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Publié le : 09/11/2020

Myopathies mitochondriales : des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez l’adulte

Près de la moitié des personnes atteintes de maladie mitochondriale présenteraient des troubles respiratoires du sommeil, une prévalence plus élevée que dans la population générale.

La fatigue est l’un des symptômes les plus fréquents des maladies mitochondriales. Elle peut trouver son origine dans des troubles du sommeil. C’est pourquoi une évaluation spécifique (par un médecin spécialiste du sommeil ou à l’aide d’un test du sommeil par polysomnographie) est recommandée, mais rarement réalisée.

Une grande étude italienne conduite auprès de 103 adultes atteints de maladie mitochondriale montre que la moitié présente des troubles respiratoires du sommeil. Il s’agit d’apnée obstructive du sommeil, d’apnée centrale du sommeil, d’hypoventilation lors du sommeil paradoxal, dont la fréquence varie selon le type de maladie mitochondriale et de mutation de l’ADN mitochondriale.
Par exemple, les apnées obstructives du sommeil sont les plus fréquentes chez ceux qui ont une myopathie avec atteinte des muscles des voies aériennes supérieures (ophtalmoplégie externe progressive avec délétion simple ou multiple de l’ADN mitochondriale et syndrome MIDD avec mutation m.3243A>G) et l’hypoventilation en REM est retrouvée surtout chez ceux qui ont une atteinte du diaphragme, des muscles intercostaux externes et des muscles respiratoires accessoires (ophtalmoplégie externe progressive avec la mutation m.3243A>G et syndrome MERFF avec la mutation m.8344A>G).
Dépister ces troubles respiratoires du sommeil le plus tôt possible est essentiel pour une meilleure prise en charge.

Source
Sleep-disordered breathing in adult patients with mitochondrial diseases: A cohort study
G Primiano, V Brunetti, C Vollono et al.
Neurology. 2020 (Oct).

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