Amyotrophie spinale dominante liée au chromosome 22

Une équipe finlandaise avait récemment décrit chez 2 familles finlandaises, une nouvelle forme d’amyotrophie spinale autosomique dominante. La maladie est caractérisée par l’apparition à l’âge adulte de crampes douloureuses et par la présence d’une faiblesse et d’une atrophie dans les muscles proximaux et distaux d’apparition très tardive et évoluant lentement.
Dans un article publié en avril 2012, cette même équipe a réalisé une analyse de liaison et a trouvé un locus associé à cette forme d’amyotrophie spinale autosomique dominante dans la région 22q11.2-q13.2. Cette région possède 402 gènes et aucun d’entre eux n’a déjà été associé à une forme d’amyotrophie spinale.

Autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy is linked to a new locus on chromosome 22q11.2-q13.2.
Penttilä S, Jokela M, Hackman P, Maija Saukkonen A, Toivanen J, Udd B.
Eur J Hum Genet., 2012 (Avr). Doi : 10.1038/ejhg.2012.76.