Amyotrophie spinal distale prédominant aux mollets et le gène FBX038
Implication du gène du gène FBX038 à l’origine d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets.
En réalisant une analyse génétique chez les membres de deux familles atteintes d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène en cause : le gène FBX038 (pour F-box protein 38). Ce gène active une molécule, KLF7, impliqué dans la croissance et la réparation des prolongements des cellules nerveuses le long desquels chemine l'influx nerveux, les axones. Ces travaux publiés en novembre 2013 ont montré que la forme anormale de FBX038 diminue l’activation de KLF7 conduisant à une altération de la croissance des cellules nerveuses.
Source
A Dominant Mutation in FBXO38 Causes Distal Spinal Muscular Atrophy with Calf Predominance.
Sumner CJ, d'Ydewalle C, Wooley J, Fawcett KA, Hernandez D, Gardiner AR, Kalmar B, Baloh RH, Gonzalez M, Züchner S, Stanescu HC, Kleta R, Mankodi A, Cornblath DR, Boylan KB, Reilly MM, Greensmith L, Singleton AB, Harms MB, Rossor AM, Houlden H.
Am J Hum Genet., 2013 (Nov).93(5):976-83. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.006. Epub 2013 Oct 24.