CMT 4C : la plus vaste étude sur la maladie en France
Menée sur 20 ans, entre 2003 et 2023, cette étude a permis de décrire précisément l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C dès les premiers symptômes dans l’enfance et d’identifier de nombreuses nouvelles mutations du gène SH3TC2.
Cette étude a suivi 103 patients dans 27 centres experts français pour mieux comprendre l’évolution de la CMT4C, une forme rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au gène SH3TC2.
Débutant souvent dès l’enfance (avant l’âge de 10 ans), cette forme entraîne une faiblesse musculaire, des déformations des pieds et une diminution de la sensibilité des membres, des caractéristiques de la CMT. D’autres signes comme des problèmes d’audition et une déformation de la colonne vertébrale (scoliose) entrainant un risque de problèmes respiratoires, peuvent apparaître.
Avec l’âge, la marche devient beaucoup plus difficile : seuls 13 % des participants marchaient encore sans aide après 50 ans et 23 % utilisaient un fauteuil roulant.
Les chercheurs ont également identifié de nombreuses mutations du gène SH3TC2, dont certaines associées à des formes plus sévères.
Source
Nationwide Phenotypic and Genotypic Characterisation of 103 Patients With SH3TC2 Gene-Related Demyelinating Peripheral Neuropathy.
Jaubert P, Loret C, Stojkovic T. et al.
Eur J Neurol. 2025 July