Tous les communiqués de presse

Fort de premiers résultats concluants, Généthon a débuté, en France, en Italie et aux Pays-Bas, la partie pivotale de l’essai européen de thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie avec le produit GNT-0003. Objectif : confirmer, l’efficacité de la dose sélectionnée chez les patients âgés de 10 ans et plus.

Les maladies rares touchent 4 % de la population mondiale, selon une étude d’Orphanet. Un enjeu de santé publique mis en lumière, le 29 février, lors de la journée internationale des maladies rares.

L’Equipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique du Dr Ana Buj Bello, chercheuse Inserm à Généthon et des équipes américaines, notamment de l’Université de Washington, ont franchi une nouvelle étape dans le traitement de la myopathie myotubulaire par thérapie génique. Les chercheurs ont démontré l’efficacité de l’administration du vecteur par voie intraveineuse et identifié la dose permettant de rétablir la force musculaire à long terme chez l’animal de grande taille. Ces travaux qui font la couverture de Molecular Therapy du 5 avril ont été réalisés grâce au soutien du Téléthon et du Myotubular Trust.

Bonjour, Vous trouverez ci-dessous la rétrospective de l'année 2016 des actualités scientifiques des équipes de l’Institut des Biothérapies.

Le Téléthon a changé la vie de milliers de familles. Il y a 30 ans, l’isolement, l’absence de recherche, l’absence de reconnaissance, aucune solution thérapeutique pour les maladies rares… 30 ans plus tard, on a mis un nom sur des milliers de maladies, on a gagné des années de vie grâce à une prise en charge médicale adaptée… Et les premiers candidats-médicaments sont là ! Le combat des familles est devenu le combat de tous !

30 ans après la découverte du gène, la myopathie de Duchenne au cœur de l’innovation therapeutique.

Le 7 septembre est, depuis 2014, la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. Le Duchenne Awareness Day met en lumière cette maladie qui touche environ 250 000 garçons dans le monde. Cette édition 2016 a une résonnance particulière : 2016 marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne. Depuis, tout a changé pour les familles concernées par la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Plus de 30 essais thérapeutiques sont en cours à travers le monde, les premiers candidats-médicaments émergent et plus de 15 ans de vie ont été gagnés pour les malades.

Mercredi 15 juin Marisol Touraine, ministre de la Santé et des affaires sociales annonçait la création d'un troisième plan maladies rares. Le 29 février dernier, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares avaient lancé un appel pour ce troisième plan national.

Les familles qui font le choix de cette adhésion à l' AFM-Téléthon rejoignent bénévoles et militants au cœur de l'action contre la maladie. Cette détermination affirme l'identité de l'association, met au centre l'intérêt des famille, et pose les bases d'une revendication efficace.