouvert la...

Sur le plateau, Hélène, la maman de Sacha, raconte avec émotion les trois années écoulées depuis la thérapie génique de son fils. « Tout va bien… il a atteint un plateau qui est stable, pas de dégradation musculaire en vue », dit-elle fièrement. Celui qui a gravi « 674 marches » de la tour Eiffel continue d’avancer, loin de la maladie qui « rongeait ses muscles petit à petit ». Si Hélène témoigne ce soir, c’est pour transmettre l’espoir : « Nous, on a eu cette chance-là d’être là au bon moment… et on veut la partager avec les familles qui...

Sur le plateau, la présidente de l’AFM-Téléthon rappelle que le Téléthon a permis des paris scientifiques audacieux : « parfois un peu risqués », mais couronnés de succès. « On voit les résultats, on sait que ça marche », dit-elle en évoquant l’« armée de chercheurs » mobilisée pour vaincre les maladies rares. Cette année, le don franchit un cap : « Il n’est pas seulement indispensable, il est vital », car des enfants sont traités, certains guérissent, tandis que tant d’autres attendent dans l’urgence.