Ambassadrice du Téléthon 2020 aux côtés du parrain Matt Pokora, Marine est atteinte d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP qui fatigue tous ses muscles, et peut, à terme lui faire perdre la marche. Projets, famille… elle vous donne de ses nouvelles.
En avant-première, découvrez « Dans nos mains » le film qui sera diffusé à la télévision et dans les salles de cinéma pour promouvoir le Téléthon 2023 et rappeler les combats de l’association.
Rappelez-vous de Benjamin, ambassadeur du Téléthon 2022 : atteint d’une myopathie de Duchenne, ce jeune garçon rappelait l’urgence de trouver un traitement pour sa maladie, qui petit à petit attaque ses muscles. Entré au collège en septembre dernier, il se déplace désormais en fauteuil électrique.
Lucie, ambassadrice du Téléthon 2022, continue à faire des progrès. La petite fille a pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique pour stopper l’évolution de la maladie dont elle est atteinte : l’amyotrophie spinale. Elle dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans peut aujourd’hui jouer, bouger, se tenir assise… vivre !
Souvenez-vous de Victoire, petite ambassadrice du Téléthon 2021. Atteinte d’une amyotrophie spinale, une maladie autrefois incurable et mortelle, elle a bénéficié d’un traitement de thérapie génique. Aujourd’hui en moyenne section de maternelle, elle « fait tout comme une enfant de 4 ans ». De magnifiques nouvelles !
« C’était inimaginable il y a 25 ans », « c’est ce à quoi on rêvait avec les autres parents au démarrage : pouvoir dire un jour à nos enfants il y a un traitement, « ce traitement de thérapie génique, c’est une deuxième naissance »… Grâce à votre générosité et à votre solidarité, grâce à votre mobilisation à tous depuis la création du Téléthon, et grâce au travail acharné des chercheurs, la révolution scientifique et médicale qui a été engagée change la vie de personnes atteintes de maladies rares. Des enfants qui autrefois faisaient face à des maladies incurables et mortelles sont aujourd’hui sauvés.
Le Téléthon, ce sont trois laboratoires qui chaque jour, font avancer la recherche sur les maladies rares. Généthon, spécialisé dans la thérapie génique des maladies rares, I-Stem, dédié à la recherche sur les cellules souches et la thérapie cellulaire, et l’Institut de Myologie, expert du muscle et de ses maladies. Comme Vianney, vous aussi découvrez nos labos grâce à nos visites en vidéo !
La recherche génétique peut-elle vaincre la maladie ? C’est en tout cas la voie que décide de suivre l’AFM-Téléthon dès les années 80. La révolution de la médecine en marche montre qu’elle a eu raison d’y croire.
Le monde des maladies rares a changé. Le désert scientifique dans lequel étaient plongés les malades et leurs familles il y a plus de 60 ans a fait place à une triple révolution génétique, sociale et médicale.
A l’occasion du Giving Tuesday qui met à l’honneur la générosité, découvrez comment Jules, 6 ans, a été sauvé par un traitement mis au point grâce aux recherches pionnières menées à Généthon. Cette grande victoire, c’est aussi grâce à vous, à votre générosité à tous : merci !
Eux dont l’espérance de vie n’excédait pas 2 ans, ont soufflé leurs bougies d’anniversaire en famille ! Comme eux, grâce au Téléthon, grâce à vous, plus de 2300 enfants atteints d’amyotrophie spinale, une maladie extrêmement sévère, ont pu bénéficier d’un traitement. Découvrez ces images inédites et extraordinaires.
Atteinte d’une amyotrophie spinale de type 1, une maladie neuromusculaire rare qui, en l’absence de traitement, emporte les enfants avant l’âge de 2 ans, Lucie a pu bénéficier de la thérapie génique issue de recherches pionnières menées à Généthon. Un traitement qui sauve la vie des enfants !
« Dès la maternelle, j’ai su que j’étais différent des autres » raconte Benjamin, 10 ans. Tout petit déjà, il commence à perdre des forces … Quand le médecin diagnostique une myopathie de Duchenne, c’est comme « un train pris en pleine figure » pour ses parents. Mais malgré cette maladie qui, petit à petit, attaque tous ses muscles jusqu’à le priver de la marche, l’espoir est là. Car la recherche avance, grâce au Téléthon.
A 13 ans, Lou vit « avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête ». Atteinte d’une maladie ultra-rare, le syndrome de Leigh, sa santé peut se dégrader à tout instant. Pour ses parents, tout l’espoir réside dans la recherche, et dans le Téléthon, car à ce jour il n’existe aucun traitement. Découvrez son histoire en vidéo.
Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, animera une série de conférences-débats ouvertes à tous, afin de partager l’histoire du Téléthon, les recherches soutenues par l’Association et les avancées récentes dans les maladies rares. Venez échanger avec elle lors de ces moments uniques. A vos agendas !