CMT : les experts français établissent une liste des gènes impliqués

Publié le 02/06/2022
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Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées. 

La filière FILNEMUS, qui coordonne les centres impliqués dans la prise en charge des patients atteints de maladie neuromusculaire vient de publier une liste précise et simple d’utilisation de tous les gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ce travail unique a été réalisé grâce à l’implication de tous les laboratoires qui réalisent les analyses génétiques des patients français atteints de neuropathies périphériques. 

Parmi les 127 gènes recensés : 
- 81 sont en lien avec la CMT. 
- 46 sont impliqués dans une neuropathie associée à la CMT, soit une neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN), soit une neuropathie héréditaire sensitive (HSAN).  
- 34 sont des gènes candidats : ils semblent impliqués chez un très petit nombre de personnes et des recherches supplémentaires sont nécessaires pour pouvoir conclure fermement quant à leur implication.

Cette liste de gènes est un outil essentiel pour améliorer l’efficacité du diagnostic génétique de la CMT 

Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

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