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Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, rappelle que les recherches impulsées par le Téléthon pour les maladies rares bénéficient aussi aux maladies plus fréquentes.  Grâce à vous, une nouvelle médecine est née ! Elle peut vaincre des maladies rares comme des maladies plus fréquentes ! Faites un don pour participer à cette révolution médicale !  

Les essais cliniques se multiplient et des perspectives s’ouvrent pour les malades atteints de myopathie des ceintures.  A Généthon, l’équipe d’Isabelle Richard « Dystrophies musculaires progressives », travaille sur cette maladie. Elle a mis au point une thérapie génique et un essai a démarré. Son objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer ! Trois premiers patients ont été traités et les premiers résultats sont encourageants.   Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour de la force, cet essai représente un immense espoir !   

L’amyotrophie spinale est une maladie rare qui attaque tous les muscles et qui, dans sa forme la plus sévère, tue les enfants avant l’âge de 2 ans. Grâce aux recherche pionnières menées à Généthon, un traitement de thérapie génique existe qui stoppe l’évolution de la maladie. Mais pour qu’il soit le plus efficace possible, il doit être administré tôt, avant l’apparition des symptômes.   Traité quelques semaines après sa naissance, Ibrahima ne présente aucun signe de la maladie : il marche et court comme tous les enfants de son âge.  C’est la raison pour laquelle l’AFM-Téléthon se bat pour le dépistage néonatal. L’Association...

Victoire, était l’ambassadrice du Téléthon 2021. Atteinte d’une amyotrophie spinale, une maladie autrefois incurable et mortelle, elle a bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu des recherches menées à Généthon. En une seule injection, la vie de Victoire a changé. Aujourd’hui, elle dont l’espérance de vie ne dépassait pas 2 ans, a fêté ses 4 ans et reprend des forces. Elle peut se tenir assise, manger seule, et même se mettre un peu debout !   Cette victoire a été rendue possible grâce à vous, grâce à la mobilisation du Téléthon. Comme Victoire, d’autres enfants attendent le traitement qui changera leur vie....

La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire de l’enfant la plus fréquente (1 garçon sur 3 500). C'est la maladie emblématique de l'AFM-Téléthon, celle qui est l'origine de la création de l'Association et du Téléthon. Aujourd'hui, la recherche avance dans cette maladie, c'est grâce à vous ! 

Quand on pense aux muscles, on pense souvent aux muscles qui permettent les mouvements mais il existe d’autres muscles comme le cœur, le diaphragme ou encore les muscles lisses (des intestins ou de la vessie par exemple) qui sont essentiels au quotidien. Sans muscle, impossible de bouger, de manger, de parler, de se tenir droit, de respirer, de communiquer... de vivre ! La bonne santé des muscles est donc un enjeu de santé publique pour 100% de la population.   Mais dans les maladies neuromusculaires, les muscles sont attaqués et le mouvement est empêché. Pour pouvoir guérir ces maladies rares, invalidantes,...

Le candidat médicament de thérapie génique mis au point à Généthon pour la myopathie de Duchenne utilise une version raccourcie du gène de la dystrophine (le plus long gène connu) véhiculé par un vecteur de type AAV. Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, explique tout. 

La myopathie de Duchenne, c’est la maladie emblématique du Téléthon, celle qui est à l’origine de la création de l’Association. C’est pour guérir leurs enfants atteints de myopathie de Duchenne, pour financer des recherches, que des familles se sont battu pour lancer le Téléthon à la télévision française.   Grâce à la mobilisation de tous, après des années de travail acharné, un essai de thérapie génique issu des travaux du laboratoire Généthon, a démarré en 2021 en France.   Plusieurs enfants ont été traités. C’est le cas de Sacha, 6 ans : « Je n’ai jamais été aussi heureuse que depuis décembre 2022,...

La thérapie génique, qu'est-ce que c'est ? Comment ça marche ? Jamy explique tout. 

Engagée dans la recherche scientifique, l’AFM-Téléthon l’est aussi dans l’accompagnement des malades et de leur famille, pour réduire les situations de handicap générées par la maladie, et aider les malades et les familles à réaliser leur projet de vie, en attendant les traitements.   L’Association est présente partout en France, grâce à ses réseaux de proximité. En 2022, près de 8000 malades et leur famille ont été accompagnés par 178 professionnels répartis dans 16 services régionaux sur tout le territoire.   Vivre avec une maladie neuromusculaire, c’est un quotidien semé d’embûches, votre don au Téléthon donne aux familles les moyens de les...

Atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, Kelly doit rester 10 à 12h par jour sous des lampes de photothérapie, seul moyen de faire baisser son taux de bilirubine, une protéine toxique pour l’organisme si elle s’accumule. Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu à Généthon, est à l’essai, et montre des premiers résultats positifs.   Grâce à vous, les traitements de demain sont à l’essai dans les laboratoires du Téléthon et permettent d’ouvrir de nouvelles perspectives pour les malades comme Kelly.   Il faut continuer ! Faites un don au 36 37 ou sur telethon.fr.

Pour accélérer la mise au point de traitements contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires qui développent des thérapies innovantes pour des maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie…  Généthon*, fer de lance de la thérapie génique, I-Stem, le pionnier de la thérapie cellulaire et l’Institut de Myologie, l’expert du muscle.   L’Association finance chaque année plus de 200 programmes de recherche et près de 1000 experts dont 600 au sein de ses laboratoires. Aujourd'hui, 38 essais cliniques sont en cours dans 29 maladies différentes.

Léon, 10 ans, ambassadeur du Téléthon 2023, est atteint d'une maladie rare, la neuropathie à axones géants. A ce jour, il n'existe aucun traitement. Une équipe de chercheurs de l’Institut NeuroMyoGène à Lyon est mobilisée avec le soutien de l’AFM-Téléthon pour trouver des traitements pour cette maladie, extrêmement rare et aujourd’hui incurable.  

Le Pr Ménasché, pionnier de la thérapie cellulaire, explique que les recherches faites pour les maladies rares peuvent bénéficier aux maladies plus fréquentes, comme les insuffisance cardiaques. Le don pour le Téléthon a une portée beaucoup plus large et concerne la totalité de la recherche médicale.

Parce que le muscle cardiaque est particulièrement touché dans certaines maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon soutient le développement de thérapies innovantes pour traiter les atteintes cardiaques. Le Pr Philippe Menasché, chirurgien cardiaque à l’Hôpital européen Georges Pompidou, travaille, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, à la mise au point de traitements innovants afin de le protéger,  Au printemps, un essai a démarré chez des patients atteints de cardiomyopathie dilatée pour tester la sécurité et l’efficacité d’un produit thérapeutique fait des sécrétions cellulaires qu'on peut qualifier de « jus de cellules » cardiaques.