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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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Lu pour vous 2025 n°2
Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

L’édition 2024 des Cahiers de Myologie est en ligne
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Le nouveau Repères « Bien se nourrir pour être au meilleur de sa forme » est sorti !
Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

Myopathies congénitales à agrégats tubulaires : inhiber sélectivement ORAI1 s’avère efficace chez la souris
Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une nouvelle myopathie congénitale liée à la junctophiline
Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Myopathie à némaline liée à la nébuline : échec du mavacamten chez la souris
Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.

Octobre Rose : et si on parlait dépistage ?
La campagne annuelle d'Octobre Rose met en lumière la nécessité du dépistage des cancers féminins. Mais pour les femmes en situation de handicap, notamment celles vivant avec une maladie neuromusculaire, accéder à des soins gynécologiques réguliers relève encore souvent du parcours du combattant... alors comment faire ?

Myopathies congénitales : les avancées génétiques de MYOCAPTURE
Le projet MYOCAPTURE a accéléré le diagnostic génétique de familles concernées par une myopathie congénitale non déterminée, caractérisé la fréquence de formes atypiques, confirmé l’hétérogénéité génétique de ces maladies et abouti à la découverte de 14 nouveaux gènes.

Alerte de sécurité : l’ANSM demande le remplacement de tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500 (PB500) de Medtronic
Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett™ 500, quelle que soit leur ancienneté.

Alerte de sécurité pour certaines canules de trachéotomie Bivona®
Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne !
Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

Myopathie avec autophagie excessive liée à l’X : rare mais caractéristique
L’analyse des données médicales de 26 personnes atteintes de myopathie avec autophagie excessive liée à l’X (XMEA), une maladie musculaire ultra-rare et de ce fait encore mal connue, a permis de mieux cerner son histoire naturelle.

Maladies neuromusculaires : les bonnes pratiques de prise en charge orthopédique revisitées
Les recommandations sur « la rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires » ont été repensées à l’aune de l’introduction récente de nouvelles approches thérapeutiques. Rédigées avec le concours de l’AFM-Téléthon, elles sont disponibles en ligne.