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Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.

Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.

GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.

Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.

Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.

Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3

Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.

L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.

La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.

Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.

L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures

Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.